2025 小儿 Turner 综合征诊断与治疗策略课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

2025小儿Turner综合征诊断与治疗策略课件

01前言

前言作为一名从业十余年的儿科护士，我始终记得第一次接触Turner综合征患儿时的震撼——那个5岁的小姑娘，身高仅相当于3岁儿童，颈后一层薄如蝉翼的“小翅膀”（颈蹼）随着她转头微微颤动，眼睛又大又亮，却总在与我对视时迅速垂下。后来我才知道，这是染色体异常导致的先天性疾病，每2500-3000名女婴中就有1例。

Turner综合征（TS），又称先天性卵巢发育不全综合征，核心是X染色体完全或部分缺失（典型核型为45,X）。它不仅影响身高（成年平均身高约143cm）、性腺发育（90%以上患儿青春期无自发月经），更可能合并先天性心脏病（如主动脉缩窄）、肾脏畸形、甲状腺功能减退等多系统问题。2023年《中国Turner综合征诊疗专家共识》更新后，我们的护理重点从“对症处理”转向“全生命周期管理”，从“关注生理”延伸至“心理支持”。今天，我将结合近期管床的典型病例，与大家分享TS患儿的护理实践与思考。

02病例介绍

病例介绍2024年10月，我们科收治了5岁的小糖（化名）。妈妈抱着她走进病房时，第一句话就是：“医生，我闺女比同龄人矮半个头，是不是缺钙？”小糖的身高98cm（低于同年龄同性别第3百分位），体重14kg（正常范围），但仔细看能发现：后发际低至颈3水平，双侧乳距宽（超过两乳头间距正常均值2个标准差），左手背轻度淋巴水肿，心肺听诊未闻及杂音。

追问病史：妈妈孕期无感染、服药史，分娩顺利；家族中无类似病例。初步筛查发现：骨龄3.5岁（落后实际年龄1.5年），性激素六项显示促卵泡生成素（FSH）12.3mIU/mL（高于儿童正常值），盆腔超声提示子宫体积0.8cm3（同龄正常约1-2cm3），最关键的染色体核型分析结果回报：45,X（90%）/46,XX（10%）——嵌合型Turner综合征。

病例介绍“怎么会是染色体病？我们夫妻都健康啊……”小糖妈妈攥着报告的手直抖，爸爸蹲在墙角沉默抽烟。那一刻我意识到，护理TS患儿，不仅要“治身”，更要“疗心”。

03护理评估

护理评估面对小糖这样的TS患儿，系统评估是制定护理方案的基石。我们从四方面展开：

健康史评估详细询问母孕史（如有无接触辐射、病毒感染）、出生史（是否早产、低体重）、生长发育史（何时出现身高落后）。小糖妈妈回忆，孩子1岁时体检身高还在正常范围，3岁后逐渐落后于同龄人，且至今未出现其他异常症状——这符合TS“早期身高正常，3岁后生长减速”的特点。

身体状况评估除了测量身高（需定期使用同一台身高计，晨起测量）、体重，重点观察特殊体征：颈蹼（小糖的颈蹼呈半透明状，未覆盖肩部）、后发际低、乳距宽、指（趾）甲发育不良（小糖右手小指指甲略凹陷）；同时系统检查各器官：心脏听诊未闻及杂音，但超声心动图提示“二叶式主动脉瓣”（TS常见心血管畸形）；肾脏超声显示“马蹄肾”（约30%TS患儿合并肾畸形）。

辅助检查评估需关注三大类指标：

染色体核型（确诊金标准）：小糖的嵌合型（45,X/46,XX）提示临床表现可能较典型45,X患儿轻；

生长相关指标：胰岛素样生长因子-1（IGF-1）58ng/mL（低于同龄正常均值），提示生长激素轴功能不足；

并发症筛查：甲状腺功能（TS患儿甲状腺功能减退发生率约30%）、肝肾功能（长期用药需监测）、骨密度（小糖骨密度Z值-1.2，提示需预防骨质疏松）。

心理社会评估小糖入院时沉默寡言，拒绝与其他小朋友玩，被问问题时只会拽妈妈衣角；妈妈反复自责“是不是我怀孕时没注意”，爸爸则悄悄问：“这病能治好吗？以后能结婚吗？”——这反映出患儿因外形差异（如身高矮、乳距宽）产生的自卑，以及家庭对疾病认知不足导致的焦虑。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们提出以下护理诊断：在右侧编辑区输入内容1.生长发育迟缓与X染色体缺失导致生长激素分泌不足、卵巢功能不全有关依据：身高低于同年龄第3百分位，骨龄落后，IGF-1水平降低。2.自我形象紊乱与体貌特征异常（颈蹼、乳距宽、身高矮）及潜在性发育异常有关依据：患儿拒绝社交，家长提及“以后会不会被嘲笑”时流泪。3.知识缺乏（家长）缺乏TS疾病知识、生长激素治疗及并发症监测的相关知识依据：家长认为“身高矮是缺钙”，对染色体病认知空白。4.潜在并发症：心血管事件/甲状腺功能减退/肾功能异常与TS合并畸形及内分泌异常有关依据：超声提示二叶式主动脉瓣、马蹄肾，FSH升高提示卵巢功能异常可能影响甲状腺轴。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“3+1”护理方案——3个核心目标（促进生长、改善心理、知识赋能