医学生 罕见 Friedreich 共济失调查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

01前言02病例介绍03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育——“从医院到家庭的‘接力’”08总结目录

医学生罕见Friedreich共济失调查房课件

01前言

前言记得去年轮转神经内科时，带教老师指着门诊系统里一个特殊的病例说：“今天带你见一位‘教科书级’的患者——Friedreich共济失调（FRDA）。”那时我对这个病的认知还停留在课本上的几行字：“常染色体隐性遗传，以脊髓小脑性共济失调为核心表现，多系统受累……”直到真正站在患者床前，看他扶着助行器缓慢移动，听他说“走路像踩在棉花上，手端碗总打颤”，才明白罕见病三个字背后，是患者数十年如一日的挣扎，是家庭无声的负担，更是医护人员必须重视的“医学细节”。

FRDA是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调，发病率约1/5万-1/2.9万，起病隐匿，多在儿童期或青少年期发病。它不仅影响运动功能，还会累及心脏（约90%患者合并心肌病）、骨骼（脊柱侧弯、弓形足）、内分泌（糖尿病风险升高）等系统，病程长达数十年，患者生活质量严重下降。对于医学生而言，学习这类罕见病的意义不仅在于掌握疾病知识，更在于培养“透过症状看本质”的临床思维，以及对患者“全生命周期照护”的责任意识。

前言今天，我们以本科室收治的一例典型FRDA患者为例，通过查房课件的形式，系统梳理其护理要点，希望能为临床实践提供参考。

02病例介绍

病例介绍患者，男，17岁，学生，因“步态不稳5年，加重伴双手震颤3月”于2023年9月12日入院。

现病史：

患者5年前无明显诱因出现行走时步态摇晃，易撞门框，未予重视；3年前出现上下楼梯困难，需扶栏杆；1年前跑步时易跌倒，精细动作变差（如系鞋带、拿笔困难）；近3月双手持物震颤明显，端碗时易洒汤，伴双下肢麻木、夜间脚冷，无头晕、头痛，无吞咽困难及言语不清。病程中食欲可，体重无明显下降，二便正常。

既往史及家族史：

否认高血压、糖尿病史；父母非近亲结婚，母亲诉“患者舅舅18岁时因‘走路不稳’去世，具体诊断不详”。

入院查体：

病例介绍T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；神清，语利；双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼震；鼻唇沟对称，伸舌居中；颈软，无抵抗；双上肢肌力5级，双下肢肌力4级；肌张力正常；指鼻试验（+）（辨距不良，意向性震颤），跟膝胫试验（+）（抬腿摇晃，触膝不准），闭目难立征（+）；双下肢膝以下痛温觉减退，音叉振动觉（双踝部）消失；腱反射（双肱二头肌、膝腱）减弱；病理征未引出；脊柱无明显侧弯，双足弓形足（图1）；心界向左扩大，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，律齐；腹软，无压痛；双下肢无水肿。

辅助检查：

基因检测：FXN基因GAA重复次数（患者）：杂合子（900/120次）；父母：父亲（120/25次），母亲（900/25次）（符合常染色体隐性遗传模式）。

病例介绍头颅MRI：小脑、脊髓（颈胸段）轻度萎缩（图2）。

心电图：窦性心律，T波低平（V4-V6）；心脏彩超：左心室肥厚（室间隔厚度13mm），射血分数（EF）60%。

肌电图：双下肢周围神经源性损害（感觉神经传导速度减慢）。

空腹血糖：5.8mmol/L（正常高值）；糖化血红蛋白：6.2%。

初步诊断：

Friedreich共济失调（经典型）。

03护理评估

护理评估面对这样一位年轻患者，护理评估需要兼顾“疾病特异性”与“个体差异性”。我们从生理、心理、社会三个维度展开：

生理评估——多系统受累的“全景图”运动功能：核心问题是共济失调。患者步态蹒跚（宽基步态），站立需扶物，指鼻、跟膝胫试验阳性，提示小脑-脊髓通路受损；双下肢肌力4级（近端稍好于远端），腱反射减弱，符合脊髓后索及周围神经受累表现。

感觉功能：双下肢膝以下痛温觉减退、振动觉消失，提示脊髓后索（深感觉传导）及周围神经（浅感觉）损害，这是患者“踩棉花感”和易跌倒的重要原因。

心脏功能：心界扩大、心脏杂音及心脏彩超提示左室肥厚，需警惕心力衰竭风险；心电图T波改变可能与心肌缺血有关。

骨骼系统：弓形足（足弓增高、前足内收）是FRDA典型体征，可能影响步态稳定性；目前无明显脊柱侧弯，但需动态观察（约80%患者病程中出现）。

代谢功能：空腹血糖正常高值、糖化血红蛋白临界升高，提示胰岛素抵抗风险（约10%-20%FRDA患者合并糖尿病）。

心理评估——“被疾病困住的青春”入院第3天晨间护理时，患者悄悄问我：“护士姐姐，我还能回学校吗？”他手机屏保是班级合影，床头放着未完成的数学练习册。母亲告诉我，他原本是年级前50名的学生，现在因走路慢常迟到，同学开玩笑说他“像机器人”，他渐渐不愿上学。访谈中，患者表现出明显的焦虑（“怕拖累父母”）和抑郁倾向（“看不到未来”