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家族性肝内胆汁淤积症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者王某，女性，12岁，因“皮肤、巩膜黄染1月余，加重伴瘙痒1周”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，新生儿期无黄疸病史。平素体健，否认药物过敏史，无外伤、手术史。家族中其母有“慢性肝炎”病史，具体类型不详，舅舅因“肝硬化”于5年前去世，否认其他遗传性疾病史。

（二）主诉与现病史

患者1月前无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，初起时颜色较浅，呈淡黄色，无明显瘙痒、腹痛、腹胀等不适，家长未予重视。1周前黄染逐渐加重，呈暗黄色，同时出现全身皮肤瘙痒，以四肢、躯干明显，夜间瘙痒加剧，影响睡眠，搔抓后皮肤可见抓痕及少量渗液。伴食欲减退，进食量较平时减少约1/3，无恶心、呕吐，无腹泻、便秘，无发热、乏力。为求进一步诊治来我院就诊，门诊查肝功能：总胆红素128.6μmol/L，直接胆红素92.3μmol/L，谷丙转氨酶85U/L，谷草转氨酶72U/L，碱性磷酸酶380U/L，γ-谷氨酰转肽酶210U/L；凝血功能：凝血酶原时间13.5s，国际标准化比值1.15；腹部B超示：肝实质回声增粗，肝内外胆管未见扩张，胆囊壁稍毛糙。门诊以“肝内胆汁淤积原因待查”收入我科。

（三）既往史与家族史

既往史：患者平素体健，无高血压、糖尿病、肾病等慢性病史，无传染病史，按国家计划免疫程序进行预防接种。否认输血史，否认药物及食物过敏史。

家族史：母亲40岁，有“慢性肝炎”病史10年，长期服用“熊去氧胆酸”治疗，肝功能控制尚可；舅舅38岁时因“肝硬化失代偿期”合并上消化道出血去世；外祖父、外祖母均体健，否认类似疾病史。患者为独生子女，父母非近亲结婚。

（四）体格检查

T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，体重32kg，身高150-，BMI14.2kg/m2。神志清楚，精神欠佳，营养中等。全身皮肤、巩膜重度黄染，未见肝掌、蜘蛛痣。全身皮肤可见散在抓痕，以双上肢、腹部为主，部分抓痕处有少量淡黄色渗液，无皮肤破溃及感染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张。全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性。移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，无异常。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：入院后完善相关检查，肝功能：总胆红素135.2μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素98.5μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素36.7μmol/L（参考值1.7-10.2μmol/L），谷丙转氨酶92U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶78U/L（参考值0-40U/L），碱性磷酸酶410U/L（参考值40-150U/L），γ-谷氨酰转肽酶235U/L（参考值7-45U/L），总蛋白65g/L（参考值60-80g/L），白蛋白40g/L（参考值35-50g/L），球蛋白25g/L（参考值20-30g/L）；凝血功能：凝血酶原时间14.2s（参考值11-14s），国际标准化比值1.20（参考值0.8-1.2），活化部分凝血活酶时间35s（参考值25-37s），纤维蛋白原2.5g/L（参考值2-4g/L）；血常规：白细胞6.5×10?/L（参考值4-10×10?/L），中性粒细胞比例60%（参考值40%-75%），淋巴细胞比例35%（参考值20%-50%），血红蛋白125g/L（参考值120-150g/L），血小板220×10?/L（参考值100-300×10?/L）；血氨：35μmol/L（参考值18-72μmol/L）；电解质：血钾3.8mmol/L（参考值3.5-5.5mmol/L），血钠1xmmol/L（参考值135-145mmol/L），血氯100mmol/L（参考值96-108mmol/L），血钙2.2mmol/L（参考值2.0-2.75mmol/L）；血糖：5.2mmol/L（参考值3.9-6.1mmol/L）；血脂：总胆固醇5.8mmol/L（参考值2.8-5.2mmol/L），甘油三酯1.8mmol/L（参考值0.56-1.7mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇1.2mmol/L（参考值1.04-1.55mmol/L），低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L（