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研究报告

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粒细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1粒细胞性白血病的定义与分类

粒细胞性白血病是一种起源于骨髓中粒细胞的恶性肿瘤，其特点是白血病细胞的克隆性增生和分化异常。根据细胞形态学和生物学特征，粒细胞性白血病可分为多种亚型，主要包括急性粒细胞性白血病（AML）和慢性粒细胞性白血病（CML）。AML是一种进展迅速的疾病，常伴有预后不良的遗传学异常，如t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)。CML则是一种慢性疾病，其特征是Ph染色体和BCR-ABL融合基因的存在，导致慢性期、加速期和急变期三个临床阶段。粒细胞性白血病的分类还包括其他亚型，如急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）、急性单核细胞白血病（AML-M5）等。不同亚型的粒细胞性白血病在临床表现、治疗策略和预后方面存在差异，因此准确的分类对于制定个体化的治疗方案至关重要。

粒细胞性白血病的发病机制复杂，涉及多个遗传和表观遗传学改变。这些改变包括基因突变、染色体异常和基因表达调控异常等。例如，AML中的t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)易位分别导致PML-RARA和RUNX1-RUNX1T1融合基因的形成，而CML中的BCR-ABL融合基因则编码一种具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白。这些融合基因不仅导致白血病细胞的异常增殖，还参与调控细胞周期、凋亡和信号传导等生物学过程。此外，粒细胞性白血病的发病还与免疫系统和微环境密切相关。研究表明，白血病细胞的浸润、免疫抑制和微环境中的细胞因子等因素共同参与了粒细胞性白血病的发病过程。

粒细胞性白血病的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。常见的症状包括乏力、发热、出血倾向、体重减轻、淋巴结肿大和肝脾肿大等。根据疾病的进展和患者的个体差异，粒细胞性白血病的临床表现可进一步分为急性型和慢性型。急性型粒细胞性白血病起病急骤，病情进展迅速，常伴有高热、感染、出血和器官功能衰竭等严重并发症。慢性型粒细胞性白血病起病缓慢，病情相对稳定，患者可能长期无症状或仅有轻微症状。了解粒细胞性白血病的临床表现对于早期诊断和治疗具有重要意义。

1.2粒细胞性白血病的流行病学特点

(1)粒细胞性白血病的流行病学特点在全世界范围内存在一定的差异，其发病率和死亡率在不同地区和种族中有所不同。据全球流行病学数据显示，急性粒细胞性白血病（AML）的发病率约为2-4/100,000，而慢性粒细胞性白血病（CML）的发病率约为1-2/100,000。在亚洲地区，AML的发病率相对较高，而CML的发病率则相对较低。此外，儿童和成人粒细胞性白血病的发病率和死亡率也存在显著差异，儿童AML的发病率约为2-3/100,000，而成人AML的发病率约为1-2/100,000。

(2)粒细胞性白血病的发病年龄分布也呈现出一定的特点。AML的发病率在儿童和老年人中较高，而CML则多见于中老年人。在儿童AML中，发病高峰年龄为2-5岁，而在成人AML中，发病高峰年龄为60-70岁。CML的发病高峰年龄则集中在40-60岁之间。值得注意的是，近年来，随着人口老龄化加剧，粒细胞性白血病的发病率呈现出上升趋势。

(3)粒细胞性白血病的发病与遗传、环境和生活方式等因素密切相关。遗传因素在粒细胞性白血病的发病中起着重要作用，如家族性遗传、基因突变和染色体异常等。环境因素，如化学物质暴露、放射性物质和病毒感染等，也可能增加粒细胞性白血病的发病风险。此外，生活方式因素，如吸烟、饮酒和肥胖等，也被认为与粒细胞性白血病的发病有关。因此，针对这些危险因素的研究和预防措施对于降低粒细胞性白血病的发病率和死亡率具有重要意义。同时，对于粒细胞性白血病的流行病学调查和研究，有助于深入了解其发病机制，为临床治疗和预防提供科学依据。

1.3粒细胞性白血病的诊断标准

(1)粒细胞性白血病的诊断标准主要包括血液学检查、骨髓细胞学检查和分子生物学检测。血液学检查通常包括白细胞计数、分类计数、血红蛋白水平和血小板计数等指标。白细胞计数显著升高或降低是粒细胞性白血病的常见表现，而分类计数中原始和幼稚粒细胞的比例异常增高。骨髓细胞学检查是确诊粒细胞性白血病的关键，通过观察骨髓涂片中的细胞形态、细胞核质比、细胞核形态和细胞器等特征，可以确定白血病细胞的类型和分化程度。

(2)粒细胞性白血病的诊断还需结合细胞遗传学和分子生物学检测。细胞遗传学检测主要包括染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术，用于检测染色体异常和基因融合。例如，CML患者常伴有Ph染色体和BCR-ABL融合基因，而AML患者则可能存在t(15;17)(q22;q21)和t(8;21