分子体外诊断检验 尿液、静脉血清和血浆代谢组学检验前过程的规范标准立项修订与发展报告.docx

*

《分子体外诊断检验尿液、静脉血清和血浆代谢组学检验前过程的规范》立项与发展报告

EnglishTitle:ProjectandDevelopmentReportontheSpecificationforPre-examinationProcessesforMetabolomicsAssaysinUrine,VenousSerumandPlasma

摘要

代谢组学作为系统生物学的重要分支，通过定量分析生物体内所有小分子代谢物，能够灵敏地反映生物体在生理、病理或外界刺激下的动态响应，在疾病早期诊断、生物标志物发现、药物研发及精准医疗等领域展现出巨大潜力。然而，代谢物具有种类繁多、浓度动态范围广、化学性质不稳定等特点，其分析结果极易受到检验前过程（包括样本采集、处理、运输、储存等环节）中各种因素的影响。当前，行业内缺乏统一的、针对尿液、血清和血浆代谢组学分析的检验前过程标准规范，导致不同研究机构、实验室采用的操作流程各异，引入了难以量化的系统误差，严重影响了多中心研究数据的可比性、可重复性以及研究成果向临床转化的可靠性。

本报告旨在系统阐述《分子体外诊断检验尿液、静脉血清和血浆代谢组学检验前过程的规范》国家标准的立项背景、核心目的、深远意义及其主要技术内容。本标准旨在整合现有最佳科学证据与实践经验，对用于代谢组学分析的尿液、静脉血血浆和血清样本的采集、处理、记录、运输和储存等全链条检验前环节进行系统化、精细化的规范。通过建立统一的技术要求与操作指南，本标准将极大提升代谢组学数据的质量与一致性，为跨机构、跨平台的合作研究奠定坚实的技术基础，推动代谢组学技术从研究走向标准化应用，最终服务于疾病诊断、健康监测和药物开发等重大需求。

关键词：代谢组学；检验前过程；标准化；样本处理；质量控制；体外诊断；多中心研究；生物标志物

Keywords:Metabolomics;Pre-examinationProcess;Standardization;SampleProcessing;QualityControl;InVitroDiagnostics;MulticenterStudy;Biomarker

正文

一、立项背景与目的意义

随着质谱、核磁共振等高通量分析技术的飞速发展，代谢组学已成为揭示生命活动规律、探寻疾病机制的关键技术。其通过系统分析生物体液（如尿液、血清、血浆）中的内源性小分子代谢物谱，能够提供最接近表型的终端信息，具有极高的临床应用价值。然而，与基因组学的相对稳定性不同，代谢组具有高度的动态性和不稳定性。从样本离开生物体到进入分析仪器前的每一个环节——即“检验前过程”——都可能引起代谢物组成和浓度的显著变化。这些变化可能源于时间延迟、温度波动、反复冻融、添加剂使用不当或操作手法不一致等多种因素。

目前的研究现状凸显了标准化的紧迫性。尽管已有大量科学研究致力于识别影响尿液、血清和血浆中关键代谢物稳定性的具体步骤和关键参数（如最佳离心条件、稳定剂选择、储存温度与时限等），并试图据此建立优化的操作流程以最大程度维持样本的原始代谢物谱，但这些成果分散于各类文献中，尚未形成行业共识和强制性的操作规范。因此，在缺乏明确国家标准或行业标准指引的情况下，各研究中心、临床实验室及生物样本库往往依据自身经验或局部协议开展工作。这种“各自为政”的局面直接导致了几个严重后果：首先，不同机构产生的代谢组学数据因检验前变量控制不一而缺乏可比性，使得大规模多中心临床研究的荟萃分析变得困难甚至不可信；其次，研究成果的可重复性降低，阻碍了潜在生物标志物的独立验证与转化；最后，也为体外诊断试剂开发商和生产商的产品性能评估带来了不确定性。

基于以上背景，制定《分子体外诊断检验尿液、静脉血清和血浆代谢组学检验前过程的规范》国家标准具有重大而深远的意义：

1.确保数据质量与可比性：通过统一和规范核心的检验前操作步骤，最大限度地减少由人为因素或流程差异引入的系统误差，确保来自不同时间、不同地点、不同操作者的样本数据具有高度的可比性和一致性，为高质量的多中心合作研究提供基础保障。

2.提升研究成果的可重复性与转化效率：标准化的操作流程是科学可重复性的基石。本标准的实施将极大提升代谢组学研究发现的可验证性，加速有前景的生物标志物从实验室研究向临床诊断应用的转化进程。

3.指导产业规范化发展：本标准为生物医学实验室、体外诊断（IVD）企业、生物样本库以及相关监管部门提供了明确的技术依据和操作指南。实验室可据此建立标准作业程序（SOP），IVD厂商可依据统一的样本要求进行产品研发与性能验证，监管部门也有了进行质量评价的参考基准。

4.促进学科交叉与国际接轨：标准化是学科成熟和国