甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版).pptxVIP

甲状腺髓样癌诊断与治疗应用

中国专家共识（2020版）;01.;;1MTC的分类及流行病学;1MTC的分类及流行病学;最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPTH）。95%的病人RET基因突变在10号外显子的第609、611、618、620以及11号外显子的第634密码子。;1.2MEN2B;2RET基因筛查、遗传咨询及干预时机;;推荐1：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：

（1）散发性MTC病人本人。

（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。

（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。

（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。

（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）;推荐2：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：

（1）MEN2A的基因筛查。需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第609、611、618、620密码子、11号外显子的第630、634密码子。若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。

（2）MEN2B的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。（证据等级：D；推荐等级：A）;推荐3：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。

（证据等级：D；推荐等级：B）

;2.2基于RET突变位点的危险度分层;2.3遗传性MTC的干预时机;对于MEN2B和携带RET密码子M918T突变的极高风险病人，应尽早行甲状腺切除术。

最近的一项纳入345例MEN2B病人的全球多中心回顾性研究显示，在1岁以前行甲状腺切除术能够显著降低复发风险。

因此，极高危类别婴儿出生后应立即进行基因检测，具体干预时间由外科医生或儿科医生与患儿父母沟通决定。;推荐6：MEN2A/B患儿在充分评估手术获益与并发症风险的基础上，可考虑早期手术干预。具体治疗措施应与患儿监护人充分沟通。

（证据等级：C；推荐等级：C）;推荐8：高风险类患儿推荐干预时间为5岁或更早时行甲状腺切除术，具体时机取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。（证???等级：C；推荐等级：B）;3MTC的初始诊断评估;3.1MTC的生物标记物检测;3.1.1Ctn;推荐10：对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人，术前可考虑常规检测血清Ctn以对MTC进行筛查。

（证据等级：C；推荐等级：A）;推荐12：国人对于预防性甲状腺手术接受率低，基因筛查普及率低。因此，对HMTC家系突变基因携带者需采取密切影像学及血清Ctn变化随访。

（证据等级：C；推荐等级：B）;3.1.2癌胚抗原;推荐14：对于MTC诊断明确的病人，建议在术前同时检测血清Ctn和CEA水平。以CEA升高为首发症状就诊的病人，在排除消化道肿瘤后，建议补充Ctn及颈部超声检查。（证据等级：C；推荐等级：A）;3.2辅助检查;3.2.2MTC的细针穿刺活检;3.2.4其他辅助检查;推荐20：MTC病人术前须接受系统性的影像学评估，明确肿瘤累及范围，为后续治疗提供客观依据。

（证据等级：C；推荐等级：B）;4初治可手术MTC的临床治疗;4.1MTC的外科治疗;4.1.1原发灶手术治疗;推荐23：对于基因检测已明确或有明确家族史的HMTC，无论肿瘤大小，单侧还是双侧病灶，均应行全甲状腺切除术。

（证据等级：C；推荐等级：A）;4.1.2颈部淋巴结转移灶手术治疗;4.1.2.2侧颈淋巴结清扫的指征;推荐26：cN0的MTC病人建议行预防性中央区淋巴结清扫。

（证据等级：C；推荐等级：A）;4.1.2.3上纵隔淋巴结清扫;4.2MTC的外放射治疗;4.3术后激素替代治疗;4.4术后放射性碘治疗;4.5伴有PHEO的MEN2A和MEN2B病人的治疗;4.6MEN2A病人HPTH的处理;5局部晚期不可手术及远处转移性MTC的临床治疗;5.1局部晚期不可手术MTC的治疗;5.1局部晚期不可手术MTC的治疗;5.2全身系统治疗;5.2.1靶向治疗;推荐39：影像学评估病灶稳定、肿瘤负荷小且血清Ctn和CEA倍增时间＞2年的晚期MTC病人，不应给予系统治疗。

（证据等级：C；推荐等级：B）;5.2.1.1多靶点酪氨酸激酶抑制剂;5.2.1.1多靶点酪氨酸激酶抑制剂;5.2.1.1多靶点酪氨酸激酶抑制剂;5.2.1.2