黏多糖贮积症Ⅴ型个案护理.docxVIP

黏多糖贮积症Ⅴ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李明（化名），男，5岁，因“进行性关节活动受限3年，生长发育迟缓2年，咳嗽咳痰1周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传病及传染病史。

（二）病史采集

主诉：进行性关节活动受限3年，生长发育迟缓2年，咳嗽咳痰1周。

现病史：3年前（患儿2岁时），家长偶然发现患儿穿衣时肘关节无法完全伸展，双臂难以举过头顶，初期未重视，认为是“生长过程中的正常现象”。2年前（患儿3岁时），家长发现患儿身高明显低于同龄儿童，每年生长速率约4cm（正常同龄儿童年生长速率5-7cm），且行走时膝关节活动僵硬，上下楼梯需家属搀扶。1周前，患儿无明显诱因出现咳嗽，咳白色黏痰，量约5-10ml/日，活动后出现气促，休息后可缓解，无发热、喘息、呕吐等症状，自行口服“小儿止咳糖浆”（具体剂量不详）后症状无改善，为进一步诊治就诊，门诊以“关节畸形原因待查、肺部感染”收入院。

既往史：既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

个人史：出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为配方奶及普通饮食，饮食规律，无挑食、偏食习惯。睡眠良好，大小便正常。

家族史：父