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研究报告

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地中海贫血伴其他血红蛋白病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章总则

1.1研究背景和目的

(1)地中海贫血作为一种遗传性血液疾病，在全球范围内广泛存在，尤其在亚洲地区，如中国、印度等地，患病率较高。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球约有3.5亿人携带有地中海贫血基因，其中约1.5亿人患有不同程度的地中海贫血。在中国，地中海贫血的患病率约为0.7%，每年新增约4万例地中海贫血患儿。这种疾病不仅给患者及其家庭带来沉重的经济负担，也严重影响患者的生存质量。因此，对地中海贫血的研究和诊疗策略的制定显得尤为重要。

(2)随着医学技术的不断发展，对地中海贫血的认识逐渐深入，治疗方法也日益丰富。然而，由于地中海贫血的复杂性和多样性，以及与其他血红蛋白病的共存情况，临床诊疗过程中仍存在诸多挑战。例如，地中海贫血患者可能同时合并有β-地中海贫血、α-地中海贫血、镰状细胞贫血等其他血红蛋白病，这些疾病的诊断和治疗方案各有不同，对临床医生提出了更高的要求。此外，地中海贫血的治疗方法包括输血、铁螯合治疗、造血干细胞移植等，每种方法都有其适应症和潜在风险，如何根据患者的具体情况进行合理选择，是临床治疗中的关键问题。

(3)本研究旨在通过多学科合作，对地中海贫血伴其他血红蛋白病的诊疗策略进行系统梳理和总结，以提高临床医生对这类复杂疾病的诊疗水平。通过收集和分析国内外相关文献，结合临床实践经验，制定出一套科学、规范、可操作的治疗方案。同时，本研究还关注地中海贫血患者的长期管理问题，包括随访、并发症预防和处理等，以期为患者提供全面、全程的医疗服务。通过本研究的实施，有望提高地中海贫血伴其他血红蛋白病的诊疗效果，降低患者死亡率，改善患者生活质量。

1.2共识制定过程

(1)本《地中海贫血伴其他血红蛋白病多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的制定过程是一个严谨、科学、民主的过程。首先，由我国血液学领域的知名专家组成共识制定工作组，负责统筹规划、组织协调和实施整个共识制定工作。工作组经过多次讨论，明确了共识的制定目标、原则和内容框架。

(2)在制定过程中，工作组广泛征求了国内相关领域专家的意见和建议，包括血液病学家、儿科医生、遗传学家、病理学家、输血科专家等。通过专家座谈会、问卷调查、电子邮件等多种方式，收集了专家们对地中海贫血伴其他血红蛋白病的诊疗现状、存在问题、改进建议等方面的意见和建议。此外，工作组还参考了国内外相关指南、文献和临床实践经验，确保共识内容的科学性和实用性。

(3)在收集到充分的信息和意见后，工作组对共识内容进行了多次修订和完善。首先，由各领域专家分别撰写各章节初稿，然后组织专家进行讨论和修改。在初稿的基础上，工作组进行了多次内部审核，确保共识内容的严谨性和一致性。随后，将修改后的初稿提交给全国各地的专家进行评审，收集专家们的反馈意见。根据专家们的意见，工作组对共识内容进行了进一步的修改和完善，最终形成了本《地中海贫血伴其他血红蛋白病多学科决策模式中国专家共识（2025版）》。

在整个共识制定过程中，工作组始终遵循以下原则：一是科学性，确保共识内容符合国内外最新研究成果和临床实践经验；二是实用性，使共识内容易于临床医生理解和应用；三是民主性，充分听取各方专家的意见和建议；四是规范性，确保共识内容符合国家相关政策和法规。通过以上严谨的制定过程，本共识旨在为我国地中海贫血伴其他血红蛋白病的诊疗提供科学、规范、实用的指导。

1.3共识内容范围

(1)本《地中海贫血伴其他血红蛋白病多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的内容范围涵盖了地中海贫血伴其他血红蛋白病的各个方面，旨在为临床医生提供全面、系统的诊疗指导。首先，共识对地中海贫血伴其他血红蛋白病的定义、分类、流行病学特点、病理生理学基础进行了详细阐述，帮助临床医生对疾病有更深入的理解。其次，共识重点介绍了地中海贫血伴其他血红蛋白病的诊断与评估方法，包括实验室检查、影像学检查、基因检测等，以及如何综合分析各项检查结果，准确诊断疾病。

(2)在治疗方面，共识详细讨论了地中海贫血伴其他血红蛋白病的治疗原则和策略，包括输血治疗、铁螯合治疗、药物治疗、造血干细胞移植等。针对不同类型的地中海贫血伴其他血红蛋白病，共识提出了相应的治疗方案和注意事项。此外，共识还强调了个体化治疗的重要性，指出应根据患者的具体病情、年龄、身体状况等因素，制定个性化的治疗方案。在治疗过程中，共识建议临床医生密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案。

(3)除了诊断和治疗方案，本共识还关注地中海贫血伴其他血红蛋白病的长期管理问题。包括患者的生活质量、心理支持、营养指导、健康教育等方面。共识强调，长期管理是提高患者生活质量、降低并发症发生风险的关