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先天性肌纤维类型不均衡的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者王某，男，6岁，因“进行性肢体无力3年，加重伴运动耐力下降1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。生后4个月能抬头，10个月能坐稳，1岁6个月会独走，但行走时姿势略显笨拙，易摔跤。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉3年前（患儿3岁时）发现其跑跳能力较同龄儿童差，不能长时间行走，行走约200米即需休息，上下楼梯需扶扶手。曾在当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）1200U/L（正常参考值24-195U/L），肌电图提示“肌源性损害”，未予明确诊断及特殊治疗。近1个月来，患儿肢体无力症状加重，行走距离缩短至100米以内，蹲下后站立困难，需双手支撑膝盖才能站起，夜间睡眠时偶有呼吸略促，无咳嗽、咳痰，无发热、抽搐，为求进一步诊治来我院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认外伤、手术史，否认肝炎、结核等传染病史，按国家计划免疫接种疫苗。个人史：生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高115-（低于同年龄同性别儿童第25百分位），体重20kg（低于同年龄同性别儿童第20百分位），语言发育正常，智力水平与同龄儿童相当。家族史：父母身体健康，无类似疾病史，无遗传病及传染病史。

（四）体格检查

T36.5℃，P92次/分，R20次/分，BP95/60mmHg，SpO297%（自然空气下）。神志清楚，精神尚可，营养中等，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢无畸形，双侧上肢肌力4级，下肢肌力3+级，肌张力减低，尤以近端肌群明显。双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，膝腱反射、跟腱反射减弱。病理反射未引出。Gowers征阳性，鸭步步态。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N0.62，L0.35，Hb125g/L，PLT230×10?/L。尿常规：正常。肝功能：ALT35U/L，AST42U/L（轻度升高），总蛋白65g/L，白蛋白40g/L。肾功能：BUN4.5mmol/L，Cr55μmol/L。电解质：K?4.2mmol/L，Na?1xmmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.3mmol/L。肌酶谱：CK1560U/L，CK-MB35U/L，LDH280U/L，HBDH220U/L。血气分析（自然空气下）：pH7.38，PaO?90mmHg，PaCO?38mmHg，BE-1mmol/L。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。脊髓MRI：颈、胸、腰段脊髓形态、信号未见明显异常。

3.特殊检查：肌电图：双侧三角肌、gu四头肌、胫前肌可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限缩短、波幅降低，募集电位呈病理干扰相，提示广泛肌源性损害。肌肉活检（右gu四头肌）：光镜下可见肌纤维大小不一，部分肌纤维变性、坏死，少量炎性细胞浸润，肌浆网扩张。电镜下可见肌纤维类型分布不均，Ⅰ型肌纤维明显减少（占比25%，正常约50%），Ⅱ型肌纤维相对增多（占比75%，正常约50%），部分肌纤维线粒体肿胀、嵴断裂。基因检测：排除dystrophin基因、SMN1基因等常见肌病相关基因突变。

（六）护理评估

1.身体功能评估：患儿存在肢体无力，上肢肌力4级，下肢肌力3+级，肌张力减低，运动耐力差，行走距离短，上下楼梯困难，Gowers征阳性，日常生活活动能力（ADL）评分65分（中度依赖），需他人协助完成部分日常活动如穿衣、洗澡等。呼吸功能基本正常，但夜间偶有呼吸略促，需密切观察。

2.心理状态评估：患儿因运动能力较同龄儿童差，不能正常参与游戏、体育活动，存在自卑心理，性格略显内向，不愿与他人交流。家长对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑情绪。

3.社会功能评估：患儿目前就读幼儿园大班，因疾病影响，出勤率较低，与同学互动较少，社交能力受到一定影响。家庭经济条件尚可，父母能给予患儿较好的照顾，但缺