瓜氨酸血症Ⅰ型个案护理.docx

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2025-12-28 发布于江西
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瓜氨酸血症Ⅰ型个案护理.docx

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瓜氨酸血症Ⅰ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿王某，男，1岁2个月，因“反复呕吐3天，精神萎靡1天”于2024年3月15日收入我院儿科重症监护室（PICU）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。新生儿期足跟血筛查提示“血瓜氨酸轻度升高”（具体数值不详），家长未遵医嘱进一步行基因检测及专科随访。日常以普通婴儿奶粉喂养，辅食添加以米糊、蛋黄为主，近1个月每日辅食中添加少量鱼肉（约20g/日）。家族史：母亲姐姐的子代（1岁）于2023年因“不明原因肝衰竭”死亡，未行尸检，父母非近亲结婚，无其他遗传病史。