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2025年医学遗传考试题及答案
一、选择题（每题2分，共20分）
1.某男性患者因智力低下、特殊面容就诊，染色体核型分析显示46,XY,-14,+t(14;21)(q11;q11)，其父母核型正常。该患者染色体畸变类型为：
A.缺失
B.倒位
C.罗伯逊易位
D.插入
2.假肥大型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，若女性携带者与正常男性婚配，所生儿子的发病风险为：
A.0%
B.25%
C.50%
D.100%
3.下列哪项不符合线粒体遗传病的传递特征？
A.母系遗传
B.异质性
C.阈值效应
D.
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