医学生 罕见 Canavan 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Canavan病查房课件

01前言

前言作为儿科神经护理组的一员，我至今仍记得三年前第一次接触Canavan病患儿时的震撼——那个有着圆圆眼睛、头围异常增大的小婴儿，躺在妈妈怀里安静得让人心疼。当时我翻遍了护理手册，却只找到两页纸的零星描述；向带教老师请教，她也坦言：“这病太罕见了，我们科十年才遇上一例。”

Canavan病（CanavanDisease，CD），又称海绵状脑白质营养不良或天冬氨酸酰基转移酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢性脑病，发病率约1/6万至1/10万，在德系犹太人群中稍高（约1/6000）。它因天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变，导致N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑内蓄积，破坏髓鞘形成，最终引发进行性脑白质变性。患儿多在3-6月龄起病，表现为头围进行性增大、肌张力低下、发育倒退，最终常因呼吸衰竭或继发感染在儿童期夭折。

前言正是这种“罕见性”与“严重性”的叠加，让每一例Canavan病的护理都成为挑战——我们不仅要应对患儿复杂的神经功能障碍，更要在有限的医学认知中，为家庭撑起希望的伞。今天，我将结合本科室去年收治的一例典型病例，与大家分享这类罕见病的护理实践与思考。

02病例介绍

病例介绍记得那是2023年5月的一个清晨，门诊护士推着保温箱冲进病房，箱内是7月龄的小语（化名）。她的父母攥着一沓外院检查单，眼眶通红：“医生说孩子可能得了‘怪病’，我们跑了四家医院，求你们救救她……”

小语的主诉很典型：近2个月头围增长过快（从42cm增至46cm），原本能抬头的她，现在竖抱时头总向后仰；逗引无反应，奶量从150ml/次降至80ml，偶有呛咳。

追问病史：父母非近亲结婚，无家族遗传病史（后经基因检测证实为ASPA基因c.854AG（p.Tyr285Cys）纯合突变）；孕期产检无异常，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分；生后前3月发育正常（能追视、笑出声），4月龄起头围增速加快，6月龄出现竖头不稳、拒奶。

病例介绍查体：T36.8℃，P120次/分，R30次/分，BP85/50mmHg；头围46cm（同月龄女童均值43.1cm），前囟2.5×2.5cm（膨隆、张力高）；全身皮肤无皮疹，肌张力低下（双上肢牵拉试验阳性，腘窝角135）；原始反射：握持反射减弱，拥抱反射未引出；视听反应迟钝（对摇铃无转头，对强光无瞬目）；心肺腹无异常。

辅助检查：

头颅MRI（外院）：双侧大脑半球白质对称性T1WI低信号、T2WI高信号，胼胝体变薄，脑沟变浅（符合海绵状脑白质变性）；

尿有机酸分析：NAA排泄量显著升高（125μmol/mmol肌酐，正常＜10）；

基因检测（本院）：ASPA基因双等位致病突变（c.854AG纯合）；

病例介绍血生化、甲状腺功能、TORCH筛查无异常。

入院诊断：Canavan病（婴儿型）。

03护理评估

护理评估面对小语这样的罕见病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们不仅要关注生理指标，更要追踪神经功能变化，同时评估家庭照护能力——这是制定护理计划的基石。

身体状况评估神经功能：采用儿童神经发育量表（Gesell）评估，小语大运动、精细动作、适应能力均落后于3月龄（如不能自主翻身、抓握玩具）；肌张力评估（改良Ashworth量表）显示四肢肌张力0级（完全松弛），竖头不能维持5秒；存在中枢性吞咽障碍（洼田饮水试验Ⅴ级，饮水即呛）。01营养状况：体重7.2kg（同月龄均值8.5kg），BMI16.2（正常15.3-18.3），皮下脂肪厚度（腹部）0.5cm（正常＞0.8cm）；血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），提示蛋白质-能量营养不良。02生命体征与并发症风险：呼吸频率波动在28-35次/分（正常20-30），偶有呼吸节律不整（如陈-施呼吸）；头围增速0.5cm/周（正常0.2-0.3cm），前囟张力高，存在颅内压增高风险；四肢活动少，骶尾部皮肤菲薄，压疮风险Braden评分12分（中风险）。03

心理社会评估小语父母均为28岁，母亲是小学教师，父亲经营小超市，家庭月收入约1.2万元。两人初为人父母，对“罕见病”认知几乎为零，反复追问：“这病能治好吗？是不是我们遗传的？”母亲因自责长期失眠，父亲则四处借贷凑基因检测费用。家庭支持系统薄弱（双方老人在外地，无法长期照护），照护者（母亲）存在明显焦虑（SAS评分62分，中度焦虑）。

04护理诊断

护理诊断01基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：05家庭应对无效与罕见病知识缺乏、照护技能不足、经济压力大有关（影响长期照护质