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2025年风湿免疫科疑难病例分析应对试题卷及答案解析

病例1

患者女性，28岁，因“反复发热伴关节痛3月，下肢肿胀1周”就诊。3月前无诱因出现发热（体温37.8-38.5℃），伴双手近端指间关节（PIP）、腕关节肿痛，晨僵约1小时，外院予布洛芬对症治疗后症状反复。1周前左下肢突发肿胀、疼痛，无外伤史。既往体健，否认慢性病史，未婚未育。查体：T37.9℃，面部蝶形红斑，口腔颊黏膜2处溃疡（直径0.3cm），左下肢膝关节以下肿胀（Homan征+），双手PIP、腕关节压痛（+），活动受限。辅助检查：WBC3.2×10?/L，Hb105g/L，PLT85×10?/L；尿常规蛋白（++），潜血（+），24小时尿蛋白1.8g；ESR58mm/h，CRP22mg/L；补体C30.4g/L（正常0.8-1.5），C40.1g/L（正常0.1-0.4）；ANA1:1024（颗粒型），抗dsDNA抗体（+，1:64）；抗心磷脂抗体IgG85GPLU（正常12），β2-GP1IgG78U（正常20）；D-二聚体1.2mg/L；左腘静脉血栓（超声）。

问题1：该患者最可能的诊断及依据？

答案解析：诊断为系统性红斑狼疮（SLE）合并抗磷脂综合征（APS）。SLE依据：育龄期女性，符合2019年EULAR/ACR分类标准：①皮肤（蝶形红斑）；②黏膜（口腔溃疡）；③关节炎（PIP、腕关节肿痛）；④血液系统（WBC、PLT减少，贫血）；⑤肾脏（蛋白尿0.5g/d）；⑥免疫学（ANA+、抗dsDNA+、补体降低）。APS依据：左腘静脉血栓（临床标准：血管血栓），实验室标准（抗心磷脂抗体、β2-GP1抗体中高滴度阳性）。

问题2：需与哪些疾病鉴别？

答案解析：①原发性APS：无SLE相关表现（如抗dsDNA+、补体降低），本例多系统受累可排除；②类风湿关节炎（RA）：以对称性小关节破坏、RF/抗CCP+为特征，本例无相关抗体且有SLE特异性表现；③血栓性静脉炎：无多系统受累及自身抗体异常；④血液系统疾病（如ITP）：无关节痛、皮疹、肾脏受累及自身抗体阳性，骨髓检查可鉴别。

问题3：初始治疗方案及依据？

答案解析：①激素：泼尼松0.8-1mg/kg/d（约50mg/d），控制SLE活动（多系统受累、补体低、dsDNA高滴度）；②免疫抑制剂：吗替麦考酚酯（MMF）1-2g/d或环磷酰胺（CTX）冲击，诱导肾脏缓解；③抗凝：低分子肝素过渡至华法林（INR2-3），治疗APS血栓（指南推荐长期抗凝）；④羟氯喹0.2-0.4g/d，改善关节症状并降低SLE活动；⑤NSAIDs（如塞来昔布）缓解关节痛（注意胃肠道风险）。

问题4：治疗中需监测哪些指标？

答案解析：①SLE活动：抗dsDNA滴度、补体C3/C4（下降提示活动）；②肾损伤：24小时尿蛋白（评估疗效）；③血液学：血常规（激素/免疫抑制剂的骨髓抑制）；④凝血：INR（调整华法林剂量）；⑤血栓：下肢超声（监测血栓变化）；⑥感染：CRP、PCT（激素/免疫抑制剂增加感染风险）。

病例2

患者女性，62岁，因“口干、眼干10年，活动后气促3月”就诊。10年前出现口干（需频繁饮水）、眼干（异物感），未系统诊治。3月前活动后气促（爬2层楼即感），无咳嗽。既往龋齿（余牙6颗），无吸烟史。查体：口腔黏膜干燥，舌皲裂，唾液池消失；双肺底Velcro啰音。辅助检查：ESR45mm/h，IgG18g/L；ANA1:512（颗粒型），抗SSA、SSB抗体（+）；Schirmer试验（左5mm/5min，右3mm/5min），唾液流率0.1ml/min；胸部HRCT：双下肺网格影、蜂窝肺（胸膜下分布）；肺功能：FVC占预计值65%（限制性），DLCO占50%。

问题1：诊断及依据？

答案解析：干燥综合征（SS）合并间质性肺疾病（ILD，纤维化型）。SS依据：2016年ACR/EULAR标准：①口干/眼干症状；②客观证据（Schirmer试验、唾液流率降低）；③血清学（抗SSA/SSB+）；④外分泌腺受累（龋齿）。ILD依据：活动后气促、Velcro啰音，HRCT示网格影+蜂窝肺，肺功能限制性通气障碍+弥散下降。

问题2：HRCT表现的ILD类型及与SS的关联？

答案解析：HRCT符合普通型间质性肺炎（UIP）模式（双下肺胸膜下网格影、蜂窝肺，牵拉性支气管扩张）。SS相关ILD中约20-30%合并ILD，UIP最常见（约50%），其次为NSIP。UIP预后差（易进展为呼衰），NSIP对治疗反应较好（激素敏感）。

问题3：治疗方案及药物机制？

答案解析：①激素：泼尼松0.5mg/kg/d（约30mg/d），4-8周后减量（控制ILD活动炎症，