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先天性食管失弛缓症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本情况

患者张某，女，12岁，因“进行性吞咽困难5年，加重伴呕吐3个月”于2025年3月10日入院。患者系足月顺产，出生时无窒息史，母乳喂养至1岁。5年前无明显诱因出现吞咽固体食物困难，表现为进食后胸骨后阻塞感，需饮水辅助下咽，无呕吐、胸痛等症状，家长未予重视。近3个月来，吞咽困难症状明显加重，不仅固体食物难以咽下，进食半流质食物如粥、面条后也出现梗阻感，伴餐后呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，每周呕吐次数约3-4次，偶有夜间反流导致呛咳。患者近3个月体重下降5kg，精神状态欠佳，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性食管失弛缓症”收入院。

（二）现病史

患者5年前出现吞咽困难，初期仅在进食干硬食物如米饭、馒头时明显，需缓慢进食并大量饮水才能咽下，进食时间较同龄儿童延长约1倍。近1年来，吞咽困难逐渐加重，进食软饭也需多次饮水辅助，偶有餐后胸骨后隐痛，休息后可缓解。3个月前，上述症状进一步恶化，进食半流质食物后即出现明显梗阻感，随后发生呕吐，呕吐物为未消化的食物残渣，量约100-200ml/次，无咖啡样物及鲜血。呕吐后梗阻感可暂时缓解，但患者因惧怕呕吐而逐渐减少进食量，导致体重明显下降，由入院前的32kg降至27kg，身高150-，体重x（BMI）12.0kg/m2，低于同年龄、同性别儿童正常范围（15.5-22.9kg/m2）。患者目前精神萎靡，乏力，活动耐力下降，日常生活如穿衣、行走需家长协助。睡眠质量差，因夜间反流呛咳易惊醒。二便正常，无发热、腹泻等症状。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。预防接种按国家计划进行。

个人史：足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育史无异常，按时添加辅食，否认特殊饮食偏好。小学六年级学生，学习成绩中等，因疾病影响近1个月未到校上课。

家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压105/70mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

一般情况：发育正常，营养差，消瘦体型，精神萎靡，神志清楚，自主体位，查体合作。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。浅表淋巴结未触及肿大。

头部及其器官：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。

颈部：柔软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。

胸部：胸廓对称，无畸形。双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤。心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：平软，无腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波。全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，甲床无发绀，毛细血管充盈时间约2秒。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

专科检查：吞咽功能评估：洼田饮水试验Ⅳ级（患者能喝下30ml水，但有呛咳，且分多次咽下）。食管听诊：进食后可闻及食管内气体潴留所致的异常肠鸣音。

（五）辅助检查

1.胃镜检查（2025年3月8日，门诊）：食管管腔明显扩张，直径约4.5-，食管黏膜充血水肿，可见较多食物残渣潴留，食管下段贲门部狭窄，贲门开闭不良，内镜通过困难，需轻柔推送方可进入胃内。胃黏膜光滑，胃底、胃体未见异常，十二指肠球部及降部未见异常。诊断：先天性食管失弛缓症。

2.食管钡餐造影（2025年3月9日，门诊）：食管呈“鸟嘴样”改变，食管中下段明显扩张，管腔直径约4.2-，食管蠕动减弱消失，钡剂通过贲门部缓慢，呈间歇性喷射状，胃泡充盈良好。食管钡剂排空时间延长，30分钟后仍有大量钡剂潴留于食管内。

3.食管压力测定（2025年3月10日，入院后）：食管下括约肌（LES）基础压力增高，达45mmHg（正常范围10-30mmHg），LES松弛率降低，仅为30%（正常范围75%），食管体部无正常蠕动波，代之以低幅同步收缩波。

4.实验室检查（2025年3月10日，入院后）：血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白115g/L（正常范围120-150g/L），红细胞压积34%，血小板计数220×10?/L。血生化：血清白蛋白32g/L（正常范围35-50g/L），血清总蛋白55g/L（正常范围60-80g/L），血钾3.8mmol/L，血钠