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2025版快速眼动睡眠期行为障碍诊断和治疗指南解读

快速眼动睡眠期行为障碍（REMSleepBehaviorDisorder，RBD）是一种以REM睡眠期肌张力失弛缓伴随梦境演绎行为为特征的睡眠障碍，临床表现为睡眠中出现剧烈的肢体动作、发声甚至自伤或伤床伴现象。近年来，随着对RBD与神经退行性疾病关联的深入研究，其临床意义已从单纯睡眠障碍扩展至神经变性病前驱期标志的高度。2025版《快速眼动睡眠期行为障碍诊断和治疗指南》（以下简称“新版指南”）在整合近年循证医学证据基础上，对诊断标准、评估流程及治疗策略进行了系统性更新，尤其强化了对特发性RBD（idiopathicRBD，iRBD）向帕金森病（PD）、路易体痴呆（DLB）等α-突触核蛋白病转化风险的预警与管理。

一、诊断标准的精准化修订

新版指南延续了RBD的核心诊断框架，但在临床症状界定、多导睡眠监测（PSG）客观指标及鉴别诊断方面实现了关键突破。

临床症状层面，指南明确“梦境演绎行为”需满足两个核心要素：一是行为与梦境内容直接相关（如挥拳对应“被攻击”梦境），二是行为具有潜在伤害性（如坠床、击打床伴）。同时，新增“夜间觉醒后能清晰回忆梦境细节”作为支持性症状，区分于其他睡眠期行为障碍（如梦游症）的“醒后无梦境记忆”特征。对于症状频率，指南将“至少每周1次”调整为“至少每月2次”，降低了漏诊率，尤其针对症状较轻的早期iRBD患者。

PSG评估是RBD诊断的金标准，新版指南细化了REM期肌张力失弛缓（REMsleepwithoutatonia，RSWA）的量化标准。传统标准采用颏肌电（chinEMG）在REM期的张力性活动占比≥20%作为阳性阈值，但新版指南引入多肌群联合评估：除颏肌外，增加双侧胫前肌EMG监测，要求至少2个肌群在REM期出现张力性或时相性肌电活动，且颏肌电张力性活动占比≥15%（觉醒相关肌电活动需排除）。这一调整提高了对轻微RSWA的识别能力，研究显示可使早期iRBD的PSG阳性率从65%提升至82%。

鉴别诊断部分，指南重点强调与以下疾病的区分：①睡眠相关癫痫：多表现为刻板性、重复性动作，EEG可见痫样放电，而RBD行为与梦境内容相关，EEG无异常；②不宁腿综合征（RLS）：夜间肢体动作多为规律性踢动，觉醒后可描述“下肢不适需活动”的感觉，与梦境无关；③发作性睡病：虽可伴REM睡眠期异常，但常合并白天过度嗜睡、猝倒等核心症状。此外，新版指南特别指出，抗抑郁药物（如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂）诱导的RBD样行为需结合用药史判断，若停药后症状缓解则不诊断为原发性RBD。

二、评估流程的分层与风险预警

新版指南构建了“临床初筛-PSG确诊-风险分层”的三级评估体系，旨在早期识别iRBD并预测其神经变性转化风险。

临床初筛推荐使用标准化问卷组合：首先通过RBD单问筛查（RBDSingle-QuestionScreen，RBD-SQ）“你是否在睡眠中出现过拳打脚踢、坠床或攻击他人的行为（即使自己不记得）？”进行快速筛查（敏感度89%，特异度85%）；阳性者进一步采用RBD问卷-香港版（RBDQ-HK）进行量化评估，该问卷包含10个条目（如“睡眠中发出喊叫”“肢体动作导致受伤”等），总分≥19分提示高风险。对于合并帕金森综合征、嗅觉减退或快速眼动期睡眠行为障碍的患者（即“RED”三联征），需直接进入PSG检查。

PSG确诊后，指南要求对所有RBD患者进行神经变性风险分层。核心评估指标包括：①临床特征：发病年龄＞50岁、男性、症状持续时间＞5年为高风险因素；②神经功能测试：嗅觉识别测试（如UPSIT量表）评分降低（＜30分）、自主神经功能障碍（如直立性低血压）提示α-突触核蛋白病风险；③生物标志物检测：推荐脑脊液α-突触核蛋白寡聚体（α-synoligomers）检测（AUC=0.89）、多巴胺能影像学（如123I-FP-CITSPECT）显示纹状体多巴胺转运体（DAT）摄取减少（特异性92%）作为高风险标志；④基因筛查：针对携带LRRK2、GBA等突变的家族史患者，建议进行基因检测以明确遗传风险。

基于上述指标，指南将iRBD患者分为低、中、高风险三层：低风险（无危险因素）10年转化率＜10%，中风险（1-2个危险因素）转化率30%-50%，高风险（≥3个危险因素或生物标志物阳性）转化率＞80%。分层结果直接指导随访策略：低风险每2年复查，中风险每年复查，高风险每6个月复查，重点监测运动症状（如震颤、强直）、认知功能（MMSE＜26分需警惕DLB）及自主神经功能变化。

三、治疗策略的个体化与全程管理

新版指南提出“控制症状、预防伤害、延缓神经变性”的三重治疗目标，强调根据患者年龄