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2025年临床风湿免疫学诊断题及答案

临床风湿免疫学诊断题及答案（2025年）

病例分析题（1）

患者，女，46岁，因“反复多关节肿痛2年，加重伴干咳3个月”就诊。2年前无诱因出现双手近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）及双腕关节对称性肿痛，伴晨僵（约1.5小时），曾于外院查类风湿因子（RF）阳性（120IU/ml，参考值＜20），抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）阳性（68RU/ml，参考值＜5），未规律治疗。近3个月关节肿痛加重（VAS评分7分），并出现活动后干咳，无发热、胸痛或咯血。既往体健，无吸烟史。

查体：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP125/75mmHg；双手PIP（2-5）、MCP（2-5）及双腕关节肿胀压痛（+），无皮疹、口腔溃疡或雷诺现象；双下肺可闻及细湿啰音，未闻及胸膜摩擦音；心、腹查体无异常。

辅助检查：

-血常规：Hb105g/L（↓），WBC7.2×10?/L，PLT380×10?/L（↑）；

-炎症指标：ESR55mm/h（↑），CRP32mg/L（↑）；

-免疫学：ANA（-），抗dsDNA（-），补体C3/C4正常；RF150IU/ml（↑），抗CCP82RU/ml（↑）；抗瓜氨酸化波形蛋白抗体（抗CitrullinatedVimentin，抗CV）阳性（25RU/ml，参考值＜5）；

-肺功能：用力肺活量（FVC）占预计值72%（↓），一氧化碳弥散量（DLCO）占预计值60%（↓）；

-胸部高分辨CT（HRCT）：双下肺网格影、牵拉性支气管扩张，可见蜂窝肺改变（UIP型）；

-关节超声：双手MCP/PIP关节滑膜增厚（分级3级），血流信号（+）（PowerDoppler2级），未见骨侵蚀。

问题：

1.该患者的初步诊断及诊断依据是什么？

2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？

3.为明确肺损害的病因，需补充哪些检查？

4.请制定个体化治疗方案（包括药物选择及理由）。

答案（1）

1.初步诊断：类风湿关节炎（RA，活动期）合并类风湿关节炎相关间质性肺疾病（RA-ILD）。

诊断依据：

-RA诊断：①对称性多关节（PIP、MCP、腕）肿痛，晨僵＞1小时；②RF、抗CCP抗体、抗CV抗体均阳性；③炎症指标（ESR、CRP）升高；④关节超声提示滑膜炎症（符合2022年ACR/EULARRA分类标准：关节受累数[≥10个小关节]5分+血清学[高滴度RF、抗CCP]3分+急性期反应物升高1分+症状持续时间≥6周1分，总分10分，确诊RA）。

-RA-ILD诊断：①RA病史2年，活动期（VAS7分，ESR/CRP升高）；②干咳、活动后气短，双下肺细湿啰音；③HRCT提示UIP型改变（网格影、蜂窝肺），肺功能FVC/DLCO下降；④排除其他ILD病因（无吸烟史、ANA/dsDNA阴性，无药物/职业暴露史）。

2.鉴别诊断：

-系统性红斑狼疮（SLE）：虽有多关节受累，但患者ANA、抗dsDNA阴性，无皮疹、口腔溃疡等多系统损害，不支持。

-干燥综合征（SS）：可合并ILD，但患者无口干/眼干症状，抗SSA/SSB抗体未查（需补充），且RA相关抗体（RF、抗CCP）阳性更支持RA。

-特发性肺纤维化（IPF）：HRCT虽为UIP型，但患者有明确RA病史及活动证据，RF/抗CCP阳性，可排除IPF。

-其他结缔组织病相关ILD（如系统性硬化症）：无雷诺现象、皮肤硬化，不支持。

3.需补充检查：

-自身抗体谱：抗SSA/SSB抗体（排除SS）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA，排除血管炎）；

-血清KL-6、SP-D（ILD活动度标志物）；

-支气管肺泡灌洗液（BALF）细胞分类（RA-ILD以淋巴细胞/中性粒细胞增多为主，IPF以中性粒细胞为主）；

-心脏超声（评估肺动脉高压）；

-关节MRI（评估早期骨侵蚀，指导治疗强度）。

4.治疗方案：

-RA控制：目标为达标治疗（DAS28-ESR＜2.6），首选生物制剂联合传统合成DMARDs（csDMARDs）。

-托珠单抗（IL-6受体拮抗剂）4-8mg/kg静脉输注，每4周1次：RA-ILD患者中，IL-6通路激活与肺纤维化相关，托珠单抗可同时抑制关节炎症及肺纤维化进展（2024年EULAR指南推荐RA-ILD优先选择IL-6抑制剂）。

-甲氨蝶呤（MTX）15mg/周口服：基础csDMARD，联合生物制剂可增强疗效，需监测肝功能及肺