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- 2026-01-19 发布于福建
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2025nccn临床实践指南:结肠癌(2025.v1)结肠癌诊疗的最新实践指南
目录第一章第二章第三章分子分型更新免疫治疗应用辅助治疗优化
目录第四章第五章第六章监测与随访策略转移性癌管理预后与遗传评估
分子分型更新1.
DNA错配修复系统通过MLH1/PMS2(MutLα复合物)和MSH2/MSH6(MutSα复合物)识别并修复复制错误,dMMR定义为关键蛋白功能丧失导致的修复缺陷状态。MMR系统功能机制根据MSI表达状态将结直肠癌分为MSI-L(低度不稳定)、MSI-H(高度不稳定)和MSS(稳定)三型,其中MSI-H与免疫治疗敏感性显著相关。分子亚型细化III期结直肠癌新增pMMR(健全型)和dMMR(缺失型)分类标准,需结合KRAS/BRAF状态及MLH1甲基化状态进行综合评估。临床分型应用强调免疫组化(MMR蛋白检测)与PCR/MSI检测的互补性,要求对林奇综合征疑似患者进行胚系突变验证。检测技术规范dMMR/MSI-H分型定义扩展
01POLE/POLD1基因编码DNA聚合酶外切酶结构域,其突变导致核酸校对功能缺失,形成超突变表型(TMB50mut/Mb)。功能机制解析02研究显示POLE突变与dMMR互斥(仅占1%),但两者均显著降低复发风险(HR=0.34vs0.72),且对免疫检查点抑制剂响应增强。预后价值明确03指南推荐对POLE/POLD1突变患者优先
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