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黏多糖贮积症Ⅵ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者张某，男，6岁，于2024年3月10日因“进行性关节活动受限5年，加重伴呼吸困难1个月”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传病史及传染病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉，患儿1岁左右开始出现发育迟缓，较同龄儿学站、学走时间延迟（1岁6个月才会独立站立，2岁才会独立行走），且行走时姿势异常，易摔倒。3岁时发现患儿手指关节逐渐变粗、弯曲，无法完全伸直，肘关节活动范围缩小，不能正常抬臂够物，跑跳能力明显弱于同龄儿。5岁时患儿脊柱出现轻度侧弯，身高增长缓慢，每年仅增长3-4cm（同龄儿平均年增长6-7cm）。1个月前，患儿无明显诱因出现活动后呼吸困难，休息后可缓解，夜间睡眠时偶有打鼾、呼吸音粗，偶伴咳嗽，无咳痰、发热，遂至我院就诊，门诊以“疑似黏多糖贮积症”收入儿科内分泌科。

病程中，患儿精神状态尚可，食欲稍差，每日进食量约为同龄儿的80%，睡眠因呼吸问题偶有不安，大小便正常，近3个月体重无明显增长，目前体重18kg（同龄儿正常范围20-26kg），身高105cm（同龄儿正常范围110-124cm）。

（三）既往史与个人史

既往史：患儿2岁时曾因“支气管肺炎”