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小儿遗传性肾炎个案护理

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患儿张某,男,4岁,体重16kg,身高105cm,籍贯河南省郑州市,于202X年X月X日因“双眼睑水肿伴尿色加深1周,加重2天”入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息史,生长发育与同龄儿童一致,按国家计划免疫接种疫苗,无药物过敏史。

(二)主诉

双眼睑水肿伴尿色加深1周,加重2天。

(三)现病史

1周前患儿无明显诱因出现双眼睑水肿,晨起时症状显著,活动后稍有减轻,同时伴随尿色呈浓茶色,无尿频、尿急、尿痛,无发热、咳嗽、呕吐等不适,家长未予重视,未进行特殊处理。2天前患儿水肿逐渐蔓延至双下肢,呈凹陷性,按压3秒后恢复,尿色进一步加深至酱油色,尿量较前明显减少(约300ml/24h),家长遂带其至当地医院就诊。

当地医院查尿常规示:尿蛋白3+,尿红细胞25-30/HPF,尿隐血3+;血生化示:白蛋白22g/L,血肌酐85μmol/L,尿素氮8.2mmol/L,胆固醇7.5mmol/L;血常规示:白细胞6.5×10?/L,血红蛋白110g/L,血小板250×10?/L。当地医院考虑“肾病综合征?急性肾炎?”,为进一步明确诊断及治疗,转至我院,门诊以“疑似遗传性肾炎”收入儿科肾病病房。

入院时患儿精神状态尚可,食欲较前下降(每日进食量约为平时的70%),睡眠正常,大便无异常,尿量约300ml/24h,无头晕、头痛、腹痛等不适。

(四)既往史

患儿平素体健,无高血压、糖尿病等慢性病史,无手术、外伤史,无输血史,无反复感染史,既往体检未发现尿常规及肾功能异常。

(五)家族史

患儿父亲30岁,1年前单位体检发现尿蛋白1+,无水肿、高血压,未进一步行肾功能及基因检查;母亲28岁,体健,孕前及孕期尿常规、肾功能检查均正常;祖父55岁,10年前因“肾功能不全伴听力下降”就诊,确诊为“遗传性肾炎(Alport综合征)”,目前血肌酐280μmol/L,需定期复查肾功能;祖母、外祖父母均体健,无肾脏疾病及听力、视力异常病史。

(六)身体评估

入院查体:T36.8℃,P105次/分,R22次/分,BP120/80mmHg(同龄儿童正常范围:收缩压80-110mmHg,舒张压50-75mmHg),体重16kg(近1周体重增加1.5kg,考虑为水钠潴留所致)。

神志清楚,精神尚可,自主体位,查体合作。双眼睑明显水肿,球结膜无充血,巩膜无黄染,瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常,扁桃体无肿大,无分泌物。颈软,无抵抗,气管居中,甲状腺无肿大,未闻及血管杂音。胸廓对称,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及肿大,移动性浊音阴性,肠鸣音正常,约4次/分。双下肢膝关节以下呈凹陷性水肿,按压后凹陷恢复时间约3秒。神经系统检查:生理反射(膝反射、跟腱反射)存在,病理反射(巴氏征、克氏征)未引出。

(七)辅助检查

实验室检查

①尿常规(入院当日):尿蛋白3+,尿红细胞30-35/HPF,尿隐血3+,尿糖阴性,尿酮体阴性,尿比重1.025,尿pH6.5;尿沉渣镜检:可见畸形红细胞(占85%),颗粒管型1-2/LPF。

②血生化(入院当日):总蛋白45g/L(正常60-80g/L),白蛋白22g/L(正常35-50g/L),球蛋白23g/L(正常20-30g/L),白球比0.96(正常1.2-2.5);血肌酐85μmol/L(同龄儿童正常范围27-62μmol/L),尿素氮8.2mmol/L(同龄儿童正常范围1.8-6.5mmol/L),尿酸350μmol/L(同龄儿童正常范围150-350μmol/L);总胆固醇7.5mmol/L(正常5.2mmol/L),甘油三酯2.3mmol/L(正常1.7mmol/L);血钾4.5mmol/L(正常3.5-5.5mmol/L),血钠132mmol/L(正常135-145mmol/L),血氯98mmol/L(正常96-108mmol/L),血钙2.1mmol/L(正常2.2-2.7mmol/L),血磷1.5mmol/L(正常1.0-1.6mmol/L)。

③血常规(入院当日):白细胞6.5×10?/L(正常4-12×10?/L),中性粒细胞45%(正常40-60%),淋巴细胞50%(正常20-40%),单核细胞5%(正常3-8%);血红蛋白110g/L(正常110-130g/L),红细胞4.0×1012/L(正常4.0-4

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