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先天性视神经萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男，5岁，因“双眼视力差4年余，加重1个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。患儿4年前（1岁时）家长发现其对周围玩具反应迟钝，双眼追物不明显，遂至当地医院就诊，查视力双眼均不能配合检查，眼底检查提示“双眼视神经乳头苍白”，初步诊断为“先天性视神经萎缩”，予营养神经药物（具体不详）治疗后，家长自觉患儿视力无明显改善，但未规律复诊。1个月前家长发现患儿行走时易碰撞障碍物，看电视时需近距离观看，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性视神经萎缩”收入院。

（二）入院病情评估

1.主诉：双眼视力差4年余，加重1个月。

2.现病史：患儿1岁时被发现双眼视力异常，当地医院诊断为先天性视神经萎缩，予营养神经治疗后效果不佳。近1个月来，患儿视力下降较明显，表现为行走时频繁碰撞桌椅，不能准确抓取细小物品，看电视时需距离屏幕不足1米，对远处呼唤反应迟钝。无眼痛、眼红、畏光、流泪等症状，无头痛、呕吐、肢体活动异常等情况。饮食、睡眠可，二便正常。

3.既往史：平素体健，否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。

4.个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，母乳喂养至1岁，1岁半会走，2岁会说简单词语，生长发育与同龄儿童基本一致。

5.家族史：父母身体健康，非近亲结婚，否认家族中有类似眼病患者，否认遗传性疾病史。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重19kg，身高110-。神志清楚，精神可，发育正常，营养中等，自主体位。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染。双眼睑裂对称，眼球运动自如，无眼球震颤。角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔圆，直径约3mm，对光反射迟钝。晶状体透明，玻璃体未见混浊。眼底检查：双眼视神经乳头颜色苍白，边界清晰，杯盘比约0.3，视网膜血管走行正常，动静脉比例1:2，视网膜平伏，未见出血、渗出。眼压：右眼12mmHg，左眼11mmHg。

神经系统检查：四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。共济运动检查：指鼻试验、跟膝胫试验患儿不能配合，Romberg征阴性。

（四）专科检查

1.视力检查：采用儿童视力表（对数视力表）检查，患儿不能配合辨认视标，行选择性观看检查（PL）：双眼均能注视并追随50-处直径5-的红色圆球，对2-的红色圆球反应迟钝，提示双眼视力约为0.02-0.04。

2.视野检查：采用视野计检查，患儿不能配合，行粗略视野检查：在患儿前方30-处，分别从上下左右四个方向移动手指，患儿对上方及颞侧视野刺激反应稍好，鼻侧及下方视野反应迟钝，提示可能存在鼻侧及下方视野缺损。

3.视觉诱发电位（VEP）检查：双眼P100波潜伏期延长（右眼128ms，左眼132ms，正常参考值≤110ms），波幅降低（右眼4.2μV，左眼3.8μV，正常参考值≥5μV），提示双眼视神经传导功能障碍。

4.眼底荧光血管造影（FFA）检查：双眼视网膜动脉、静脉充盈时间正常，视神经乳头区荧光充盈减弱，晚期无明显渗漏，符合先天性视神经萎缩表现。

5.头颅MRI检查：脑实质未见明显异常信号，视神经走行自然，双侧视神经直径较同龄儿童稍细，未见明显占位性病变。

（五）实验室检查

血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均在正常范围。

生化检查：肝功能（ALT25U/L，AST22U/L）、肾功能（Cr45μmol/L，BUN3.2mmol/L）、电解质（K?4.2mmol/L，Na?1xmmol/L，Cl?102mmol/L）均正常。

遗传代谢筛查：血尿串联质谱检查未见异常，排除遗传代谢性疾病导致的视神经萎缩。

基因检测：患儿及其父母行OPA1基因检测，结果提示患儿OPA1基因存在杂合突变（c.1234GA，p.Gly412Arg），父母均为该基因突变携带者，确诊为“遗传性视神经萎缩（Leber病）”。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.感知觉障碍：视力下降与先天性视神经萎缩导致视神经传导功能障碍有关。

2.有受伤的危险：与视力下降、视野缺损导致对周围环境感知能力降低有关。

3.焦虑：与患儿因视力差导致生活不便、家长担心疾病预后有关。

4.家庭支持系统不足：与家长对疾病认知缺乏、护理知识和技能不足有关。

5.知识缺乏：患儿家长缺乏先天性视神经萎缩的疾病知识、康复训练方