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先天性小脑性共济失调双侧瘫痪的护理个案

先天性小脑性共济失调双侧瘫痪是一种罕见的神经系统遗传性疾病，以小脑功能障碍导致的运动协调障碍、双侧肢体瘫痪为主要特征，患者常伴随运动发育迟缓、平衡障碍、言语困难等问题，护理难度较高。本次护理个案选取我院2024年3月收治的1例先天性小脑性共济失调双侧瘫痪患儿为研究对象，通过系统的护理评估、个性化护理计划制定与实施，探讨此类患者的有效护理模式，旨在提高患者生活质量，减轻家属照护负担。

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿姓名：患儿男，5岁，因“运动发育迟缓5年，行走困难加重3个月”于2024年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。其母孕期曾因“妊娠期糖尿病”行胰岛素治疗，孕期超声提示胎儿小脑蚓部略小，未行进一步检查。父母非近亲结婚，家族中无明确神经系统疾病史，但患儿舅舅幼年时有“走路不稳”病史，具体诊断不详。

（二）现病史

患儿生后4个月不能竖头，7个月不能翻身，1岁时仍不能独立坐稳，家长未予重视。2岁时就诊于当地医院，行头颅CT提示“小脑体积略小”，诊断为“运动发育迟缓”，予康复训练（具体不详）后症状无明显改善。近3个月来，患儿行走困难明显加重，需家属搀扶才能站立，独立行走时易摔倒，双手抓物不稳，进食时汤汁易外漏，说话吐字不清，为求进一步诊治来我院。入院时患儿精神状态尚可，饮食睡眠正常，大小便自理，体重18kg，身高110-。

（三）体格检查

1.一般检查：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神可，营养中等，发育迟缓（身高、体重均位于同年龄、同性别儿童第10百分位以下）。皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，头发分布均匀。眼结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

2.神经系统检查：意识清楚，言语欠清晰，呈构音障碍。颅神经检查：双侧额纹对称，闭眼有力，鼻唇沟对称，示齿口角无歪斜，伸舌居中，无震颤。双侧听力正常，眼球运动自如，无眼震。运动系统：四肢肌张力增高，呈痉挛性瘫痪，双侧上肢肌力3级（可抬离床面，但不能抵抗阻力），双侧下肢肌力2级（可在床上水平移动，但不能抬离床面）。共济运动：指鼻试验、指指试验不能完成，轮替动作笨拙，跟膝胫试验无法配合。姿势与步态：不能独立站立，需双手扶物或家属搀扶，站立时双足分开较宽，呈“醉汉步态”，行走时摇晃明显，易向两侧倾倒。感觉系统：双侧痛觉、触觉、温度觉对称存在，深感觉检查（位置觉、振动觉）正常。反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均亢进（+++），双侧巴氏征阳性，克尼格征、布鲁津斯基征阴性。

（四）辅助检查

1.影像学检查：头颅MRI（2024年3月11日）示：小脑半球及蚓部体积缩小，脑沟增宽、加深，第四脑室略扩大，脑干形态、信号未见明显异常，大脑半球实质内未见明确异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟脑回未见明显异常。印象：小脑萎缩（先天性改变可能性大）。

2.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均正常。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖4.2mmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均在正常范围。甲状腺功能：游离T34.2pmol/L，游离T412.5pmol/L，促甲状腺激素2.3mIU/L，正常。遗传代谢病筛查：血氨、乳酸、丙酮酸均正常，尿有机酸分析未见异常。

3.神经电生理检查：肌电图（2024年3月12日）示：双侧上下肢肌肉未见失神经电位，运动单位动作电位时限正常，波幅略降低，募集相呈混合相。神经传导速度：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度及感觉传导速度均在正常范围。脑电图：清醒状态下背景活动为8-10Hzα波，调幅尚可，未见明显痫样放电。

4.基因检测：外周血基因检测（2024年3月15日）示：ATXN1基因（脊髓小脑性共济失调1型相关基因）CAG重复次数为32次（正常范围19-36次），ATXN2基因CAG重复次数为22次（正常范围13-31次），FXN基因（弗里德赖希共济失调相关基因）GAA重复次数为18次（正常范围＜33次），TPP1基因（神经元蜡样脂褐质沉积症相关基因）未检出致病性突变。全外显子测序提示：STUB1基因存在杂