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医学癫痫基因检测案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事神经内科护理工作12年的临床护士，我始终记得带教时带教老师说过的一句话：“癫痫不是一个病，是一类病。”这句话在我接触基因检测技术后有了更深的体会。过去，我们常通过临床表现、脑电图和影像学判断癫痫类型，但遇到“药物难治性”“不典型发作”或“家族聚集性”病例时，往往像在迷雾中摸索——明明用了指南推荐的药物，孩子的发作却越来越频繁；明明父母健康，孩子却反复抽搐……直到基因检测技术逐步普及，我们才发现，原来很多“难治性癫痫”的根源藏在基因里。

今天要分享的案例，是我参与护理的一名3岁癫痫患儿。从首次接诊时家长的无助，到基因检测报告出具后的“柳暗花明”，再到针对性护理干预后的病情改善，这个过程让我深刻体会到：基因检测不仅是医学诊断的“放大镜”，更是护理工作的“指南针”——它让我们能更精准地评估风险、制定措施，也让护理从“经验性”走向“个体化”。接下来，我将以这个案例为线索，结合临床实践，和大家共同梳理癫痫基因检测案例的护理要点。

02病例介绍

病例介绍记得那天门诊，小宇妈妈抱着3岁的小宇急急忙忙冲进来，孩子刚结束一次抽搐，小脸还泛着青，身上的病号服被汗水浸透。“护士，这是第10次了……从8个月大第一次抽，到现在越来越频繁，药换了三种，都不管用！”小宇妈妈的声音带着哭腔，手里攥着一沓厚厚的检查单——脑电图显示“广泛棘慢波”，头颅MRI未见结构性异常，血药浓度提示“丙戊酸钠已达治疗窗”，但发作频率仍从每月2次发展到每周3-4次，最近甚至出现“发作后意识模糊超过30分钟”的情况。

基本信息小宇，男，3岁4个月，主因“反复抽搐2年8个月，加重3个月”入院。

现病史8月龄时无诱因出现首次发作：表现为双眼上翻、四肢强直阵挛，持续约1分钟，自行缓解；1岁时发作频率增加至每月1-2次，外院诊断“全面性癫痫”，予丙戊酸钠口服，初始有效（发作频率降至每2-3月1次）；2岁半时发作形式改变：出现“愣神伴口角抽动”（每日3-5次，每次5-10秒），加用左乙拉西坦后控制不佳；近3个月发作频率骤增至每周3-4次，其中2次出现“发作持续15分钟以上”（外院予地西泮静推终止）。

家族史父母非近亲婚配，体健；母亲孕早期有“感冒发热”史（未用药）；哥哥6岁，体健；祖父50岁时有“热性惊厥”史（仅1次）。

基因检测结果入院后完善癫痫相关基因panel检测（覆盖158个癫痫相关基因），结果回报：SCN1A基因c.5149CT（p.Arg1717Trp）杂合致病性变异（该变异为钠离子通道α1亚单位突变，与Dravet综合征高度相关）。结合临床表现（婴儿起病、热敏感发作、药物难治性），最终确诊“Dravet综合征（SCN1A相关性癫痫）”。

03护理评估

护理评估明确基因诊断后，我们的护理评估不再局限于“发作控制”，而是围绕“Dravet综合征特异性表现”展开——这类患儿除了癫痫发作，常伴随发育迟缓、热敏感、多药抵抗等问题，需要多维度评估。

生理评估发作特征：记录近1月发作日志（家属自行记录+视频脑电图验证）：强直阵挛发作（每周2-3次，多在发热或洗热水澡后）、肌阵挛发作（每日5-8次，晨起明显）、不典型失神（每日3-4次，无明显诱因）；发作持续时间5秒-15分钟（2次需药物终止）。

生命体征：体温波动（家属诉患儿“比其他孩子怕热，室温超过28℃易烦躁”）；心率（发作后可达140-160次/分）；呼吸（发作时曾出现短暂屏气）。

用药反应：丙戊酸钠（血药浓度85μg/ml，治疗窗50-100μg/ml）；左乙拉西坦（血药浓度18μg/ml，治疗窗10-40μg/ml）；均未达理想控制，且患儿近1月出现食欲下降（丙戊酸钠常见副作用）。

发育状况：3岁4月龄，身高90cm（-1SD），体重12kg（-1SD）；能说短句但吐字不清，独走稳但跑跳不协调（同龄儿应能单脚跳）；认知评估（儿心量表）提示“语言、运动发育商75分（边缘水平）”。

心理社会评估1患儿心理：因频繁发作和长期服药，小宇对穿白大褂的医护人员有明显恐惧（查体时哭闹挣扎），对母亲依赖极强（母亲离开视线即哭闹）。2家属心理：小宇妈妈全职照顾孩子，长期焦虑（睡眠量表提示“中度失眠”）；父亲因工作压力大，偶有“是否该生二胎”的矛盾心理；爷爷奶奶认为“是孕早期感冒导致”，与母亲存在家庭矛盾。3社会支持：家庭月收入1.5万元，每月药费约800元（可负担）；社区无癫痫专护资源，家属对“发热应急处理”“发作记录”等知识掌握不足（问卷评估得分50分）。

04护理诊断

护理诊断在右侧编辑区输入内容基于评估结果，我们梳理出以下5项核心护理诊断（按优先级排序）：0