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2025年大学《生物信息学》专业题库——RNA修饰组学研究在疾病发病机制研究中的作用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、简答题（每题5分，共20分）

1.请简述m6A、m1A和m5C三种RNA甲基化的区别及其生物学功能。

2.RNA修饰组学研究中常用的测序技术有哪些？请比较其原理和优缺点。

3.在进行RNA修饰组学数据分析时，需要关注哪些数据质量指标？如何评估数据的质量？

4.请简述RNA修饰如何影响RNA的稳定性、翻译效率和剪接过程。

二、论述题（每题10分，共40分）

1.论述RNA修饰组学数据分析流程中，差异分析环节的目标、常用方法和结果解读要点。

2.以某种特定疾病为例，论述该疾病中RNA修饰（如m6A）异常的生物学机制及其在疾病发生发展中的作用。

3.RNA修饰组学技术在疾病诊断、预后预测和药物研发中具有哪些潜在应用价值？请结合具体实例进行说明。

4.随着测序技术的不断发展和生物信息学方法的不断进步，RNA修饰组学研究面临着哪些挑战？未来的研究方向有哪些？

三、分析题（每题10分，共30分）

1.假设你获得了一组来自某癌症患者的RNA修饰组学数据，请描述你会如何分析这些数据以探究癌症发生发展过程中RNA修饰的异常变化及其潜在功能。

2.比较RNA修饰组学与基因组学、转录组学、蛋白质组学在研究疾病发生发展机制方面的异同点。

3.讨论RNA修饰在真核生物中的进化保守性和多样性，并分析其在不同生物体中的生物学功能是否存在差异。

试卷答案

一、简答题

1.答案：m6A、m1A和m5C是三种常见的RNA甲基化修饰。m6A（N6-腺嘌呤甲基化）是最丰富的RNA修饰，主要影响RNA的稳定性、翻译效率和剪接过程。m1A（N1-腺嘌呤甲基化）是一种较新的发现，其功能和作用机制尚不完全清楚，可能在RNA的加工和转运中发挥作用。m5C（C5-胞嘧啶甲基化）也存在多种位点和构型，不同类型的m5C修饰具有不同的生物学功能，例如，m5C-122可以促进miRNA的加工，m5C-28可以稳定hnRNPA2B1的结合，影响RNA剪接。m1A和m5C相对于m6A来说，丰度较低，但功能可能更加关键或具有组织/细胞特异性。

解析思路：考察对RNA甲基化类型、位置和生物学功能的掌握。需要学生能够列举常见的RNA甲基化修饰，并简述每种修饰的主要生物学功能及其影响过程。对于新发现的或研究较少的修饰，需要学生具备一定的了解和判断能力。

2.答案：RNA修饰组学研究中常用的测序技术主要包括：①RNA甲基化测序（Resso/MethylSeekR）：基于酶学富集和Illumina测序，可以检测多种RNA修饰，如m6A、m1A、m5C等；②测序技术（如MeRIP-Seq、CLIP-Seq）：利用特异性抗体富集与目标修饰结合的RNA或RNA-蛋白质复合物，然后进行高通量测序，主要用于研究特定修饰的功能；③其他技术：如基于修饰特异性酶或探针的技术等。这些技术的原理主要是通过特异性识别和富集RNA修饰，结合高通量测序技术实现对RNA修饰的定性和定量分析。其优点是可以高通量、高灵敏度地检测RNA修饰，揭示修饰的分布和功能；缺点可能包括对某些修饰的检测灵敏度不高、实验操作复杂、数据解读困难等。

解析思路：考察对RNA修饰组学核心测序技术的了解，包括技术名称、基本原理和优缺点比较。学生需要熟悉至少两种主流技术，并能理解其原理和适用场景，以及各自的局限性。

3.答案：RNA修饰组学数据分析时需要关注的数据质量指标主要包括：①测序读数质量（如Q值）：反映了测序准确度；②修饰特异性（如m6A富集倍数）：反映了修饰检测的准确性；③背景噪音：反映了非特异性结合或修饰的水平；④重复序列比例：反映了样本纯度和RNA提取质量。评估数据质量的方法包括：查看原始测序数据的质量分布图（如FastQC报告），评估修饰位点的富集倍数和背景水平，检查重复序列比例是否合理等。高质量的数据是后续分析可靠性的基础。

解析思路：考察对RNA修饰组学数据质量控制的关注点和方法的理解。学生需要知道在分析前需要评估哪些关键指标，以及如何通过初步的质控步骤（如查看FastQC报告）来判断数据质量。

4.答案：RNA修饰可以影响RNA的稳定性：例如，m6A修饰可以通过与YTH家族蛋白结合，促进RNA降解或稳定RNA。影响RNA的翻译效率：例如，m6A修饰的存在可以招募翻译起始或延伸因子，影响核糖体的识别和翻译效率。影响RNA的剪接过程：例如，特定的m6A修饰位点（如pre-mRNA第5或3剪接位点附近）可以招募剪接因子，影响剪接决策，产生不同的剪接异构体。

解析思