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2025年风湿免疫科疑难病例诊断与治疗测试及答案解析

病例一

患者女性，38岁，主因“反复发热伴多关节痛6个月，加重伴头痛、视力下降2周”就诊。6个月前无诱因出现低热（37.5-38.0℃），双手近端指间关节、腕关节、踝关节对称性肿痛，无晨僵，外院查血常规示白细胞3.2×10?/L，血红蛋白105g/L，血小板110×10?/L；C反应蛋白（CRP）28mg/L（正常＜10），红细胞沉降率（ESR）45mm/h；类风湿因子（RF）阴性，抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）阴性；予非甾体抗炎药（NSAIDs）治疗后关节痛缓解，但仍间断发热。2周前发热加重（38.5-39.0℃），伴持续性前额部胀痛，左眼视物模糊，无抽搐、意识障碍。既往体健，否认肝炎、结核病史，无烟酒嗜好，月经规律。

辅助检查：

-血常规：白细胞2.8×10?/L，中性粒细胞1.5×10?/L，血红蛋白98g/L，血小板85×10?/L；

-尿常规：蛋白（++），红细胞15-20/HP；

-生化：白蛋白32g/L，肌酐85μmol/L（正常＜97），补体C30.5g/L（正常0.8-1.5），C40.1g/L（正常0.1-0.4）；

-自身抗体：抗核抗体（ANA）1:1000（颗粒型），抗双链DNA（dsDNA）抗体320IU/ml（正常＜100），抗Sm抗体阳性，抗磷脂抗体（aPL）：狼疮抗凝物（LA）阳性，抗心磷脂抗体（ACL）IgG45GPL（正常＜10），抗β2糖蛋白Ⅰ（β2-GPⅠ）抗体IgG30U/ml（正常＜20）；

-头颅MRI：右侧颞叶皮层散在长T2信号，增强扫描未见强化；

-眼底检查：左眼视网膜动脉分支闭塞，可见棉絮斑。

问题1：该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？

问题2：针对当前病情，初始治疗方案如何选择？

答案解析1：

最可能的诊断为系统性红斑狼疮（SLE）合并神经精神狼疮（NPSLE）及继发性抗磷脂综合征（APS）。诊断依据包括：①多系统受累：发热、血液系统（三系减少）、肾脏（蛋白尿、血尿）、神经系统（头痛、视力下降）及视网膜血管病变；②免疫学异常：ANA高滴度、抗dsDNA抗体及抗Sm抗体阳性（SLE特异性抗体），补体降低（提示疾病活动）；③aPL阳性（LA、ACL、抗β2-GPⅠ抗体均阳性），且合并视网膜动脉闭塞（血栓事件），符合继发性APS诊断标准（SLE基础上满足1条临床标准+1条实验室标准）。

需鉴别疾病包括：

①原发性APS：患者无SLE特征性抗体（如抗dsDNA、抗Sm）时需考虑，但本例抗dsDNA及抗Sm抗体阳性，SLE诊断明确，故为继发性；

②感染性疾病（如结核、病毒感染）：患者长期发热需排除，但无结核中毒症状，结核菌素试验阴性，病毒学检测（EBV、CMV）阴性；

③中枢神经系统血管炎：可表现为头痛、视力下降，但多伴其他血管炎特征（如皮肤溃疡、周围神经病变），且ANCA多阳性（本例ANCA阴性）；

④类风湿关节炎（RA）：关节痛为对称性，但RA多伴RF及抗CCP阳性，且较少出现血液系统、肾脏及神经系统受累，本例RF阴性，抗CCP阴性，不支持。

答案解析2：

初始治疗需同时控制SLE活动及APS血栓风险，方案如下：

①糖皮质激素：甲泼尼龙0.5g/d静脉滴注，连续3天（冲击治疗控制急性活动），后改为泼尼松1mg/kg/d（约60mg/d）口服，4-6周后逐渐减量；

②免疫抑制剂：联合环磷酰胺（CTX）0.75g/m2静脉滴注，每3-4周1次（诱导缓解，改善肾脏及血液系统受累）；或选用吗替麦考酚酯（MMF）1.5-2.0g/d（若患者不能耐受CTX）；

③抗血栓治疗：因存在视网膜动脉闭塞（动脉血栓事件），且aPL持续阳性（需间隔12周重复检测确认），需长期口服华法林（目标INR2.0-3.0）；若患者出血风险高，可考虑新型口服抗凝药（如利伐沙班15mg/d），但需结合2024年EULAR指南中“APS动脉血栓首选维生素K拮抗剂”的推荐；

④对症支持：羟氯喹0.4g/d（调节免疫，减少SLE复发）；护胃（泮托拉唑40mg/d）、补钙（碳酸钙D30.6g/d）及预防感染（复方磺胺甲噁唑2片/周）；

⑤眼科会诊：评估视网膜病变进展，必要时予局部激素或激光治疗。

病例二

患者男性，52岁，主因“干咳、活动后气促3个月，加重伴血肌酐升高1周”就诊。3个月前无诱因出现干咳，无痰，活动后气促（爬2层楼即感气短），外院查胸部CT示双肺弥漫性磨玻璃影及网格状改变，予“头孢类抗生素”治疗2周无效。1周前出现尿量减少（约800ml/d），血肌酐升至210μmol/L（基线75μmol/L），伴乏力、纳差。既往有“过敏性