医学生 疑难 Maple syrup urine disease 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Maplesyrupurinedisease查房课件

医学生疑难病例查房课件——枫糖尿病（Maplesyrupurinedisease）

01前言

前言记得去年轮转新生儿科时，夜班接诊了一位3周大的女婴，家属说孩子“最近不爱吃奶，还总是睡不醒”。我凑近闻了闻患儿尿布，一股甜中带焦的特殊气味扑面而来——那是我第一次真实接触到“枫糖尿病”（Maplesyrupurinedisease，MSUD）。这个名字听起来浪漫，却是一种致命的常染色体隐性遗传代谢病，因支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKDC）缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其酮酸在体内蓄积，临床表现为神经系统损伤、代谢危象，尿液因含支链α-酮酸而散发枫糖浆样气味。

我国新生儿遗传代谢病筛查覆盖率逐年提升，但MSUD发病率仅1/18.5万（中国数据），属于罕见病范畴。对医学生而言，这类病例既是挑战，也是学习遗传病诊疗、多学科协作的绝佳契机。本次查房以我管过的一例经典型MSUD患儿为线索，从病例到护理全程复盘，希望能帮助大家建立“罕见病不罕见于临床思维”的意识——当遇到无法解释的新生儿拒食、嗜睡、惊厥时，别忘了闻闻尿液，那可能是代谢病发出的“气味警报”。

02病例介绍

病例介绍患儿，女，23天，因“拒食、嗜睡3天，加重伴抽搐1次”于2023年8月15日收入我院新生儿重症监护室（NICU）。

现病史患儿系G1P1，足月顺产（出生体重3.2kg），生后Apgar评分10-10-10分，前2周母乳喂养良好，体重增长至3.8kg。3天前无明显诱因出现吃奶量减少（从每次60ml降至20ml），反应减弱，家长未重视；1天前嗜睡明显，刺激后仅能短暂睁眼，伴间断呕吐（非喷射性，胃内容物）；入院当日上午出现四肢阵挛性抽搐1次，持续约30秒，自行缓解，急送我院。

既往史及家族史

母亲28岁，体健，孕期无特殊用药史；父亲30岁，健康；否认近亲婚配，家族中无“不明原因夭折”或“发育异常”病史（后经基因检测证实为父母杂合突变）。

入院查体

现病史T36.8℃，P135次/分，R40次/分，BP60/35mmHg；体重3.7kg（较前2周未增反降）；嗜睡状态，刺激后可睁眼但无哭闹；前囟平软（1.5cm×1.5cm）；双侧瞳孔等大等圆（直径2mm），对光反射迟钝；口周无发绀，双肺呼吸音清；心音有力，律齐；腹软，肝脾肋下未及；四肢肌张力稍增高（双下肢抵抗感+），原始反射（吸吮、握持）减弱；尿布可见黄色尿液，闻及明显枫糖样甜味。

辅助检查

血气分析：pH7.28（正常7.35-7.45），BE-8mmol/L（正常-3-3），提示代谢性酸中毒；

血糖：2.8mmol/L（正常3.9-6.1），轻度低血糖；

血氨：65μmol/L（正常＜50），轻度升高；

现病史血氨基酸谱（串联质谱）：亮氨酸1200μmol/L（正常30-150），异亮氨酸450μmol/L（正常20-100），缬氨酸300μmol/L（正常30-150），支链氨基酸（BCAA）总和显著升高；

尿有机酸分析（气相色谱-质谱）：检测到α-酮异己酸、α-酮-β-甲基戊酸等支链α-酮酸；

头颅MRI：双侧基底节区T2加权像稍高信号（提示早期脑损伤）；

基因检测：BCKDHA基因c.615G＞A（p.Trp205Cys）纯合突变（父母均为杂合携带者）。

初步诊断与治疗

诊断：经典型枫糖尿病（MSUDI型）；代谢性酸中毒；低血糖症。

现病史入院后予：①限制天然蛋白质摄入，改用无支链氨基酸特殊配方奶（每100ml含亮氨酸0mg、异亮氨酸0mg、缬氨酸0mg，添加其他必需氨基酸）；②静脉输注10%葡萄糖（6mg/kgmin）纠正低血糖，维持血糖＞4mmol/L；③静脉补充脂溶性维生素及电解质；④监测血氨基酸水平（每8小时1次）；⑤对症止惊（地西泮0.3mg/kg）。

03护理评估

健康史评估患儿为足月儿，生后早期无异常，母乳喂养2周后出现症状，符合经典型MSUD“生后1-4周发病”的特点（因母奶中BCAA含量逐渐升高，超过患儿代谢能力）。家族史无阳性提示，但基因检测证实为隐性遗传，需关注家长对“再发风险”的认知。

身体状况评估03神经系统：嗜睡、肌张力增高、原始反射减弱，头颅MRI提示基底节损伤，需警惕脑损伤进展；02代谢状态：血BCAA显著升高，伴代谢性酸中毒、低血糖，存在代谢危象风险；01营养状况：体重3.7kg（出生体重3.2kg），23天仅增长0.5kg（正常足月儿日增重约30g，23天应增重0.69kg），提示营养摄入不足；04排泄情况：尿液有枫糖味，