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2025-2025年阿尔茨海默病诊疗指南

一、引言

阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD）是一种进行性神经退行性疾病，是最常见的痴呆类型，严重影响患者的认知功能、日常生活能力和生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。为了规范阿尔茨海默病的诊疗，提高诊断的准确性和治疗的有效性，特制定本指南。本指南适用于各级医疗机构中从事阿尔茨海默病诊疗的医护人员和相关专业人员。

二、术语和定义

1.阿尔茨海默病：一种病因未明的、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。临床上主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等。

2.轻度认知障碍（MildCognitiveImpairment，MCI）：是介于正常衰老和痴呆之间的一种过渡阶段的认知障碍状态。患者有主观或客观的认知功能减退，但日常能力基本正常，未达到痴呆的诊断标准。

3.痴呆：是指由于脑功能障碍而产生的获得性、持续性智能损害综合征，表现为记忆力、计算力、判断力、注意力、抽象思维能力、语言功能减退，情感和行为障碍，独立生活和工作能力丧失。

三、流行病学

1.发病率：阿尔茨海默病的发病率随年龄增长而增加。65岁以上人群中，AD的发病率约为5%-10%；85岁以上人群中，发病率可高达30%-50%。

2.患病率：全球范围内，AD是最常见的痴呆类型，约占所有痴呆病例的60%-80%。随着人口老龄化的加剧，AD的患病率呈逐年上升趋势。

3.性别差异：女性患者略多于男性，可能与女性寿命较长以及雌激素水平变化等因素有关。

四、病因和发病机制

1.遗传因素：约5%的AD患者为早发型，呈常染色体显性遗传，与APP、PS1、PS2等基因突变有关。晚发型AD具有多基因遗传倾向，载脂蛋白E（APOE）ε4等位基因是已知的最强的遗传危险因素。

2.环境因素：低教育水平、头部外伤、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、酗酒、缺乏运动等因素可能增加AD的发病风险。

3.神经病理改变：AD的主要神经病理特征为大脑皮质和海马等区域出现大量的老年斑（主要成分是β-淀粉样蛋白）和神经原纤维缠结（主要成分是过度磷酸化的tau蛋白），同时伴有神经元丢失和突触功能障碍。

4.神经递质改变：AD患者脑内存在多种神经递质系统的功能障碍，其中以胆碱能系统受损最为明显，表现为乙酰胆碱合成减少、胆碱乙酰转移酶活性降低等。

五、临床表现

1.早期表现

-记忆障碍：是AD最早出现的症状，主要表现为近记忆力减退，如经常忘记近期发生的事情、新学习的知识等，但对远期记忆相对保留。

-语言能力下降：可能出现找词困难、语言表达不流畅、命名障碍等。

-视空间能力受损：表现为在熟悉的环境中迷路、不能准确判断物品的位置和距离等。

-执行功能障碍：如难以完成复杂的任务、计划和组织能力下降等。

-人格和行为改变：患者可能变得淡漠、缺乏主动性、焦虑、抑郁等。

2.中期表现

-记忆障碍进一步加重：近记忆力和远记忆力均明显受损，可能出现虚构现象。

-认知功能全面减退：语言功能严重受损，出现失语；计算力、判断力、注意力等均明显下降。

-日常生活能力下降：穿衣、进食、洗漱等日常生活活动需要他人协助。

-精神和行为症状加重：可能出现幻觉、妄想、激越、攻击行为等。

3.晚期表现

-严重痴呆状态：患者丧失言语能力，不能认识家人和熟悉的环境，生活完全不能自理。

-运动功能障碍：出现肢体僵硬、步态不稳、卧床不起等。

-并发症：易并发肺部感染、泌尿系统感染、压疮等，最终因多器官功能衰竭而死亡。

六、诊断

1.临床诊断标准

-很可能的AD：

-核心标准：符合痴呆的诊断标准；隐袭起病，进行性加重的认知功能障碍，以记忆障碍为主；排除其他可能导致痴呆的原因。

-支持标准：存在特定的认知功能损害模式，如早期以记忆障碍为主，随后出现其他认知领域的损害；有AD家族史；脑脊液中β-淀粉样蛋白42降低，总tau蛋白和磷酸化tau蛋白升高；PET检查显示颞顶叶葡萄糖代谢减低；基因检测发现APP、PS1、PS2等基因突变或APOEε4等位基因。

-可能的AD：有痴呆的临床表现，但起病形式不典型或病情进展不符合典型的AD模式，或存在其他可能导致痴呆的因素，但不能完全排除AD。

2.神经心理学评估

-简易精神状态检查表（MMSE）：是最常用的认知筛查工具，主要评估患者的定向力、记忆力、注意力、计算力、语言能力和视空间能力等，总分30分，≤26分提示存在认知功能障碍。

-蒙特利尔认知评估量表（