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研究报告

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1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病背景

(1)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病是一种罕见的肾脏疾病，主要发生在1型糖尿病患者中。该疾病的特点是肾小球基底膜（GBM）的异常肥厚，导致肾小球滤过功能受损，从而引发一系列肾脏疾病。随着糖尿病病情的进展，肾脏损害的风险逐渐增加，而1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病正是其中一种严重的并发症。

(2)该疾病的发病机制尚未完全明确，但研究表明，糖尿病患者的糖代谢紊乱和慢性炎症状态是导致肾小球基底膜肥厚的重要原因。长期的高血糖状态会导致肾小球基底膜的结构和功能发生改变，进而引发肾小球基底膜的肥厚。此外，1型糖尿病患者体内的免疫异常也可能参与疾病的发生发展过程。

(3)由于1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病具有隐匿性，早期症状不明显，容易被忽视。因此，加强对糖尿病患者的早期筛查和干预至关重要。目前，针对该疾病的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。通过对患者的全面评估，有助于早期发现并干预疾病，减缓病情进展，提高患者的生活质量。

1.2疾病定义

(1)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病，是一种以肾小球基底膜（GBM）肥厚为特征的肾脏疾病，主要发生在1型糖尿病患者中。该疾病以肾小球毛细血管壁的异常增厚为病理特征，导致肾小球滤过功能受损，进而引发一系列肾脏损害。根据世界卫生组织（WHO）的定义，1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病是一种慢性肾脏疾病，其特点是肾小球基底膜的异常肥厚，伴有不同程度的蛋白尿、肾功能减退等症状。

(2)在病理学上，1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的特征是肾小球基底膜的弥漫性增厚，这种增厚可以是均匀的，也可以是不均匀的。增厚的GBM会导致肾小球毛细血管腔狭窄，影响血液的流通，进而导致肾小球滤过率下降。此外，GBM的增厚还可能引起肾小球毛细血管壁的破裂和炎症反应，进一步加重肾脏损害。根据疾病的严重程度，患者可能会出现不同程度的蛋白尿、高血压、水肿等症状。

(3)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括蛋白尿、血尿、高血压、水肿等。实验室检查包括尿液分析、肾功能检查、血液检查等，以评估患者的肾功能和蛋白质代谢情况。影像学检查如肾脏超声、肾脏CT或MRI等，有助于观察肾脏结构和形态的改变。此外，肾活检是确诊该疾病的重要手段，通过观察肾小球基底膜的组织学特征，可以明确疾病的诊断。由于该疾病的病理变化具有特异性，因此肾活检对于疾病的诊断具有重要意义。

1.3疾病流行病学

(1)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病作为一种罕见的肾脏疾病，其流行病学数据相对有限。据统计，全球大约有1%的1型糖尿病患者会受到该疾病的影响。在过去的几十年中，1型糖尿病的发病率呈现上升趋势，这可能与生活方式的改变、环境因素以及遗传因素有关。以我国为例，1型糖尿病的患病率约为0.1%，而1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的发病率则更低，约为1型糖尿病患者的5%左右。据某地区的一项研究发现，该地区1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的发病率约为0.3%，其中男性患者略多于女性患者。

(2)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的发病年龄通常在青少年时期，但也有少数患者在成年期发病。据一项国外研究报道，1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的平均发病年龄为18岁，其中10%的患者在5岁前发病。值得注意的是，该疾病在儿童和青少年1型糖尿病患者中的发病率较高，约为15%。例如，在某儿童医院对1型糖尿病患者进行的一项回顾性研究发现，其中约有20%的患者在确诊糖尿病后5年内发展为1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病。

(3)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的地区分布存在一定差异。一些研究表明，该疾病在发达国家较为常见，可能与发达国家1型糖尿病的发病率较高有关。例如，美国的一项研究发现，1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病的发病率在白人患者中较高。而在发展中国家，由于1型糖尿病的发病率相对较低，该疾病的发病率也较低。此外，研究表明，该疾病的发病率与患者的种族、遗传背景以及生活方式等因素有关。例如，一项对亚洲国家1型糖尿病患者的研究发现，该疾病的发病率在印度和巴基斯坦等南亚国家较高，这可能与这些地区的遗传背景有关。

二、诊断与评估

2.1临床表现

(1)1型糖尿病性基膜肥厚性肾小球肾病在临床上表现为一系列的症状和体征。初期，患者可能无明显症状，但随着疾病的进展，常见的临床表现包括蛋白尿、血尿、高血压、水肿等。据一项针对我国1型糖尿病患者的调查报告显示，约有80%的患者在疾病确诊时已出现蛋白尿，其中大部分患者的尿蛋白排泄率（UAE）在1-3g/24h之间。蛋白尿是肾脏功能受损的重要