2025年10月医学遗传学模拟练习题+参考答案解析.docxVIP

2025年10月医学遗传学模拟练习题+参考答案解析

一、单选题（共30题，每题1分，共30分）

1.α珠蛋白基因位于几号染色体上

A、6

B、14

C、11

D、22

E、16

正确答案：E

2.在长度为100bp的一段DNA双链分子中,胸腺嘧啶(T)碱基有17个,则胞嘧啶碱基的数量为

A、17个

B、33个

C、34个

D、66个

E、83个

正确答案：B

答案解析：在双链DNA分子中，A=T，G=C，已知T=17个，则A=17个，那么A+T=34个，DNA分子总长度为100bp，所以G+C=100-(A+T)=100-34=66个，又因为G=C，所以C=G=33个，由于碱基分布存在随机性等情况，所以胞嘧啶碱基的数量应大于33个。

3.关于MERRF综合征的描述,不正确的是

A、又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病

B、是一种罕见的、同质性母系遗传病

C、是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化

D、大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G)

E、最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G

正确答案：B

答案解析：MERRF综合征是一种罕见的、异质性母系遗传病，而非同质性母系遗传病。A选项，MERRF综合征又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病，描述正确；C选项，它是线粒体脑肌病的一种，伴有神经系统障碍与肌肉功能变化，正确；D选项，大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果（A8344G），正确；E选项，最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G，正确。

4.糖原贮积症

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁隐性遗传

D、根据致病基因不同呈现不同的遗传方式

E、X连锁显性遗传

正确答案：D

5.孕36周,孕期无定期产检,助产生出一死胎。胎儿无颅盖骨,眼前突,没有颈部,脸部和面部的表面处于一个平面上。该胎儿所患出生缺陷为

A、Arnold-Chaiari畸形

B、无脑儿

C、脊柱裂

D、脊髓裂

E、脑脊膜突出

正确答案：B

答案解析：无脑儿是一种严重的神经管畸形，主要表现为胎儿缺乏颅盖骨，脑髓暴露于羊水中。该病例中胎儿无颅盖骨，符合无脑儿的特征。Arnold-Chaiari畸形主要涉及小脑扁桃体下疝等脑部结构异常；脊柱裂是脊柱椎管闭合不全；脊髓裂是脊髓的发育异常；脑脊膜突出是脑脊膜通过脊柱裂孔向外突出，均与该病例表现不符。

6.一对父母,他们的儿子都表型正常,但女儿都是凝血因子Ⅸ基因突变携带者,这对父母的情况是

A、父亲表型正常,母亲患血友病B

B、父亲患血友病B,母亲是携带者

C、父亲表型正常,母亲是携带者

D、父亲患血友病B,母亲表型正常

E、父亲、母亲表型均正常

正确答案：D

7.猫叫综合征和人类第几号染色体的缺失有关

A、3

B、5

C、9

D、7

E、21

正确答案：B

答案解析：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。所以和人类第5号染色体的缺失有关。

8.线粒体遗传不具有的特征为

A、交叉遗传

B、母系遗传

C、高突变率

D、异质性

E、阈值效应

正确答案：A

答案解析：线粒体遗传不具有交叉遗传的特征。交叉遗传是伴X染色体遗传的特点，线粒体遗传表现为母系遗传，具有高突变率、异质性和阈值效应等特征。

9.在一个群体中,BB为64%、Bb为32%、bb为4%,B基因的频率为

A、0.64

B、0.16

C、0.90

D、0.80

E、0.36

正确答案：D

答案解析：分割：基因频率的计算方法是：B基因频率=BB基因型频率+1/2×Bb基因型频率。已知BB为64%、Bb为32%，则B基因频率=64%+1/2×32%=64%+16%=80%，所以答案选D。

10.父母为A血型,生育了一个0血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为

A、仅为A型

B、仅为O型

C、1/4为O型,3/4为A型

D、3/4为O型,1/4为B型

E、1/2为O型,1/2为B型

正确答案：C

答案解析：父母血型为A，孩子为O型，说明父母血型基因型均为AO。根据基因分离定律和自由组合定律，再生育孩子的血型基因型及比例为：AA:A0:00=1:2:1，表现型为A型:O型=3:1，即3/4为A型，1/4为O型。

11.下面关于mtDNA的描述中,哪一项是不正确的

A、mtDNA的两条链都有编码功能

B、mtDNA是双链环状DNA

C、mtDNA转录方式类似于原核细胞

D、mtDNA有重链和轻链之分

E、mtDNA基因的表达与nDNA无关

正确答案：E

答案解析：mtDNA基因的表达与nDNA密切相关。mtDNA是双链环状DNA，两条链都有编码功能，有重链和轻链之分，其转录方式类似于原核细胞。所以选项E描述错误。

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