医学妇科 21 - 羟化酶缺乏症案例教学课件.pptxVIP

医学妇科21-羟化酶缺乏症案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为从业十余年的妇科护理工作者，我始终记得第一次接触21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者时的震撼——那个14岁女孩因“原发性闭经、体毛浓密”就诊，却被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型。这类疾病因21-羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍，皮质醇和醛固酮分泌不足，而雄激素异常堆积，临床表现为女性男性化、肾上腺危象风险及生长发育异常。

在妇科临床中，21-OHD常被误认为“单纯性月经不调”或“多毛症”，漏诊率高；而护理层面，患者不仅需要激素替代治疗的精准管理，更面临体像紊乱、心理创伤等深层需求。今天，我将以真实病例为线索，结合临床实践，从护理全流程解析这类疾病的照护要点，希望为同仁提供可参考的经验。

02病例介绍

病例介绍去年6月，我在妇科门诊接诊了14岁的小薇（化名）。她由母亲陪同，全程低头，手指绞着校服下摆。母亲开口第一句话是：“医生，我闺女14岁了还没来月经，可身上的毛比她爸还多，嗓子也粗，是不是发育有问题？”

主诉：原发性闭经1年，多毛、声音低沉6年。

现病史：小薇8岁起出现阴毛生长，10岁腋毛明显，12岁身高增长加速（1年内长高12cm），但至今无乳房发育及月经初潮；近1年自觉声音变粗，喉结轻微突出，家长曾误以为“青春期发育提前”，未重视。

既往史：无特殊疾病史，否认家族遗传病史（后经基因检测发现父母为杂合突变携带者）。

病例介绍查体：身高168cm（高于同龄均值），体重52kg（BMI18.3）；面部痤疮（+），唇周、下颌可见细胡须，胸背部毳毛浓密；乳房TannerⅠ期（未发育），阴毛TannerⅣ期（成人型，延伸至大腿）；外阴：阴蒂肥大（长约2cm），大阴唇融合倾向，无阴道开口（后经超声确认子宫幼稚，双侧卵巢形态正常）。

辅助检查：

激素水平：血皮质醇（8:00）85nmol/L（正常138-690），促肾上腺皮质激素（ACTH）1200pg/ml（正常7.2-63.3）；17α-羟孕酮（17-OHP）300nmol/L（正常女性卵泡期3.3）；睾酮（T）5.8nmol/L（正常女性2.6）；

病例介绍基因检测：CYP21A2基因复合杂合突变（c.293-13CG和p.I172N）；肾上腺CT：双侧肾上腺增生（体积增大，密度不均）；骨龄：16岁（实际年龄14岁）。结合病史、体征及检查，小薇被确诊为“21-羟化酶缺乏症（经典型失盐型？否，本例为单纯男性化型）”。

03护理评估

护理评估面对小薇，护理评估需从“生理-心理-社会”多维度展开，既要关注激素紊乱的直接影响，也要捕捉青春期少女的特殊需求。

生理评估生命体征：血压110/70mmHg（正常范围），心率82次/分；无脱水貌（排除失盐型典型表现）。

症状与体征：重点记录男性化表现（多毛、阴蒂肥大、喉结）、性发育延迟（乳房未发育、原发性闭经）、生长发育（骨龄超前、身高增长加速但成年后可能矮小）；需警惕潜在肾上腺危象风险（如感染、应激时皮质醇不足）。

实验室指标：17-OHP、ACTH、皮质醇、睾酮水平是关键监测点；骨龄进展影响最终身高，需定期复查。

心理评估小薇入院后很少主动说话，问及“是否在意自己的外表”时，她小声说：“同学叫我‘假小子’，我不敢穿裙子……”母亲补充：“她最近总躲在房间，饭也吃不多。”可见，长期男性化体征已导致其自卑、社交回避，甚至可能发展为抑郁倾向。

社会评估小薇是独女，父母均为工人，对疾病认知仅停留在“激素问题”，担心“会不会影响以后结婚生子”；家庭经济条件一般，但表示“只要能治，砸锅卖铁也愿意”。社会支持系统较完整，但知识储备不足。

04护理诊断

护理诊断020304050601体像紊乱：与雄激素过高导致的多毛、阴蒂肥大、声音低沉等男性化表现有关；基于评估结果，梳理出以下核心护理诊断：知识缺乏（特定疾病）：与患者及家属对21-羟化酶缺乏症的病因、治疗及预后认知不足有关；生长发育异常的风险：与骨龄超前、成年终身高受损有关。潜在并发症：肾上腺危象：与皮质醇合成不足、应激状态下激素储备不足有关；焦虑（患者/家属）：与疾病对性发育、生育能力的影响及治疗的长期性有关；

05护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，制定“短期-长期”结合的护理目标，并落实个性化措施。

目标1：患者能正确认识自身形象，改善自卑心理（短期：2周内）

措施：

心理支持：单独与小薇沟通，用她能理解的语言解释“多毛、声音变粗是体内激素‘失衡’导致，通过治疗可以改善”；展示同类患者治疗前后对比图（经同意），让她看到希望。

认知干预：联合心理治疗师开展“体像认知小组”，