医学生 罕见 Cowden 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Cowden综合征查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上那张标注着“Cowden综合征”的病例摘要，指尖无意识地摩挲着笔杆。这是我轮转肿瘤内科三个月来，第一次接触到这种“教科书级罕见病”——全球发病率约1/20万至1/25万，文献里常被描述为“多系统错构瘤与肿瘤倾向的遗传性疾病”。带教张主任前一天查房时拍着我的肩膀说：“小周，这病例是块宝，能把你对遗传性肿瘤、多器官管理的认知串成线。”

作为医学生，我们总在课本上见过“罕见病”的定义，却鲜少在临床中真实触摸到它的轮廓。Cowden综合征（CS）因1963年首次报道的Cowden家族得名，核心是PTEN基因胚系突变导致的多系统受累：从皮肤黏膜的“经典三联征”（面部毛根鞘瘤、口腔乳头状瘤、肢端角化症），到甲状腺、乳腺、子宫内膜等器官的良恶性肿瘤风险，再到神经系统的巨头症或Lhermitte-Duclos病……每个系统的病变都像散落的拼图，而我们的任务，是帮患者把这些碎片拼出完整的生存地图。

前言今天的查房，不仅是为了梳理这位患者的诊疗护理路径，更是想让我们这些医学生明白：罕见病不“冷”，它需要更温暖、更细致的全周期管理——从基因检测到终身随访，从躯体护理到心理支持，每一步都可能影响患者的生命质量。

02病例介绍

病例介绍“小周，去把3床王女士的病历拿来。”张主任的声音打断了我的思绪。翻开淡蓝色的住院病历，王女士的故事慢慢铺展——

患者，女，38岁，因“发现颈部包块伴面部丘疹1年，加重2月”入院。1年前无诱因出现下颌部散在淡红色丘疹（直径约2-3mm），未予重视；3月前于社区医院体检发现甲状腺右叶结节（TI-RADS3类），未规律随访；近2月丘疹增多至面颊部，颈部包块增大（自觉“吞咽时有异物感”），遂来我院。

追问家族史是关键——王女士的母亲52岁确诊乳腺癌（LuminalB型），姨妈48岁因“子宫内膜癌”去世，舅舅（母亲的弟弟）35岁曾行“结肠多发息肉切除术”，现62岁（健在）。这串家族史像警报器般作响，让我们立刻联想到遗传性肿瘤综合征的可能。

病例介绍体格检查时，我蹲在王女士床旁，打着手电仔细观察：面部（鼻唇沟、下颌）可见20余枚粟粒至绿豆大小丘疹，表面光滑、淡红色，部分融合；口腔黏膜（舌背、颊黏膜）散在白色乳头状隆起（直径1-2mm）；双手掌指关节伸侧见对称性角化性丘疹（类似老茧，但更粗糙）——这正是CS的“皮肤三联征”。甲状腺触诊：右叶可及3cm×2.5cm质韧结节，边界清，随吞咽活动；乳腺触诊未及明显包块，妇科检查无异常。

辅助检查更印证了猜想：甲状腺超声提示右叶实性结节（TI-RADS4a类，可见微小钙化）；乳腺MRI见双乳多发小结节（BI-RADS3类）；胃肠镜示胃底、结肠多发错构瘤性息肉（最大直径0.8cm）；基因检测回报：PTEN基因外显子5c.526CT（p.R176W）杂合突变（致病性变异）。结合国际CS诊断标准（皮肤黏膜病变+至少1个其他系统主要表现+家族史），王女士被明确诊断为Cowden综合征。

病例介绍“小周，你看，她的每个症状都是PTEN‘失控’的结果。”张主任指着基因检测报告解释，“PTEN是抑癌基因，突变后失去对PI3K/AKT/mTOR通路的抑制，细胞增殖失控，才会出现错构瘤、息肉，甚至肿瘤。”

03护理评估

护理评估“护理评估不能只看化验单，要‘看见’患者本人。”带教护士李老师边说边翻开王女士的护理记录单。我们的评估从“全人视角”展开——

生理评肤黏膜：面部、口腔、肢端病变影响外观，患者自述“不敢照镜子，出门戴口罩”；丘疹无破溃，但因瘙痒有抓痕（需警惕感染）。甲状腺功能：甲状腺功能五项（FT3、FT4、TSH）正常，但结节进行性增大（3月内从1.8cm长至3cm），存在压迫症状（吞咽不适）。肿瘤风险：乳腺、子宫内膜、结直肠均为CS高风险器官，需动态监测。其他系统：神经系统（无头痛、头晕，头颅MRI未见Lhermitte-Duclos病）、消化系统（无腹痛、便血，息肉未引起梗阻）。

心理社会评估焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑）：源于对“罕见病”的未知恐惧（“这病会遗传给孩子吗？”“我会不会得癌症？”）、外观改变的自卑（“同事问我脸上长了什么，我都不敢说”）。

家庭支持：丈夫陪同住院，女儿10岁（已预约基因检测），经济状况中等（担心长期随访费用）。

认知水平：本科文化，能理解基础医学术语，但对“PTEN突变”“终身筛查”等概念需详细解释。

李老师边记录边说：“王女士昨天偷偷抹眼泪，说‘我妈得乳腺癌走的，姨妈又得子宫内膜癌，现在我也这样，