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小儿孤独症谱系障碍个案护理

一、案例背景与评估

（一）患儿基本信息

患儿姓名：明明（化名），性别：男，年龄：3岁2个月，籍贯：XX省XX市，入院日期：202X年X月X日，入院科室：儿童康复科，住院号：XXXXXXX。患儿系足月顺产，出生体重3.2kg，无新生儿窒息史，新生儿期无异常表现；6个月能独立坐稳，12个月能独立行走，大运动发育基本符合同龄儿童正常水平；无食物、药物过敏史，无手术、外伤史，无传染病史。父母非近亲结婚，父亲35岁，母亲33岁，均为健康职场人士，无孤独症及精神疾病家族史，无遗传病史。

（二）主诉与现病史

主诉：不会说话，不与人对视，反复转圈1年余。

现病史：患儿1岁10个月时，家长首次发现其异常表现，具体为不会主动叫“爸爸、妈妈”，对家人的呼唤无任何反应，即使在患儿视线范围内呼唤，也无转头或应答动作；与他人无眼神交流，家长试图与患儿对视时，患儿会立即避开视线；喜欢独自反复转圈，每次持续5-10分钟，每日发作4-6次，尤其在情绪平静或无所事事时更易出现，若家长强行阻止，患儿会出现剧烈哭闹、肢体抗拒等行为；对常见玩具（如积木、玩偶）无兴趣，仅专注于圆形物品（如瓶盖、光盘），常手持圆形物品反复摆弄；进食需家长全程喂养，拒绝尝试新食物，尤其抗拒蔬菜、肉类等固体食物，仅愿意接受粥、米糊、鸡蛋羹等软烂食物；夜间睡眠规律，无入睡困难、夜惊等问题，大小便正常。曾于当地医院儿科就诊，行听力筛查示双耳听力阈值20dBHL（正常范围），未给予特殊治疗建议，为进一步系统康复治疗，家长遂带患儿至我院儿童康复科就诊，门诊以“孤独症谱系障碍待查”收入院。

（三）入院评估

发育评估：采用Gesell发育量表（适用于0-6岁儿童）对患儿进行评估，结果显示：大运动能区发育水平相当于36月龄（正常，同龄儿童平均水平为36月龄），精细运动能区发育水平相当于30月龄（轻度落后，同龄儿童平均水平为36月龄），适应性行为能区发育水平相当于24月龄（中度落后，同龄儿童平均水平为36月龄），语言能区发育水平相当于18月龄（重度落后，同龄儿童平均水平为36月龄），社交行为能区发育水平相当于20月龄（中度落后，同龄儿童平均水平为36月龄），综合发育商（DQ）为68分，处于轻度发育迟缓范围，且以语言能区和社交行为能区落后最为显著。

孤独症谱系障碍专项评估：

（1）孤独症诊断观察量表（ADOS-2）：选用模块2（适用于具备少量语言能力的儿童）进行评估，社交沟通维度得分12分（≥8分提示存在社交沟通异常），重复刻板行为及兴趣狭窄维度得分5分（≥3分提示存在行为异常），总得分17分（≥10分提示孤独症谱系障碍可能性大），评估结果符合孤独症谱系障碍临床表现。

（2）孤独症行为量表（ABC）：由患儿父母完成评定，总得分65分（≥53分提示孤独症可疑，≥67分可确诊），其中语言沟通项目得分22分、社交互动项目得分18分、感觉反应项目得分10分、行为习惯项目得分15分，各维度得分均提示患儿存在明显的孤独症相关行为异常。

医学检查：

（1）实验室检查：血常规示白细胞计数6.5×10?/L（正常参考值4.0-12.0×10?/L），红细胞计数4.8×1012/L（正常参考值4.3-5.8×1012/L），血红蛋白125g/L（正常参考值110-150g/L），血小板计数230×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），各项指标均在正常范围；血生化检查示谷丙转氨酶25U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶28U/L（正常参考值0-40U/L），血糖5.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），血清钙2.3mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L），血清磷1.5mmol/L（正常参考值1.1-1.6mmol/L），肝肾功能、电解质及血糖水平均正常；甲状腺功能检查示促甲状腺激素（TSH）2.5mIU/L（正常参考值0.27-4.2mIU/L），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L（正常参考值3.1-6.8pmol/L），游离甲状腺素（FT4）15.3pmol/L（正常参考值12.0-22.0pmol/L），排除甲状腺功能异常导致的发育迟缓。

（2）影像学及电生理检查：头颅磁共振成像（MRI）检查示脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统未见扩张，脑沟、脑回形态及分布正常，排除脑部器质性病变；脑电图检查示清醒期及睡眠期脑电波背景活动正常，未见尖波、棘波等异常放电，排除癫痫等神经系统疾病；听力检查（纯音测听+声导抗测试）示双耳听力阈值均为