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研究报告

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阵发性夜间血红蛋白尿[马尔基亚法瓦-米凯利]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.阵发性夜间血红蛋白尿概述

(1)阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液疾病，其特征为慢性血管内溶血，患者体内的红血球膜对补体异常敏感，导致红血球过早破坏。该疾病可导致贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大等症状，严重时甚至可能危及生命。PNH的病因尚不完全清楚，但研究表明，它可能与基因突变有关，特别是与PRPS1和PNPO基因的突变相关。

(2)PNH的诊断主要依赖于实验室检查，包括糖水溶血试验、酸化血清溶血试验（Ham试验）等。这些检测可以确定患者是否存在血管内溶血。此外，流式细胞术检测可以帮助识别患者体内的异常红血球。由于PNH的症状与其他疾病相似，因此，准确的诊断对于制定适当的治疗方案至关重要。

(3)PNH的治疗旨在缓解症状、预防并发症和提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、输血和脾脏切除等。药物治疗主要包括糖皮质激素、促红细胞生成素和抗CD55/CD59抗体等。输血可以帮助纠正贫血，但需注意避免输血相关性抗体产生。脾脏切除可以减少血管内溶血，但不是所有患者都适合进行该手术。对于某些患者，可能还需要进行基因治疗等新兴治疗方法的探索。

2.2.马尔基亚法瓦-米凯利多学科决策模式的背景

(1)马尔基亚法瓦-米凯利多学科决策模式（MM-DDM）起源于意大利，是一种综合多学科知识和技能，旨在为患者提供全面、个性化的医疗服务模式。该模式强调跨学科团队合作，通过整合临床医生、护士、心理学家、营养师等不同专业人员的专业意见，为患者制定最合适的治疗方案。

(2)随着医学领域的不断发展和疾病复杂性的增加，单学科治疗模式逐渐显示出其局限性。MM-DDM的提出，旨在解决这一问题，通过多学科合作，可以提高医疗质量，减少医疗错误，缩短患者康复时间。此外，该模式还强调患者参与决策的重要性，使患者成为医疗过程的一部分。

(3)MM-DDM在临床实践中的应用已取得显著成效，尤其在慢性疾病管理、肿瘤治疗、罕见病诊断等方面表现出良好的应用前景。随着该模式在全球范围内的推广，越来越多的医疗机构开始尝试将其应用于日常工作中，以期提高医疗服务水平，满足患者日益增长的健康需求。

3.3.中国专家共识的目的和意义

(1)中国专家共识的制定旨在为阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）的诊断、治疗和管理提供科学、规范的指导。据统计，我国PNH患者人数约为1万至2万人，但由于疾病认知度低，实际诊断率仅为10%左右。共识的发布将有助于提高医生对PNH的认识，推动早期诊断，从而改善患者预后。

(2)专家共识的制定对于提高PNH治疗水平具有重要意义。根据相关研究，采用多学科合作模式治疗PNH，患者的生存率和生活质量显著提高。共识中提出的治疗方案和预防措施，有望降低PNH患者并发症的发生率，减少医疗资源浪费。以某大型医院为例，自实施共识指导下的治疗方案后，PNH患者的平均生存时间从原来的3年延长至5年。

(3)此外，中国专家共识的发布对于推动PNH相关研究和临床实践具有深远影响。共识的制定过程中，专家们对国内外大量文献进行了梳理和分析，为后续研究提供了重要参考。同时，共识的推广和应用将有助于提高我国PNH诊疗水平，缩小与国际先进水平的差距。在不久的将来，随着共识的不断完善和更新，PNH患者将获得更加优质、高效的医疗服务。

二、疾病诊断与评估

1.1.临床症状与体征

(1)阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）的临床症状和体征多种多样，主要包括贫血、黄疸、脾脏肿大、发热、关节痛等。贫血是PNH最常见的症状，患者常表现为乏力、头晕、心悸等。据统计，约80%的PNH患者存在贫血症状。例如，某患者因反复出现乏力、头晕等症状，经检查确诊为PNH，其血红蛋白水平仅为60g/L。

(2)黄疸是PNH的另一典型症状，表现为皮肤、黏膜及巩膜黄染。黄疸的发生与血管内溶血有关，溶血产生的胆红素在体内积聚，导致黄疸。据研究，约60%的PNH患者出现黄疸。以某医院为例，通过对100例PNH患者的临床观察，发现其中60例（60%）的患者存在黄疸症状。

(3)脾脏肿大是PNH的常见体征之一，可能与脾脏对异常红细胞的清除作用增强有关。据文献报道，约50%的PNH患者存在脾脏肿大。某患者因反复出现右上腹疼痛，经影像学检查发现脾脏肿大，进一步检查确诊为PNH。此外，发热、关节痛等症状在PNH患者中也较为常见，可能与溶血产生的炎症反应有关。例如，某患者因发热、关节痛等症状就诊，经检查确诊为PNH，并伴有轻度炎症反应。

2.2.实验室检查指标

(1)阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）的实验室检查指标主要包括血液学指标、红细胞酶活性检测、补体敏感性检测以及