医学肥厚型心肌病基因筛查与管理案例教学课件.pptxVIP

医学肥厚型心肌病基因筛查与管理案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为心脏内科的护理组长，我常说：“心脏病的护理，三分在治，七分在‘懂’——懂疾病的本质，懂患者的恐惧，更要懂如何用科学的手段阻断悲剧的延续。”肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）就是这样一种需要“懂”的疾病。它是最常见的遗传性心脏病，每500人中约有1例，看似“沉默”，却可能因一次运动、一次情绪波动，甚至无诱因下突发心源性猝死。

过去十年，我参与过20余例HCM患者的全程护理，最深的体会是：基因筛查就像一把“钥匙”——它不仅能明确患者的发病根源，更能精准定位其家族中潜在的高危成员，将“被动救治”变为“主动预防”。而今天要分享的，正是一个通过基因筛查改写家族命运的真实案例。希望通过这个案例，和大家一起梳理HCM患者从评估到管理的全流程，尤其是基因筛查在其中的关键作用。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，42岁的张女士走进我们心内科门诊时，捂着胸口说：“最近爬两层楼梯就喘得厉害，夜里睡觉总觉得胸口压了块石头。”她的主诉并不典型，但一句“我父亲50岁时突然去世，当时说是‘心脏病’”让我立刻警觉——HCM的家族聚集性特征，往往藏在这样的“轻描淡写”里。

现病史：张女士近3个月活动后气促加重，伴间断心悸，无胸痛、晕厥史。否认高血压、糖尿病史，日常体力活动以家务为主，偶有散步。

体格检查：血压120/75mmHg，心率88次/分，律齐；心尖部可闻及3/6级收缩期杂音，胸骨左缘3-4肋间闻及2/6级粗糙收缩期杂音（Valsalva动作后增强）。

辅助检查：

病例介绍心电图：左心室高电压，ST-T改变（V4-V6导联T波倒置）；

心脏超声：室间隔厚度18mm（正常≤11mm），左心室流出道压差25mmHg（静息状态），SAM征（+）；

心脏MRI：室间隔非对称性肥厚，无心肌纤维化；

基因检测（外周血二代测序）：检出MYH7基因p.Arg453Cys杂合错义突变（致病性明确，中国HCM基因数据库收录）。

家族史：父亲50岁猝死（具体病因不详）；弟弟38岁，无明显症状；儿子14岁，偶有运动后头晕。

这例患者的特殊性在于：她是家族中首个因症状就诊的“先证者”，而基因检测结果不仅确认了HCM的诊断，更像一颗投入平静湖面的石子——家族中可能还有“沉默的患者”等待被发现。

03护理评估

护理评估面对张女士，我们的护理评估没有停留在“症状”层面，而是围绕“疾病-基因-家族-心理”四维展开。

身体状况评估症状观察：活动耐力（爬2层楼需中途休息）、夜间阵发性呼吸困难（每周2-3次）、心悸频率（每日3-5次，持续数秒）；体征监测：心率变异性（24小时动态心电图示偶发室性早搏，无持续性室速）、血压波动（运动后收缩压上升≤20mmHg，提示左室流出道梗阻可能）；并发症预警：超声提示的流出道压差（25mmHg）属于“隐匿性梗阻”，但运动后可能升高，需警惕晕厥风险。321

心理社会评估初次沟通时，张女士反复问：“我会死吗？我儿子才14岁，他会不会也得这个病？”她的焦虑源于对疾病的未知——既害怕自己病情进展，更担忧遗传给孩子。弟弟则表现出“否认”倾向：“我从来没不舒服，查什么基因？”这种“侥幸心理”是家族筛查的常见阻碍。

基因与家族风险评估基因检测结果回报后，我们绘制了家族系谱图（三代）：父亲（猝死）→张女士（确诊）→弟弟（无症状）、儿子（青少年）。根据HCM遗传规律（常染色体显性遗传，外显率约60%-70%），弟弟和儿子均有50%的概率携带MYH7突变。这意味着，护理的对象不仅是张女士，更是整个家族。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理问题：

活动无耐力：与心肌肥厚导致的左心室舒张功能障碍、心输出量减少有关（依据：爬2层楼气促，NYHA心功能Ⅱ级）；

潜在并发症：心源性猝死、心房颤动、心力衰竭：与心肌结构异常、心电活动不稳定、流出道梗阻相关（依据：室间隔厚度＞15mm，MYH7致病性突变）；

焦虑：与疾病的遗传性、潜在风险及对家族成员健康的担忧有关（依据：反复询问预后及遗传问题，睡眠质量下降）；

知识缺乏（疾病认知、基因筛查意义、家族管理）：与HCM的隐匿性、患者及家属对遗传性心脏病了解不足有关（依据：弟弟拒绝基因检测，儿子未定期随访）。

05护理目标与措施

护理目标与措施我们的目标很明确：短期让张女士症状缓解、风险可控；长期帮助整个家族建立“早筛查、早干预”的管理体系。

活动无耐力：重建“安全活动边界”目标：2周内患者能完成日常家务（如做饭、打扫）不伴气促，6分钟步行距离≥300米（基线210米）。

措施：

制定“