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2025年出生缺陷防控技能大赛试题(附答案)

一、单选题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。近视通常不属于出生缺陷范畴，先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.孕妇在孕期补充叶酸主要是为了预防（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

答案：C。孕妇补充叶酸可有效降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

3.进行唐氏综合征筛查的最佳孕周是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B。孕15-20??周是进行唐氏综合征血清学筛查的适宜孕周。

4.以下哪种超声检查可以更清晰地观察胎儿结构，进行胎儿畸形的筛查（）

A.早孕期超声

B.中孕期系统超声筛查

C.晚孕期超声

D.经阴道超声

答案：B。中孕期系统超声筛查（孕20-24周左右）能多方位、多角度观察胎儿结构，是筛查胎儿畸形的重要检查。

5.夫妇双方均为地中海贫血基因携带者，他们生育重型地中海贫血患儿的概率是（）

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

答案：B。根据遗传规律，夫妇双方均为地中海贫血基因携带者时，每次怀孕有25%的概率生育重型地中海贫血患儿。

6.以下哪项不是影响出生缺陷发生的环境因素（）

A.孕妇孕期吸烟

B.孕妇孕期接触放射线

C.孕妇高龄

D.孕妇孕期感染风疹病毒

答案：C。孕妇高龄属于母体自身因素，不是环境因素，而吸烟、接触放射线、感染风疹病毒都属于环境因素对出生缺陷的影响。

7.胎儿染色体非整倍体异常最常见的是（）

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.性染色体三体综合征

答案：C。21-三体综合征（唐氏综合征）是胎儿染色体非整倍体异常中最常见的类型。

8.对于孕早期出现阴道流血的孕妇，首先应进行的检查是（）

A.超声检查

B.血hCG检查

C.孕酮检查

D.妇科检查

答案：A。超声检查可以明确妊娠部位、胚胎是否存活等情况，对于孕早期阴道流血的诊断至关重要。

9.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。

10.以下哪种疾病可以通过新生儿疾病筛查早期发现并进行有效治疗（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.神经管缺陷

答案：C。苯丙酮尿症可以通过新生儿足跟血筛查早期发现，通过特殊饮食治疗可避免智力发育障碍等严重后果。

11.孕妇在孕期进行甲状腺功能检查，主要是为了预防胎儿（）

A.先天性心脏病

B.智力发育障碍

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

答案：B。孕妇甲状腺功能异常会影响胎儿的神经系统发育，导致智力发育障碍等问题。

12.以下哪项是无创产前基因检测的检测范围（）

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿结构畸形

C.胎儿染色体非整倍体异常

D.胎儿代谢性疾病

答案：C。无创产前基因检测主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体。

13.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征

D.神经管缺陷

答案：A。孕妇孕期饮酒可导致胎儿出现胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下等一系列问题。

14.以下哪种情况不属于高危妊娠（）

A.孕妇年龄30岁

B.孕妇患有妊娠期糖尿病

C.孕妇有不良孕产史

D.孕妇孕期接触有害物质

答案：A。一般孕妇年龄≥35岁才属于高龄高危因素，30岁不属于高危妊娠范畴，而患有妊娠期糖尿病、有不良孕产史、接触有害物质都属于高危妊娠因素。

15.胎儿窘迫的主要表现不包括（）

A.胎心率异常

B.胎动异常

C.羊水过少

D.孕妇腹痛

答案：D。胎儿窘迫主要表现为胎心率异常、胎动异常、羊水过少等，孕妇腹痛一般不是胎儿窘迫的主要表现。

二、多选题（每题3分，共30分）

1.出生缺陷的三级预防措施包括（）

A.一级预防：婚前、孕前和孕早期综合干预

B.二级预防：孕期筛查和产前诊断

C.三级预防：新生儿疾病筛查和干预

D.四级预防：产后康复治疗

答案：ABC。出生缺陷的三级预防措施为一级预防（婚前、孕前和孕早期综合干预）、二级预防（孕期筛查和产前诊断）、三级预防（新生儿疾病筛查和干预），不存在四级预