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中华医学会发布结直肠癌指南

结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在恶性肿瘤中位居前列。根据国家癌症中心最新统计数据，我国结直肠癌年新发病例约55万，死亡病例约28万，且发病率呈逐年上升趋势，发病年龄呈现年轻化特点。为规范结直肠癌的全程管理，提升诊疗水平，改善患者预后，结合国内外最新研究证据及我国临床实际，制定本指南。

一、流行病学特征与高危人群识别

结直肠癌的发生是环境因素与遗传因素共同作用的结果。流行病学研究显示，年龄≥50岁、结直肠癌或腺瘤性息肉家族史、长期吸烟饮酒史（每日酒精摄入＞30g或吸烟史＞20年）、肥胖（BMI≥28kg/m2）、糖尿病（病程＞10年）、炎症性肠病（溃疡性结肠炎或克罗恩病病程＞8年）、高红肉/加工肉类摄入（每周＞500g）及低膳食纤维饮食（每日＜25g）是主要高危因素。遗传性结直肠癌约占总体发病率的5%-10%，其中林奇综合征（Lynch综合征，遗传性非息肉病性结直肠癌）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）为最常见类型。林奇综合征患者一生中结直肠癌发病风险高达70%-80%，且多发生于右半结肠，发病年龄较早（平均45岁）；FAP患者若未接受干预，40岁前几乎100%进展为结直肠癌。

二、筛查策略与实施规范

（一）一般人群筛查

推荐无症状且无高危因素的一般人群从50岁开始接受结直肠癌筛查，预期寿命＞10年者应持续筛查至75岁；76-85岁人群需结合个体健康状态、筛查意愿及预期寿命综合评估是否继续筛查；85岁以上建议终止筛查。

筛查手段首选高质量结肠镜检查，每10年1次；若无法耐受或拒绝肠镜，可选择粪便免疫化学试验（FIT），每年1次，连续2次阳性者需转诊肠镜；或多靶点粪便DNA检测（如sDNA-FIT联合检测），每3年1次。肠镜检查发现腺瘤性息肉（尤其是直径≥10mm、绒毛状腺瘤或高级别上皮内瘤变）者，推荐3-5年内复查；非腺瘤性息肉（如增生性息肉）且直径＜10mm者，可延长至5-10年复查。

（二）高危人群筛查

符合以下任一条件者定义为高危人群：①一级亲属有结直肠癌或腺瘤性息肉史；②本人有腺瘤性息肉史、炎症性肠病或盆腔放疗史；③符合以下≥2项危险因素：年龄＞50岁、长期吸烟饮酒、肥胖、糖尿病、高红肉饮食。高危人群筛查起始年龄提前至40岁或比家族中最小发病年龄早10年（取较早者），筛查间隔缩短为每3-5年1次肠镜；炎症性肠病患者病程＞8年者，建议每1-2年行全结肠肠镜检查并多点活检（每10cm取4块），监测异型增生。

三、诊断标准与分期评估

（一）临床表现与初步评估

结直肠癌早期多无特异性症状，随着疾病进展可出现以下表现：①排便习惯改变（腹泻、便秘或二者交替）；②粪便性状异常（血便、黏液便、细条便）；③腹痛或腹部不适（定位模糊的隐痛或胀痛，肠梗阻时可出现绞痛）；④全身症状（贫血、体重下降、乏力）。右半结肠癌以贫血、腹部包块为多见，左半结肠癌以肠梗阻、便血为突出表现，直肠癌则以里急后重、排便不尽感、便频为典型症状。

（二）辅助检查规范

1.实验室检查：血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）为常规检测指标，治疗前基线水平可用于预后评估及随访监测；血红蛋白、铁代谢指标（铁蛋白、转铁蛋白饱和度）有助于评估贫血程度及病因。

2.内镜检查：所有疑似结直肠癌患者均应行全结肠镜检查（距肛缘15cm内直肠癌可经直肠镜或乙状结肠镜评估），明确肿瘤位置、大小、形态（隆起型、溃疡型、浸润型），并取4-6块肿瘤组织（避开坏死区）行病理检查。超声内镜（EUS）可评估肿瘤浸润深度（T分期）及周围淋巴结状态，推荐用于直肠癌的局部分期。

3.影像学检查：①盆腔MRI（直肠癌）或全腹增强CT（结肠癌）为常规分期手段，可评估肿瘤T分期（浸润深度）、N分期（区域淋巴结转移）及M分期（远处转移）；②PET-CT用于怀疑远处转移但常规影像学无法明确者，或评估复发转移灶的可切除性；③胸部CT（平扫或增强）用于排除肺转移。

4.分子检测：所有结直肠癌患者均应检测RAS（KRAS/NRAS）基因外显子2、3、4突变状态及BRAFV600E突变；推荐检测错配修复蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）表达或微卫星不稳定性（MSI）状态；dMMR（错配修复缺陷）或MSI-H（微卫星高度不稳定）患者需进一步行林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）胚系突变检测；HER2扩增、NTRK融合等分子标志物检测推荐用于三线及以上治疗选择。

（三）分期标准

采用美国癌症联合委员会（AJCC）第9版结直肠癌分期系统，结合T（原发肿瘤浸润深度）、N（区域淋巴结转移）、M（远处转移）进行TNM分期。T分期中，T1为肿瘤侵犯黏膜下层，T2侵犯固有肌层，T