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巨轴索神经病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，12岁，因“进行性四肢无力、行走不稳3年，加重伴双手精细动作障碍6个月”于2025年3月10日入院。患者系足月顺产，出生时无窒息史，婴幼儿期生长发育与同龄儿无异，1岁会走，2岁能说完整句子。3年前（9岁时）家长发现患儿跑步时易摔跤，上下楼梯需扶手辅助，未予重视；2年前症状逐渐明显，行走时呈“鸭步”样步态，双下肢无力感加重，曾在外院就诊，行肌电图检查提示“周围神经源性损害”，予维生素B族营养神经治疗后症状无明显改善。6个月前出现双手握物不牢，系鞋带、扣纽扣等精细动作难以完成，伴双上肢抬举费力，为求进一步诊治收入我院神经内科。

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认外伤、手术史，否认药物过敏史。家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。

（二）入院体格检查

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压110/70mmHg，体重32kg，身高145-。神志清楚，精神状态尚可，言语流利，对答切题。颅神经检查：双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；眼球各向运动正常，无复视；面部感觉对称，咀嚼肌肌力正常；双侧额纹、鼻唇沟对称，闭目有力，示齿口角无偏斜；双耳听力粗测正常；吞咽反射正常，无饮水呛咳；伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。

运动系统：肌力分级：双上肢近端肌力4级，远端肌力3级；双下肢近端肌力3级，远端肌力2级。肌张力：四肢肌张力均降低，呈弛缓性改变。共济运动：指鼻试验（+），轮替动作笨拙，跟膝胫试验（+），Romberg征睁眼时稳，闭眼时摇晃明显。步态：行走时躯干摇晃，双下肢分开较宽，呈“醉酒样”步态，需他人搀扶才能行走。肌萎缩：双侧手部小鱼际肌、骨间肌轻度萎缩，双下肢腓肠肌轻度肥大，触之较硬。

感觉系统：双侧肢体浅感觉（痛觉、温度觉）对称存在，深感觉（位置觉、振动觉）减退，以双下肢远端明显。反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射减弱，双侧膝腱反射、跟腱反射未引出，病理反射未引出。

（三）辅助检查结果

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞58%，淋巴细胞38%，血红蛋白130g/L，血小板220×10?/L，未见异常。血生化：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。肌酶谱：肌酸激酶（CK）180U/L（正常参考值26-140U/L），轻度升高；肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L），略高；乳酸脱氢酶（LDH）190U/L（正常参考值109-245U/L），正常。维生素B族：维生素B12380pg/ml（正常参考值200-900pg/ml），叶酸5.2ng/ml（正常参考值2.7-17ng/ml），均正常。

2.神经电生理检查：肌电图（EMG）+神经传导速度（NCV）：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度（MCV）明显减慢，其中胫神经MCV25m/s（正常参考值≥40m/s），腓总神经MCV28m/s（正常参考值≥45m/s）；感觉传导速度（SCV）亦减慢，正中神经SCV30m/s（正常参考值≥45m/s），尺神经SCV29m/s（正常参考值≥42m/s）。针极肌电图示双侧手部小肌肉、胫前肌、gu四头肌可见大量纤颤电位及正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相呈单纯相。提示：广泛周围神经源性损害（以轴索损害为主，伴脱髓鞘改变）。

3.影像学检查：头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。脊髓MRI：颈、胸、腰段脊髓形态、信号未见异常，脊髓圆锥位置正常。肌肉MRI：双侧小腿肌肉见散在片状T2WI高信号，以腓肠肌为主，提示肌纤维变性。

4.基因检测：抽取患者及父母外周血行基因测序，结果提示患者GAN基因存在c.1234_1235insA（p.Thr412Asnfs*22）纯合突变，父母均为该突变的杂合携带者，符合巨轴索神经病（GiantAxonalNeuropathy，GAN）的基因诊断标准。

（四）病情评估与诊断

根据患者临床表现（进行性四肢无力、共济失调、感觉障碍、肌萎缩）、神经电生理检查提示广泛周围神经源性损害、肌肉MRI示肌纤维变性，结合基因检测GAN基因纯合突变，明确诊断为巨轴索神经病。

入院时患者主要存在的问题：①四肢肌力下降，行走及日常生活活动能力受限；②深感觉减退，共济失调，有跌倒风险；③手部精细动作障碍，影响自我照顾能力；④患者及家属对疾病认知不足，存在焦虑情绪。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与周围神经轴索损害导致四肢肌力下降、肌张力降低有关。

2.有跌倒的风险与深感觉减退、共济失调、步态不稳有关。

3.自理能力缺陷（沐浴、更衣、进食）与双手精细动作障