生物素酶缺乏症的护理个案.docxVIP

生物素酶缺乏症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，3月龄，因“皮肤红斑伴脱屑1月余，吸吮无力、哭声低弱3天”于2025年3月10日收入我院儿科内分泌遗传代谢科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，无窒息史。母乳喂养，出生后1个月内生长发育正常，体重增至4.5kg。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史，孕期产检各项指标均正常。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉1月前无明显诱因出现面部、颈部皮肤红斑，逐渐蔓延至躯干及四肢，伴脱屑，无渗液、糜烂。当地医院诊断为“婴儿湿疹”，予外用保湿霜及弱效糖皮质激素软膏（地奈德乳膏）治疗，症状无明显改善，反而逐渐加重。3天前患儿出现吸吮无力，每次母乳喂养时间延长至30-40分钟，奶量较前减少约1/3，哭声低弱，反应较前迟钝，无发热、呕吐、腹泻，无抽搐、意识障碍。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“皮肤病变原因待查、喂养困难”收入院。

（三）体格检查

入院时体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，血压75/50mmHg，体重4.8kg（较出生后1月龄增长0.3kg，低于同月龄儿童正常增长速度），头围38-，身长55-。神志清楚，精神萎靡，反应迟钝。全身皮肤可见弥漫性淡红色斑丘疹，以面部、颈部、躯干为主，部分皮疹表面覆有细小白色鳞屑，