糖原累积病少食多餐个案护理.docxVIP

糖原累积病少食多餐个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿李明宇，男，1岁6个月，因“反复面色苍白、嗜睡3个月，加重伴喂养困难1周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及感染史。

（二）现病史

患儿3个月前无明显诱因出现面色苍白，活动后易疲倦，伴嗜睡，每日睡眠时间较同龄儿童多2-3小时，当时未予重视。1个月前患儿出现喂养困难，每餐仅摄入30-50ml牛奶或少量米糊，进食后易腹胀，体重增长停滞。1周前上述症状加重，患儿出现间歇性肢体震颤，夜间哭闹频繁，偶有出汗，无抽搐、呕吐及腹泻，遂至我院儿科就诊。门诊查空腹血糖2.0mmol/L，腹部B超提示肝脾肿大，以“低血糖原因待查”收入院。

（三）既往史

患儿出生后4个月时曾因“肺炎”住院治疗，治愈出院。无手术、输血史，无食物、药物过敏史。按时进行预防接种，否认传染病接触史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg，体重8.2kg（同龄儿童正常均值10.5kg，低于第3百分位），身高76cm（同龄儿童正常均值82cm，低于第5百分位），头围45cm（正常范围）。神志清楚，精神萎靡，面色苍白，无黄染及皮疹；全身浅表淋巴结未触及肿大；前囟已闭，颅骨无畸形，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；咽无充血，扁桃体无肿大；颈软，无抵抗，气管居中；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹部膨隆，腹围48cm，肝肋下4cm（剑突下3cm），质中，边缘钝，无压痛，脾肋下2cm，质软，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）；四肢肌张力正常，关节无畸形，指（趾）甲无异常，神经系统检查未见阳性体征。

（五）辅助检查

血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，红细胞3.8×1012/L，血红蛋白110g/L（正常110-130g/L，处于下限），血小板220×10?/L，网织红细胞0.015，未见异常细胞。

生化检查：空腹血糖2.1mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），餐后2小时血糖4.2mmol/L；谷丙转氨酶85U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶78U/L（正常0-40U/L），总蛋白65g/L（正常60-80g/L），白蛋白40g/L（正常35-55g/L）；肌酸激酶280U/L（正常25-200U/L），乳酸3.2mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L），尿酸450μmol/L（正常150-416μmol/L）；电解质（钠、钾、氯、钙、磷）均在正常范围。

基因检测：外周血基因测序提示G6PC基因复合杂合突变（c.457CT/p.Arg153Trp和c.247GA/p.Gly83Arg），符合糖原累积病Ⅰa型诊断标准。

影像学检查：腹部B超示肝肿大（前后径10.5cm，上下径15.2cm，正常儿童肝上下径约10-12cm），脾肿大（厚径4.8cm，正常约3-4cm），肝实质回声均匀，未见占位性病变，胆囊、胰腺未见异常，无腹水；头颅MRI未见明显异常，排除颅内病变导致的低血糖。

肝穿刺活检：经家长知情同意后行肝穿刺，病理提示肝细胞内大量糖原沉积，胞浆呈空泡变性，未见明显纤维化及炎症细胞浸润，符合糖原累积病病理改变。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

相关因素：糖原分解障碍导致肝糖原无法有效转化为葡萄糖，能量供应不足；患儿喂养困难，进食量少，食物吸收利用率低。

临床表现：患儿体重8.2kg，低于同龄儿童第3百分位，身高76cm，低于第5百分位；精神萎靡，活动耐力下降；每餐进食量仅30-50ml流质或少量半流质食物，进食后易腹胀。

（二）有受伤的风险

相关因素：低血糖发作时可出现意识障碍、肢体震颤，严重时发生抽搐，导致跌倒或碰撞损伤。

临床表现：患儿入院前有间歇性肢体震颤，夜间哭闹频繁，偶有出汗；空腹血糖最低达2.0mmol/L，存在低血糖发作诱因。

（三）生长发育迟缓

相关因素：长期能量供应不足，代谢紊乱（高乳酸、高尿酸）影响细胞生长及组织修复；肝肿大压迫腹腔，影响消化功能。

临床表现：患儿身高、体重均低于同龄儿童正常范围；大运动发育稍落后（1岁6个月仍不能独立行走，需扶走），语言发育正常（能说简单单词如“爸爸”“妈妈”）。

（四）焦虑（家长）

相关因素：家长对糖原累积病认知不足，担心疾病预