医学生 罕见 Dejerine - Sottas 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Dejerine-Sottas病查房课件

01前言

前言作为神经内科实习的医学生，我总记得带教老师说过：“罕见病不是‘医学孤儿’，每个病例都是打开未知的钥匙。”而Dejerine-Sottas病（DS病），这个被归为遗传性运动感觉神经病Ⅲ型（HMSNⅢ）的罕见周围神经遗传病，正是这样一把“钥匙”。它发病率约1/10万，以儿童期起病、进行性加重的肌无力、感觉障碍及周围神经肥大为特征，临床表现复杂，易与其他周围神经病混淆。

上周跟随主任查房时，17岁的小敏（化名）坐在轮椅上，手指微微颤抖着翻书，她母亲轻声说：“这孩子从小走路不稳，现在连笔都拿不住了……”那一刻，我突然意识到：对于罕见病患者，精准的诊疗和细致的护理不仅是医学问题，更是关乎生命质量的人文课题。本次查房，我们将以小敏的病例为切入点，从疾病认知到护理实践逐层剖析，希望为罕见病护理提供可参考的经验。

02病例介绍

病例介绍小敏，女，17岁，因“进行性双下肢无力10年，双手活动笨拙2年”入院。

现病史：患者8岁时家长发现其跑跳不如同龄儿童，易跌倒；10岁出现步态不稳，需扶墙行走；13岁双下肢肌力进一步下降，需借助助行器；近2年渐觉双手持物不稳，扣纽扣困难，偶有双下肢针刺样疼痛。病程中无发热、抽搐，无吞咽困难及呼吸困难，二便正常。

既往史：足月顺产，生长发育史无特殊；否认外伤、中毒史。

家族史：父亲表兄30岁起出现类似症状（具体不详），父母非近亲结婚，余家族成员无神经肌肉病病史。

查体：T36.5℃，P78次/分，R16次/分，BP110/70mmHg；神清，构音清晰；颅神经（-）；双上肢近端肌力4级，远端3级（握力弱），双下肢近端3级，远端2级（足背屈不能）；四肢肌张力减低；双侧肱二头肌、膝腱反射未引出；双下肢音叉振动觉、关节位置觉减退，痛温觉对称减弱（平面达大腿中下段）；双侧尺神经、腓总神经走行区可触及增粗（约铅笔直径），无压痛；无脊柱侧弯或弓形足。

病例介绍辅助检查：

肌电图：四肢运动神经传导速度（MCV）显著减慢（正中神经MCV18m/s，正常＞50m/s），波幅降低；感觉神经动作电位（SNAP）未引出；F波未引出。

神经超声：双侧尺神经（腕部）、腓总神经（腓骨小头处）增粗（横截面积分别为12mm2、15mm2，正常＜8mm2）。

基因检测：PMP22基因重复突变（父母未见该突变，考虑新发突变）。

腰椎MRI：未见脊髓病变；神经活检（外院）：周围神经脱髓鞘伴洋葱球样结构形成（典型DS病病理表现）。

03护理评估

护理评估面对小敏这样的罕见病患者，护理评估需兼顾“疾病特异性”与“个体差异性”。我们从生理、心理、社会支持三方面展开，历时3天完成系统评估。

生理评估运动功能：采用徒手肌力检查（MMT）评分，双上肢近端4级（能对抗部分阻力）、远端3级（仅能对抗重力）；双下肢近端3级、远端2级（仅能水平移动）；Brunnstrom分期：上肢Ⅲ期（协同运动为主），下肢Ⅱ期（无随意运动）。患者需轮椅+助行器辅助移动，独立转移（床-轮椅）需1人协助。

感觉功能：双下肢痛温觉减退（大腿中下段以下），振动觉、位置觉丧失；双手掌指关节以远痛觉减退。患者自述“洗脚时水温烫了也不敏感”“走路像踩棉花”。

神经肥大体征：尺神经（腕部）、腓总神经（腓骨小头）可触及条索状增粗，皮肤表面无红肿、破溃，但局部皮肤菲薄（长期受压风险）。

其他系统：心肺功能正常（肺功能：FVC3.2L，占预计值85%）；吞咽功能正常（洼田饮水试验1级）；营养状况：BMI18.5（正常范围），血清白蛋白40g/L。

心理社会评估小敏是高二学生，病前成绩优异，病后因行动不便休学1年，目前居家自学。访谈中她反复说：“我不想成为妈妈的负担。”焦虑自评量表（SAS）得分52分（轻度焦虑），主要因“担心病情恶化”“未来无法独立生活”；母亲全程陪同，表现出过度保护（如拒绝让小敏尝试独立用餐），但家庭支持系统完整（父亲工作之余常陪伴，经济来源稳定）。

日常生活能力（ADL）采用Barthel指数评估：进食（5分，需部分帮助）、穿衣（3分，仅能完成部分动作）、如厕（5分，需协助转移）、床椅转移（5分）、行走（0分，依赖轮椅），总分23分（重度功能障碍）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，结合NANDA国际护理诊断标准，我们提炼出以下核心问题：

有跌倒的危险与下肢肌力下降、感觉障碍有关：患者双下肢远端肌力2级，位置觉丧失，曾2次在家中因“踩空”跌倒（最近一次3个月前，致右肘擦伤）。

躯体活动障碍与周围神经病变导致的肌力下降、运动协调障碍有关：Barthel指数23