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群體遺傳

群體遺傳

PopulationGenetics前言群體的遺傳平衡影響遺傳平衡的因素遺傳負荷連鎖不平衡及其應用

前言群體(population)是由一群可以相互婚配的個體組成。群體這個詞在不同的領域有不同的含義。在生物學的生態學領域內，指分佈在某一地區的所有生物個體的總和，有個體群的意思。在遺傳學領域內，指生活在一定空間範圍內、能夠相互交配並能產生具有生殖能力後代的許多同種個體稱為群體，即組成群體的個體必須能夠彼此交配，繁殖後代，以實現上下代間的基因交流。因此可利用孟德爾規律分析其傳遞規律，故遺傳學群體又稱孟德爾群體。以後提到群體時，若無特殊說明，都是指孟德爾群體。

一個群體內的全部遺傳資訊稱基因庫(genepool)。同一群體內的所有個體共用同一基因庫。一般來說，生活在同一地區的同一物種屬於一個群體。但是，生活在同一地區的同一物種也可屬於不同的群體（如圖），即可以具有不同的基因庫。基因變異是人類進化的基礎，構成了群體中的個體多樣性。

不同人群

我國不同民族構成不同的人群

群體遺傳學研究群體中基因的分佈及逐代傳遞中影響基因頻率和基因型頻率的因素，追蹤基因變異的群體行為，應用數學手段研究基因頻率和相對應的表型在群體中的分佈特徵和變化規律。這就是群體遺傳學的研究內容。也是人類遺傳學、人類進化和後基因組學研究的中心任務。

群體遺傳學是研究群體的遺傳結構與演變規律的遺傳學分支學科。群體的遺傳結構，即群體的遺傳組成，指群體內的基因及基因型的種類和頻率，是群體遺傳學首先必須弄清的問題。通過醫學群體遺傳學的研究，可以瞭解遺傳病的發病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及其變化規律，為認識某些遺傳病的產生原因和遺傳諮詢提供理論依據，為遺傳病的預防、監測及治療提供必要的資料。

第一節群體的遺傳平衡我們知道按照遺傳學的分離率和自由組合率，當兩個雜合個體婚配後，子代3/4表現顯性性狀，1/4表現為隱性性狀，因此在群體中似乎隨著隱性性狀的減少，顯性性狀將會增加，最終大多數為顯性性狀；然而實際上並非如此；

實際上是：在隨機婚配的大群體中，沒有受到外在因素影響的情況下，顯性性狀並沒有隨著隱性性狀的減少而增加，不同基因型相互比例在一代代傳遞中保持穩定，這就是Hardy-Weinberg平衡律或遺傳平衡定律。

德國醫生Weinberg和英國數學家Hardy在1908年分別發現，被稱為Hardy-Weinberg定律。

一、Hardy-Weinberg平衡定律在一個完全隨機交配的群體（即一個體與群體內其他個體交配機會均等）內，若果沒有其他因素（如突變、選擇、遷移等），則基因頻率和基因型頻率可保持一定，各代不變。設：在一個隨機交配的群內，基因A與a的頻率分別為p和q（p+q=1），三個基因型的頻率為：P(AA）=p2，P(Aa)=2pq，P（aa）=q2。p2+2pq+q2=1

Hardy-Weinberg平衡定律的推導第一代的兩個等位基因頻率和基因型頻率精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p2）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q2）

第二代基因型頻率AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AA(p2)AA×AA(p4)AA×Aa(2p3q)AA×aa(p2q2)Aa(2pq)Aa×AA(2p3q)Aa×Aa(4p2q2)Aa×aa(2pq3)aa(q2)aa×AA(p2q2)aa×Aa(2pq3)aa×aa(q4)

各種婚配的後代基因型分佈婚配類型頻率第二代（後代）的基因型頻率AAAaaaAA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aap44p3q2p2q24p2q24pq3q4p42p3qp2q22p3q2p2q22p2q22pq3p2q22pq3q4

表中結果顯示：AA後代=p4+2p3q+p2q2=p2(p2+2pq+q2)=p2(p+q)2=p2；Aa後代=2p3q+4p2q2+2pq3=2pq(p2+2pq+q2)=2pq(p+q)2=2pq；aa後代=p2q2+2pq3+q4=q2(p2+2pq+q2)=q2(p+q)2=q2可以看出在這一群體中第一代和第二代的基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代，基因型頻率將保持不變，每種基因型的個體數量隨著群體