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高胆固醇血症指南

一、概述

高胆固醇血症是一种常见的血脂异常疾病，指血液中胆固醇水平升高，主要表现为总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低等情况。胆固醇是人体细胞膜的重要组成成分，参与胆汁酸、维生素D及类固醇激素的合成，但当胆固醇水平异常升高时，会在血管壁沉积，形成动脉粥样硬化斑块，增加心血管疾病（如冠心病、脑卒中等）的发生风险，严重威胁人类健康。

二、病因和发病机制

1.遗传因素：部分患者存在家族性高胆固醇血症，这是一种常染色体显性遗传病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、载脂蛋白B（ApoB）基因、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因等突变引起。这些基因突变导致LDL-C代谢异常，使得血液中LDL-C水平显著升高。

2.饮食因素：长期摄入高胆固醇、高脂肪、高糖食物是高胆固醇血症的重要危险因素。例如，过多食用动物内脏、蛋黄、油炸食品等富含胆固醇和饱和脂肪酸的食物，会使外源性胆固醇摄入增加，同时饱和脂肪酸可抑制LDL受体的活性，减少LDL-C的清除，导致血液中胆固醇水平升高。

3.生活方式：缺乏运动、长期吸烟、过量饮酒等不良生活方式也与高胆固醇血症的发生密切相关。缺乏运动可导致身体代谢率降低，脂肪消耗减少，胆固醇在体内蓄积；吸烟会损伤血管内皮细胞，影响脂质代谢；过量饮酒可干扰肝脏的脂质代谢功能，使血液中甘油三酯和胆固醇水平升高。

4.疾病因素：某些疾病如甲状腺功能减退症、糖尿病、肾病综合征等也会引起继发性高胆固醇血症。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，导致肝脏对LDL-C的摄取和代谢减少；糖尿病患者存在胰岛素抵抗和糖代谢紊乱，可影响脂质代谢，使LDL-C和甘油三酯水平升高；肾病综合征患者由于大量蛋白尿导致肝脏合成脂蛋白增加，同时脂蛋白分解代谢减少，从而引起血脂升高。

5.药物因素：长期使用某些药物如噻嗪类利尿剂、糖皮质激素、β-受体阻滞剂等也可能导致血脂异常。这些药物可通过不同机制影响脂质代谢，使胆固醇和甘油三酯水平升高。

三、临床表现

大多数高胆固醇血症患者在早期没有明显的临床症状，往往是在体检或因其他疾病进行血液检查时发现血脂异常。部分患者可出现黄色瘤，这是一种由于脂质沉积在皮肤下形成的异常局限性隆起，常见于眼睑周围（睑黄色瘤）、肘部、跟腱等部位。此外，长期高胆固醇血症导致动脉粥样硬化，可引起相应器官的缺血性病变，如冠心病患者可出现胸痛、心悸等症状；脑动脉硬化可导致头晕、头痛、记忆力减退等症状；下肢动脉硬化可引起下肢疼痛、间歇性跛行等症状。

四、诊断

1.血脂检测：血脂检测是诊断高胆固醇血症的主要依据。常用的血脂检测指标包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。一般建议成年人每年至少进行一次血脂检测，对于高危人群（如患有心血管疾病、糖尿病、高血压等疾病，或有家族性高胆固醇血症家族史者）应每3-6个月检测一次血脂。

2.诊断标准：根据《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》，我国成年人血脂水平分层标准如下：

-合适水平：TC5.20mmol/L，LDL-C3.40mmol/L，HDL-C≥1.04mmol/L，TG1.70mmol/L。

-边缘升高：TC5.20-6.19mmol/L，LDL-C3.40-4.09mmol/L，TG1.70-2.25mmol/L。

-升高：TC≥6.20mmol/L，LDL-C≥4.10mmol/L，TG≥2.26mmol/L。

-降低：HDL-C1.04mmol/L。

当TC和（或）LDL-C水平超过合适水平时，可诊断为高胆固醇血症。

3.危险评估：对于确诊为高胆固醇血症的患者，还需要进行心血管疾病危险评估，以确定治疗方案和干预强度。常用的评估方法包括根据患者的年龄、性别、血压、血糖、吸烟史、血脂水平等因素进行综合评估。一般将患者分为低危、中危、高危和极高危四个等级。极高危患者是指已患有急性冠状动脉综合征、稳定性冠心病、缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、外周动脉粥样硬化疾病等心血管疾病，或伴有糖尿病且LDL-C≥2.6mmol/L的患者；高危患者是指LDL-C≥4.9mmol/L，或年龄≥40岁的糖尿病患者；中危患者是指具有2个及以上心血管危险因素（如高血压、吸烟、低HDL-C等）的患者；低危患者是指具有0-1个心血管危险因素的患者。

五、治疗

1.生活方式干预

-饮食调整：遵循低胆固醇、低脂肪、低糖、高纤维的饮食原则。减少饱和脂肪酸和