遗传性肾炎（Alport综合征）遗传咨询个案护理.docx

遗传性肾炎（Alport综合征）遗传咨询个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，女，28岁，已婚，汉族，公司职员，育有1子（3岁，体健），因“反复泡沫尿3年，加重伴眼睑水肿1周”于202X年X月X日入院。患者既往无高血压、糖尿病病史，无药物过敏史，无手术、外伤史，日常规律作息，无吸烟、饮酒嗜好，饮食偏咸，日均食盐摄入量约5g。

（二）主诉与现病史

患者3年前常规体检时发现尿蛋白（+），无眼睑水肿、尿色异常、乏力等不适，未重视及治疗。1年前出现尿色加深（呈浓茶色），伴泡沫尿增多，于当地医院查尿常规示尿蛋白（++）、红细胞（+++），血