2025NCCN临床实践指南：骨癌（2025.v2）解读PPT课件.pptxVIP

2025NCCN临床实践指南：骨癌（2025.v2）解读精准诊疗，点亮生命希望

目录第一章第二章第三章指南背景与更新意义诊断标准与评估规范分期系统与预后评估

目录第四章第五章第六章治疗策略框架2025.v2关键更新亮点临床实践总结与建议

指南背景与更新意义1.

0102FDG-PET/CT优先推荐修订初步诊断检查的第9点，明确FDG-PET/CT（优选）或全身低剂量CT作为诊断标准，取代传统骨骼检查，因其敏感性更高。新增诊断临床特征补充多发性神经病、器官肿大、内分泌疾病、单克隆蛋白、皮肤变化等特征，辅助提高诊断准确性。孤立性浆细胞瘤定义更新明确骨髓克隆性浆细胞≥10%即视为活动性多发性骨髓瘤（MM），需系统性治疗。高风险患者治疗建议调整将“可能需要考虑治疗”改为“可能适用于治疗”，强调临床判断的主动性。CAR-T与姑息治疗整合新增CAR-T细胞治疗转诊建议，并强化姑息治疗在症状管理中的作用。0304052025.v2版本核心更新概述

继发性骨癌占比极高:继发性骨癌发病率达75人/10万人口，是原发性骨癌（2.5人/10万人口）的30倍，且死亡率高达80%，反映转移性肿瘤是骨癌主要来源。原发性骨癌预后较差:尽管发病率仅占全部肿瘤的6.2%，但死亡率达50%，显著高于多数常见癌症（如乳腺癌死亡率约20%），凸显其恶性程度。早期干预至关重要:数据显示及时治疗可将死亡率从80%降至50%，强调早诊早治对生存率的决定性影响。发病率与年龄强相关:原发性多见于青/老年群体，继发性集中在中老年，提示需分层筛查策略。骨癌流行病学与疾病负担

指南目标与适用范围为各级医疗机构提供统一的诊断、分期、治疗及随访框架，减少实践差异。标准化诊疗流程通过更新风险标志（如1q21增益/扩增的临床意义），细化治疗决策。高危患者分层管理强调造血干细胞移植（HCT）、影像学及病理学等多学科团队在全程管理中的作用。多学科协作推荐

诊断标准与评估规范2.

影像学诊断技术应用（X线/MRI/CT）X线检查的基础性作用：作为骨癌初筛的首选方法，X线可快速识别骨质破坏（溶骨性/成骨性）及骨膜反应（如Codman三角），成本低且操作便捷，但对早期微小病灶（1cm）敏感性不足，需结合其他影像学手段。MRI的多维评估优势：高分辨率软组织成像能清晰显示肿瘤边界、骨髓浸润范围及神经血管侵犯，动态增强序列可区分肿瘤活性区与坏死组织，是术前分期和手术规划的核心依据。CT的三维重建价值：多层螺旋CT通过横断面扫描精确量化骨皮质破坏程度，三维重建技术辅助评估复杂解剖区域（如脊柱、骨盆）的肿瘤立体形态，同时可引导穿刺活检定位。

活检技术规范推荐CT或MRI引导下的粗针穿刺活检，避免切开活检导致的肿瘤扩散风险；取样需包含肿瘤-正常组织交界区以提高诊断准确性。WHO分类更新要点新增“高级别多形性骨肉瘤”亚型，明确“去分化软骨肉瘤”的分子标志物（IDH1/2突变），优化“尤文肉瘤家族肿瘤”的分子定义（EWSR1::FLI1融合基因检测）。术中快速病理的应用通过冰冻切片快速判断肿瘤性质（良性/恶性）及切缘状态，指导手术范围调整，但最终诊断仍需依赖石蜡切片。病理学诊断与WHO新分类标准

ctDNA动态监测价值通过液体活检追踪肿瘤特异性突变（如TP53、RB1），评估化疗响应及早期复发风险，尤其适用于无法重复取材的转移性骨癌患者。监测耐药突变（如MET扩增）的出现，及时调整靶向治疗方案，避免无效治疗带来的副作用。技术局限性及解决方案骨癌ctDNA释放量低（较软组织肿瘤低30%-50%），需采用超高深度测序（10000×）提高检出率。推荐联合循环肿瘤细胞（CTC）检测及影像学随访，弥补假阴性风险，提升监测可靠性。分子检测技术临床应用（ctDNA）

分期系统与预后评估3.

低级别肿瘤分类细化ⅠA期明确为肿瘤局限于骨皮质内且未突破骨膜，影像学表现为完整骨皮质线；ⅠB期补充突破骨皮质但未侵犯关节/神经血管的判定标准，需MRI确认软组织界限清晰。高级别肿瘤扩展定义ⅡA期强调高级别肿瘤的髓内范围需通过增强MRI评估；ⅡB期新增软组织肿块最大径＞5cm或侵犯神经血管束为高危亚组，需联合PET-CT排除微转移。Ⅲ期转移灶评估升级除传统肺转移外，新增骨转移灶的代谢活性（SUVmax≥4.0）作为预后分层依据，推荐全身骨扫描联合SPECT/CT验证。修订版Enneking分期系统解析

TP53突变临床意义双等位基因缺失或错义突变（如R175H）患者5年生存率下降40%，对蒽环类药物耐药率提升至75%，需优先考虑靶向联合治疗。联合检测方案优化推荐NGSpanel同步分析TP53/RB1/CDKN2A，突变负荷≥5个/Mb者纳入临床试验（如PARP抑制剂联合方案）。RB1缺失检测标准荧光原位杂交（FISH）检测13q1