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家族性醛固酮增多症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者女性，45岁，汉族，已婚，育有1子1女，职业为教师。因“发现血压升高8年，反复肢体乏力3月，加重1周”于2025年3月10日收入我院内分泌科。患者入院时神志清楚，精神尚可，营养中等，自主体位，查体合作。

（二）主诉与现病史

患者8年前无明显诱因出现头晕，测血压150/95mmHg，无头痛、视物模糊，无胸闷、心悸，于当地社区医院诊断为“原发性高血压”，给予“硝苯地平缓释片20mgbid”口服，血压控制在140-150/85-90mmHg。3月前患者无明显诱因出现双侧下肢乏力，行走时明显，休息后可稍缓解，未予重视。1周前乏力症状加重，伴四肢麻木、肌肉酸痛，行走困难，偶有跌倒倾向，无肢体抽搐、意识障碍。于当地医院就诊，查血钾2.8mmol/L，给予“氯化钾缓释片1gtid”口服后，乏力症状稍改善，但仍反复。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊查肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）：血浆肾素活性（立位）0.1ng/（ml·h）（正常参考值0.93-6.56ng/（ml·h）），血浆醛固酮（立位）38ng/dl（正常参考值7-30ng/dl），醛固酮/肾素比值（ARR）380（正常参考值30）。门诊以“继发性高血压：家族性醛固酮增多症？低钾血症”收入院。

（三）既往史与家族史

既往体健，否认糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。家族史：父亲患有高血压20年，血压最高达180/100mmHg，曾因“低钾血症”住院治疗，具体诊断不详；母亲体健；哥哥40岁时确诊“家族性醛固酮增多症”，行肾上腺CT提示双侧肾上腺增生，目前口服“螺内酯40mgbid”治疗，血压控制在130/80mmHg左右，血钾正常。

（四）身体评估

T36.5℃，P88次/分，R19次/分，BP165/100mmHg（右上肢坐位），身高160-，体重62kg，BMI24.2kg/m2。神志清楚，精神状态尚可，皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，双侧下肢无水肿，四肢肌力4级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，血红蛋白128g/L，血小板230×10?/L；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿比重1.020；血生化：血钾2.9mmol/L（正常参考值3.5-5.5mmol/L），血钠145mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），血氯102mmol/L（正常参考值96-108mmol/L），血肌酐75μmol/L（正常参考值44-133μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），空腹血糖5.3mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），肝功能、血脂均正常；24小时尿钾：45mmol/24h（正常参考值25-100mmol/24h，患者血钾低但尿钾排泄增多，提示肾性失钾）；RAAS全套（立位）：血浆肾素活性0.08ng/（ml·h），血浆醛固酮42ng/dl，ARR525；促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇节律正常；甲状腺功能正常。

2.影像学检查：肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺轻度增生，左侧肾上腺最大径约1.2-，右侧约1.1-，增强扫描可见均匀强化，未见明显占位性病变；心脏超声：左心室舒张功能减退（E/E=8.5），射血分数65%；腹部超声：肝胆胰脾双肾未见明显异常；颈动脉超声：双侧颈动脉内膜稍增厚，未见斑块形成。

3.其他检查：心电图：窦性心律，ST-T段改变（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波低平），提示低钾血症心电图表现；动态血压监测：24小时平均血压155/95mmHg，白昼平均血压160/98mmHg，夜间平均血压145/85mmHg，血压负荷值：白昼收缩压负荷35%，舒张压负荷40%，夜间收缩压负荷25%，舒张压负荷30%。

（六）诊断与鉴别诊断

1.初步诊断：（1）家族性醛固酮增多症（双侧肾上腺增生型）；（2）继发性高血压（家族性醛固酮增多症所致）；（3）低钾血症（家族性醛固酮增多症肾性失钾所致）；（4）左心室舒张功能减退。

2.鉴