医学生 疑难 MPS Ⅵ 型查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难MPSⅥ型查房课件

01前言

前言站在示教室的讲台前，我望着台下翻着病例资料的学弟学妹们，指尖无意识地摩挲着手中的激光笔——这是我轮转儿科遗传病专科以来，第一次独立准备疑难病例查房。今天的主角是黏多糖贮积症Ⅵ型（MPSⅥ，Maroteaux-Lamy综合征），一个发病率仅约1/20万的罕见溶酶体贮积病。记得三个月前第一次见到小宇（化名）时，他蜷缩在妈妈怀里，8岁的孩子身高还不到1米2，粗钝的眉弓下是一双总带着雾气的眼睛，关节僵硬得像上了锈的齿轮——这让我第一次真切感受到，教科书里溶酶体酶缺陷导致黏多糖代谢障碍的抽象描述，在患儿身上会以怎样具体而残酷的方式呈现。

MPSⅥ因N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（ARSB）基因缺陷，导致硫酸皮肤素在全身组织细胞溶酶体内贮积，进而引发骨骼畸形、器官肿大、关节僵硬、角膜混浊等多系统受累。

前言这类罕见病的诊疗对临床医生是双重挑战：一方面，非典型症状易被误诊为发育迟缓关节炎；另一方面，患者常因多器官损害需要多学科协作，而护理工作更需兼顾生理与心理的精细照护。今天的查房，我们不仅要梳理疾病知识，更要从护理视角探讨如何为这类被时间按下慢放键的患儿，搭建起有温度的支持网络。

02病例介绍

病例介绍小宇是我的管床患儿，初次入院时8岁2个月，主因身材矮小5年，关节僵硬3年，加重伴活动受限1月收入院。妈妈说，孩子1岁会爬、2岁独走，但3岁后身高增长明显落后于同龄儿，4岁起手指逐渐掰不直，当地医院按幼年特发性关节炎治疗2年，用了非甾体抗炎药和甲氨蝶呤，关节僵硬却越来越重，甚至出现呼吸时呼噜呼噜的痰鸣音。

查体时，我注意到他面容粗陋：前额突出、鼻梁低平、嘴唇增厚，类似承霤状面容；胸廓呈鸡胸样畸形，双侧肘、腕、掌指关节固定于屈曲位，被动活动时患儿会咬着嘴唇说像有针在扎；心肺听诊发现心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，双肺呼吸音粗，可闻及散在痰鸣音；腹部触诊肝肋下3cm，质韧无压痛；眼科会诊提示角膜轻度混浊，视力0.5（矫正后）。

病例介绍辅助检查更印证了我们的怀疑：尿黏多糖定性试验（+），定量检测硫酸皮肤素显著升高（12.3mg/mmol肌酐，正常2.5）；外周血白细胞ARSB酶活性仅0.8nmol/(hmg蛋白)（正常参考值8-20）；基因检测显示ARSB基因c.1250GA（p.R417H）纯合突变，确诊MPSⅥ。影像学检查则像展开一幅受损图谱：X线示双手掌指骨短粗、骨皮质变薄，胸腰椎椎体前缘呈鸟嘴样改变，髋关节间隙狭窄；心脏超声提示二尖瓣轻度反流；肺功能显示限制性通气功能障碍（FVC占预计值65%）。

医生，这病能治吗？小宇妈妈攥着基因检测报告的手在抖，我至今记得她眼底的红血丝——这是无数罕见病家庭共同的追问。我们告诉她，目前MPSⅥ的标准治疗是酶替代治疗（ERT，如elosulfasealfa），可部分改善症状，但需终身用药，且已有的骨骼畸形无法逆转。这次入院，除了完善评估，更重要的是启动ERT并制定长期护理计划。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的患儿，护理评估必须多维度扫描。我们从生理、心理、社会三个层面展开，像拼图一样还原他的整体状态。

生理评估是基础。首先是运动系统：小宇的关节僵硬已累及四肢及脊柱，GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）评分为Ⅲ级（能独坐、扶走，但无法跑跳），日常生活活动（ADL）评分仅45分（进食、穿衣需部分协助）。疼痛评估用FLACC量表（面部表情、腿部活动、活动、哭闹、可安抚性），静息时0分，被动活动关节时达6分（中度疼痛）。

呼吸系统是高危区：小宇因胸廓畸形、气道黏多糖沉积，存在夜间打鼾（睡眠监测显示AHI8.2次/小时，轻度睡眠呼吸暂停），咳嗽反射弱（痰鸣音持续存在），肺功能提示限制性通气障碍，这意味着他比普通孩子更易发生呼吸道感染，甚至呼吸衰竭。

护理评估心血管系统方面，二尖瓣反流虽轻，但黏多糖沉积可能进展为瓣膜增厚、心功能不全，需长期监测心输出量和射血分数。

消化系统：肝大但肝功能正常，需关注是否因贮积导致门脉高压；患儿食欲一般，因咀嚼困难（颞下颌关节僵硬）偏好软食，营养评估显示体重18kg（P3），存在营养不良风险。

心理社会评估同样关键。小宇因面容特殊、活动受限，在学校常被起外号，逐渐变得沉默，入院后拒绝与其他患儿互动，画本里全是关在笼子里的小鸟。妈妈是全职照顾者，爸爸跑长途货车，家庭月收入8000元左右，ERT年治疗费用约30万（部分进入医保），经济压力让她总在偷偷抹眼泪——这是罕见病家庭的隐形负担。

护理评估辅助检查结果则为评估提供客观依