黏多糖贮积症Ⅲ型个案护理.docxVIP

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  • 2025-12-22 发布于江西
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黏多糖贮积症Ⅲ型个案护理

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患者张某,男性,5岁,因“进行性智力下降、肢体活动障碍2年,咳嗽咳痰1周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,出生时无窒息、产伤史,新生儿期筛查未发现异常。父母非近亲结婚,无类似疾病家族史,否认遗传病及传染病接触史。入院时体重15kg(低于同龄儿童正常均值2kg),身高98cm(低于同龄儿童正常均值10cm),头围50cm(略高于同龄儿童正常均值)。

(二)现病史

患儿2年前(3岁时),家长发现其语言发育较同龄儿童迟缓,仅能说“爸爸”“妈妈”等简单叠词,且记忆力差,无法辨认常用物品(如杯子、勺子);1年前出现肢体活动不灵活,行走时易摔跤,上下楼梯需家属搀扶,跑跳能力丧失;半年前智力下降加重,无法回应简单指令(如“坐下”“伸手”)。1周前患儿出现咳嗽,咳白色黏痰,不易咳出,伴轻微气促,无发热、喘息,夜间咳嗽明显,影响睡眠,遂至我院就诊。门诊查胸部X线提示“支气管肺炎”,为进一步治疗收入儿科病房。

(三)既往史

无手术、外伤史,无药物过敏史,既往无肺炎、哮喘等呼吸系统疾病史。1年前因“智力发育迟缓”于当地医院就诊,查头颅MRI提示“脑萎缩”,未明确诊断;曾予“营养神经药物(具体不详)”治疗,症状无改善。

(四

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