医学生 疑难 Li - Fraumeni 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Li-Fraumeni综合征查房课件

01前言

前言作为肿瘤内科的护理组长，我在临床工作中接触过许多罕见病患者，但Li-Fraumeni综合征（Li-FraumeniSyndrome,LFS）带给我的冲击尤为深刻。这种由TP53基因突变引发的遗传性癌症易感综合征，发病率仅为1/5000到1/20000，却能让患者在儿童或青年期就面临多原发癌的威胁——乳腺癌、骨肉瘤、肾上腺皮质癌、脑肿瘤……这些原本多见于中老年人的恶性肿瘤，像“定时炸弹”般密集地出现在一个家族的多代成员中。

记得去年冬天，我们科室收治了一位14岁的骨肉瘤女孩小夏（化名）。她的左股骨远端肿块已生长3个月，夜间痛醒是常事，更让我们警觉的是：她的母亲32岁时确诊乳腺癌，舅舅28岁因脑胶质瘤去世，外婆50岁死于卵巢癌。这串“癌症家族史”像一根刺，扎得我们心头发紧——这或许不是偶然。基因检测结果印证了猜想：小夏的TP53基因存在c.733CT（p.R245W）致病性突变，确诊LFS。

前言今天的查房，我们就以小夏为例，从病例到护理全程复盘，希望能为临床护理这类“特殊癌症易感性患者”提供参考。

02病例介绍

病例介绍小夏，女，14岁，2023年11月因“左下肢疼痛3月，加重伴活动受限1周”入院。主诉：疼痛以夜间为甚，呈持续性钝痛，服用布洛芬可短暂缓解；近1周左膝肿胀，无法正常行走。

现病史：3月前无诱因出现左大腿下段隐痛，未重视；1月前疼痛频率增加，家长发现局部隆起；外院X线提示“左股骨远端溶骨性破坏伴骨膜反应”，CT见软组织肿块，考虑恶性骨肿瘤可能；转诊至我院后，骨穿刺病理确诊为骨肉瘤（普通型，中分化）。

家族史（关键线索）：

母亲（34岁）：28岁诊断浸润性乳腺癌（LuminalB型），行保乳手术+化疗，目前定期随访；

病例介绍舅舅（已故）：28岁因头痛、呕吐就诊，MRI提示右侧颞叶胶质母细胞瘤，术后1年复发去世；

外婆（已故）：50岁因“腹胀、腹水”确诊卵巢高级别浆液性癌，化疗6周期后2年复发，53岁去世；

小姨（30岁）：25岁体检查出甲状腺乳头状癌，已手术切除，现定期复查。

辅助检查：

基因检测（外周血）：TP53基因外显子7杂合错义突变（c.733CT，p.R245W），致病性评级（PM1+PM2+PP3+PP4）；

全身PET-CT：左股骨远端高代谢肿块（SUVmax12.3），余未见明确转移灶；

病例介绍血常规：WBC6.8×10?/L，Hb112g/L，PLT285×10?/L；

生化：ALP320U/L（升高，提示成骨活跃）；

心理评估（SAS焦虑量表）：标准分62分（中度焦虑）。

诊疗经过：入院后完善检查，多学科会诊（MDT）制定方案：新辅助化疗（顺铂+多柔比星）→手术（左股骨远端肿瘤假体置换术）→术后化疗→终身癌症筛查。目前处于新辅助化疗第2周期（已完成1周期）。

03护理评估

护理评估面对小夏这样的LFS患者，护理评估不能局限于“骨肉瘤”本身，更要围绕“遗传性癌症易感性”展开系统性观察。我们从以下维度进行了动态评估：

生理评估1疼痛管理：采用数字评分法（NRS），静息痛2-3分，活动后5-6分，夜间痛醒频率3次/周；疼痛部位固定于左股骨下段，伴局部皮温升高（37.8℃）、压痛（+++）；2化疗反应：第1周期化疗后出现Ⅰ度骨髓抑制（WBC3.2×10?/L）、恶心（WHO分级Ⅰ级），无呕吐；3营养状况：BMI17.2（偏瘦），血清前白蛋白180mg/L（轻度降低），24小时饮食记录显示蛋白质摄入不足（约40g/日，目标60g）；4功能状态：左下肢肌力3级（无法对抗阻力），关节活动度（膝关节）屈曲0-90（正常0-135），需助行器辅助短距离行走。

心理社会评估患者层面：小夏是初中生，性格内向，提及“癌症”时眼神闪躲，反复问“我还能回学校吗？”；对化疗脱发表现出明显焦虑，悄悄问护士“假发贵不贵？”；1家庭层面：父母均为普通职员，母亲因自身癌症病史长期焦虑，常背着小夏抹眼泪；父亲表面坚强，但多次询问“后续治疗费用能不能报销？”；2认知层面：家属对LFS了解仅停留在“家族易患癌”，不清楚TP53突变的遗传规律（50%垂直传递概率），更未接触过“终身癌症筛查”的概念。3

特殊风险评估多原发癌风险：LFS患者一生中患癌概率90%，小夏目前仅诊断骨肉瘤，但需警惕未来乳腺癌（女性80岁前风险50%-85%）、肾上腺皮质癌（儿童期高发）等；01治疗相关风险：化疗药物（如多柔比星）的心脏毒性（累积剂量450mg/m2时风险增加）、顺铂的肾毒性；放疗（若后续需要）可能诱发第二原发癌（