重症联合免疫缺陷病（IL2RG基因突变型）个案护理报告.docxVIP

重症联合免疫缺陷病（IL2RG基因突变型）个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿李某，男，10个月，因“反复发热20天，咳嗽伴气促5天”于202X年X月X日收入我院儿科重症监护室（PICU）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史；父母非近亲结婚，家族中无免疫缺陷病及遗传病史。主诉：近20天反复发热（体温37.8℃-39.5℃），5天前出现阵发性咳嗽，伴呼吸急促，外院抗感染治疗无效，遂转诊我院。

（二）现病史

患儿20天前无明显诱因出现发热，体温最高39.2℃，伴流涕，外院予“头孢克洛”口服3天，体温降至37.5℃后复升；10天前发热加重，伴拒奶，外院予“头孢曲松”静脉滴注5天，仍反复发热；5天前出现咳嗽，呈阵发性干咳，伴呼吸急促（呼吸频率约30次/分），夜间加重，偶有鼻翼扇动，无呕吐、腹泻，无抽搐，外院查胸部CT提示“双肺下叶炎症”，予“美罗培南”抗感染治疗2天无效，转诊我院。入院时患儿精神萎靡，哭声微弱，每日奶量约300ml（较同龄儿童正常需求减少50%以上），尿量略减少（约400ml/d）。

（三）既往史

患儿出生后3个月曾因“鹅口疮”反复就诊，予制霉菌素涂口腔后缓解；6个月时因“肛周脓肿”行切开引流术，术后愈合延迟（约2周才拆线）；未接种卡介苗、脊髓灰质炎疫苗等活疫苗（外院医生建议暂缓接种），仅接种乙肝疫苗2剂（无不良反应）。无手术史、输血史，无食物及药物过敏史。

（四）身体评估

生命体征：体温38.9℃（腋下），脉搏142次/分，呼吸32次/分，血氧饱和度90%（未吸氧状态），血压75/45mmHg（年龄标准值：收缩压70-80mmHg，舒张压46-53mmHg）。

一般情况：体重8kg（同龄儿童平均体重9.4kg，低于第3百分位），身高72cm（同龄儿童平均身高75cm，低于第10百分位）；精神萎靡，神志清楚，查体欠合作；皮肤黏膜苍白，无黄染、皮疹，枕部皮肤轻微发红（压红风险）；浅表淋巴结未触及肿大。

呼吸系统：呼吸急促，节律规整，轻度鼻翼扇动，无三凹征；双肺听诊呼吸音粗，双肺下叶可闻及散在湿性啰音，未闻及干性啰音；心率142次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

消化系统：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大；肠鸣音正常（4次/分），无腹部压痛、反跳痛；肛周皮肤完整，无红肿及分泌物。

神经系统：前囟平软（1.0cm×1.0cm），无张力增高；双侧瞳孔等大等圆（直径3mm），对光反射灵敏；四肢肌张力正常，原始反射（吸吮反射、握持反射）存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

实验室检查

血常规（入院D1）：白细胞2.1×10?/L（正常参考值6.0-17.5×10?/L），中性粒细胞0.8×10?/L（正常参考值2.0-7.5×10?/L），淋巴细胞0.5×10?/L（正常参考值0.7-4.9×10?/L），血红蛋白92g/L（正常参考值110-130g/L），血小板156×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），C反应蛋白（CRP）45mg/L（正常参考值＜8mg/L），降钙素原（PCT）2.3ng/ml（正常参考值＜0.5ng/ml）。

免疫功能（入院D2）：免疫球蛋白G（IgG）2.3g/L（正常参考值5.0-12.0g/L），免疫球蛋白A（IgA）＜0.1g/L（正常参考值0.3-1.8g/L），免疫球蛋白M（IgM）0.2g/L（正常参考值0.4-2.4g/L），T淋巴细胞计数0.1×10?/L（正常参考值1.5-4.0×10?/L），B淋巴细胞计数0.02×10?/L（正常参考值0.2-1.0×10?/L），自然杀伤细胞（NK细胞）计数＜0.01×10?/L（正常参考值0.1-0.5×10?/L）。

血生化（入院D1）：谷丙转氨酶（ALT）35U/L（正常参考值7-40U/L），谷草转氨酶（AST）42U/L（正常参考值13-35U/L），总蛋白52g/L（正常参考值55-80g/L），白蛋白30g/L（正常参考值35-50g/L），血糖4.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），血钾3.5mmol/L（正常参考值3.5-5.3mmol/L），血钠135mmol/L（正常参考值130-150mmol/L）。

痰培养（入院D3）：肺炎克雷伯菌（产ESBLs），对美罗培南敏感，对头孢曲松耐药。

影像学检查

胸部CT（入院D1）：双肺下叶见斑片状模糊影，边界不清，密度不均匀，提示双肺下叶细菌