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小儿自闭症谱系障碍个案护理报告
一、案例背景与评估
(一)患者基本信息
患儿姓名:乐乐(化名),性别:男,年龄:3岁2个月,出生日期:2022年7月,入院日期:2025年9月1日,籍贯:XX省XX市,家庭住址:XX市XX区,联系人(父亲):李先生,联系电话:138XXXX1234,医保类型:城镇职工医保。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2kg,出生时无窒息、缺氧史,Apgar评分10分,生后母乳喂养至1岁,1岁后过渡到普通饮食,按国家计划免疫程序完成疫苗接种(卡介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗、麻腮风疫苗等)。
(二)现病史
家长于患儿1岁6个月时发现异常,表现为不会主动叫“爸爸”“妈妈”,对家人呼唤无明显反应,与他人无眼神对视;2岁时仍不能用手指指物(如指向想要的玩具、食物),不会模仿他人动作(如拍手、再见);2岁6个月时出现频繁拍手刻板行为,每天发作约15-20次,每次持续30秒至1分钟,尤其在情绪紧张或无聊时明显,且拒绝他人干预;近3个月来患儿对周围环境兴趣低,仅喜欢玩圆形玩具(如小球、汽车轮子),玩法单一,反复旋转玩具,对其他玩具无兴趣;进食时挑食明显,拒绝食用蔬菜、水果,仅愿意吃米饭、面条、肉类,每日饮水量约500ml;睡眠尚可,每晚睡眠10-11小时,但入睡时需家长陪伴,否则哭闹不止。
家长曾于2025年3月带患儿至当地医院儿科就诊,查听力筛查(耳声发射)示双侧通过,血常规、肝肾功能、电解质未见异常,未予特殊治疗;为进一步诊治,于2025年9月1日来我院儿童康复科就诊,门诊以“自闭症谱系障碍(待查)”收入院。
(三)既往史与家族史
患儿既往体健,无高热惊厥史,无外伤、手术史,无药物过敏史。父母非近亲结婚,父亲32岁,母亲30岁,均为公司职员,身体健康,无精神疾病、神经系统疾病家族史;无自闭症谱系障碍家族史;家中无其他子女。
(四)临床检查与评估结果
发育评估:采用Gesell发育量表(0-6岁)于2025年9月2日评估,结果显示:大运动领域能独立行走、跑,但不能单脚站立,商数(DQ)85(正常范围85-115,边缘水平);精细运动领域能抓握积木,但不能搭3块以上积木,不能握笔涂鸦,DQ80(低于正常范围,轻度落后);适应能力领域不能主动寻找隐藏的玩具,不能区分常见物品(如杯子、勺子)的用途,DQ75(中度落后);语言领域仅能发“啊”“哦”等单音,不能说双字词,对简单指令(如“把球给妈妈”)无反应,DQ70(中度落后);社交行为领域无主动与人互动意愿,无眼神对视,不会表达需求(如饥饿时不会指向食物),DQ65(重度落后)。
自闭症评估:采用儿童自闭症评定量表(CARS)评估,总分38分(总分30分为非自闭症,30-36分为轻中度自闭症,36分为重度自闭症),提示重度自闭症谱系障碍;采用自闭症行为量表(ABC)评估,总分85分(总分53分为正常,53-67分为可疑,67分为自闭症),其中感觉域15分、交往域25分、躯体运动域12分、语言域20分、生活自理域13分,提示自闭症谱系障碍。
实验室检查:血常规:白细胞6.8×10?/L,中性粒细胞45%,淋巴细胞50%,血红蛋白125g/L,血小板230×10?/L,均正常;血生化:谷丙转氨酶25U/L,谷草转氨酶28U/L,肌酐35μmol/L,尿素氮3.2mmol/L,血糖5.1mmol/L,电解质(钠138mmol/L,钾4.2mmol/L,氯102mmol/L)均正常;维生素D:20ng/ml(正常参考值25-50ng/ml,轻度缺乏);甲状腺功能:游离T34.2pmol/L,游离T412.5pmol/L,促甲状腺激素2.5mIU/L,均正常;染色体核型分析:46,XY,未见异常;遗传代谢病筛查(串联质谱):未见异常。
影像学检查:头颅MRI(2025年9月3日)显示脑实质内未见明显异常信号影,脑灰白质分界清晰,脑室系统未见扩张,脑沟、脑回形态正常,中线结构居中,提示脑结构未见明显器质性病变。
其他检查:视力筛查(散瞳验光):右眼0.6,左眼0.6,未见屈光不正;脑电图(2025年9月4日):清醒及睡眠期脑电图未见明显癫痫样放电,背景活动正常。
二、护理问题与诊断
(一)社交沟通障碍
与自闭症谱系障碍导致的社交互动能力发育落后有关。依据:患儿CARS量表社交相关项目得分高,ABC量表交往域25分;表现为无眼神对视,对他人呼唤无反应,无主动互动意愿,不会通过肢体或语言表达需求。
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