KDIGO+2025指南：ADPKD评估与管理策略PPT课件.pptxVIP

2025KDIGO临床实践指南：常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗精准诊疗，守护肾脏健康

目录第一章第二章第三章ADPKD概述与指南背景ADPKD诊断评估风险分层与预后评估

目录第四章第五章第六章疾病管理与治疗策略并发症与多器官管理临床实践实施与展望

ADPKD概述与指南背景1.

基因突变主导性明显:PKD1突变占比高达87.5%，是ADPKD主要致病因素，与临床观察到的重症病例高度关联。突变类型影响预后:PKD2突变仅占12.5%，但患者病情较轻，印证指南中PKD1突变者较PKD2突变者发病早、预后差的结论。遗传咨询重点明确:基因检测应优先覆盖PKD1（16p13.1）和PKD2（4q21-q23）位点，二者合计占突变病例的100%，符合常染色体显性遗传特征。ADPKD定义与流行病学

标准化诊疗流程针对ADPKD诊断方法（超声/CT/MRI）、预后分层（Mayo分类/htTKV/PROPKD评分）及治疗策略（血压控制/并发症管理）提供循证依据，减少临床实践差异。改善患者预后通过早期干预（如血压控制在≤110/75mmHg）、定期监测（囊肿体积TKV评估）及并发症预防（颅内动脉瘤筛查），延缓终末期肾病进展。遗传咨询与生育指导明确基因检测适应症（无家族史/影像学不确定病例），为高风险家庭提供三代试管婴儿（PGT）等阻断遗传链的方案。多学科协作框架整合肾内科、影像科、神经外科等资源，建立肾痛、脑动脉瘤等复杂并发症的多学科管理路径南制定目的与重要性

疾病负担与研究进展ADPKD占全球肾移植病因第三位，50%患者自然进展至肾衰竭，确诊后5-10年内未治疗者死亡率高，需长期透析或移植。经济与社会负担2025版指南新增尿液/血清生物标志物（如MCP-1、NGAL）用于预后评估和治疗监测，弥补传统影像学滞后性。生物标志物探索托伐普坦成为首个获批的ADPKD特异性药物，通过抑制V2受体减缓囊肿增长，但需平衡肝毒性风险。其他在研药物（mTOR抑制剂、SGLT2抑制剂）进入III期临床试验。靶向治疗突破

ADPKD诊断评估2.

主要诊断依据需满足两项主要标准（影像学显示双肾皮/髓质弥漫性囊肿+明确家族遗传史）及一项次要标准（多囊肝/脑动脉瘤/心脏瓣膜病等）。无家族史者需三项以上次要标准支持诊断。家族史评估ADPKD呈常染色体显性遗传，父母一方患病子代有50%发病风险。约60%患者有明确家族史，阴性家族史可能源于新发突变或基因外显率差异。症状关联分析典型肾脏表现包括腰痛、高血压（130/85mmHg）、血尿及反复尿路感染；肾外表现如肝囊肿、颅内动脉瘤需纳入综合评估。临床诊断标准

超声首选筛查对家族史阳性成人首选腹部超声，特征为肾脏增大伴多发液性囊肿（10个确诊，5个排除）。高分辨率超声可检出0.2cm微小囊肿，适用于亲属筛查。16-40岁超声不确定者采用MRI/CT提高分辨率，尤其适用于囊肿出血/感染评估。MRI可计算囊肿/肾实质截面积比量化进展速度。通过年龄校正肾脏体积（htTKV）联合典型影像表现（MIC分类）预测肾功能下降速率，1C-1E类提示快速进展风险。单侧/少量囊肿者需影像学随访（每1-2年），观察囊肿增大、数量增加及对侧肾脏累及情况。CT/MRI分层应用Mayo分类系统随访监测策略影像学诊断技术

基因突变检测PKD1/PKD2基因检测适用于不典型病例（如极早发型30岁）、活体供肾评估及生育规划。DHPLC技术常用于突变筛查，截断突变提示更差预后。产前诊断技术包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和羊水穿刺，通过基因连锁分析或微卫星DNA检测实现高风险家庭优生优育。特殊场景应用无家族史患者需排除其他囊肿性疾病（如ARPKD），基因检测可鉴别PKD1/PKD2突变与ADPLD相关基因（PRKCSH等）。遗传学检测方法

风险分层与预后评估3.

基于基因突变的风险分类PKD1截短突变高危型：PKD1基因截短突变（如无义突变或移码突变）患者疾病进展最快，平均肾衰竭年龄约53岁，需早期干预和严密监测。PKD2突变中低危型：PKD2突变患者病程较缓，肾衰竭平均年龄约74岁，但仍需定期评估肾脏体积和功能。非典型基因突变型：IFT140、ALG9等非PKD1/PKD2基因突变患者临床表现异质性大，需结合影像学和基因检测综合判断风险。

基于肾脏体积（htTKV）和年龄的影像学分型（1A-1E），1D和1E型（年增长率5%）提示快速进展，需强化管理。Mayo影像学分类（MIC）整合基因型（PKD1/PKD2）、高血压史、泌尿系事件（如血尿、感染）等临床参数，评分≥6分者进展风险显著增高。PROPKD评分系统尿MCP-1、IL-8等炎症因子升高与纤维化相关，血清VEGF水平可预测囊肿生长速率。生物标志物高血压（130/85mmH